栏目编辑：Jason Wasserman 医学博士、哲学博士、加拿大皇家内科医师学会会员
2026 年 11 月 4 日
肾上腺皮质结节病是一种非癌性疾病，其特征是肾上腺皮质上形成一个或多个称为结节的小圆形肿块。肾上腺皮质是肾上腺的外层，每个肾脏上方都有一个肾上腺。肾上腺皮质分泌皮质醇，这是一种帮助身体应对压力和控制血糖的激素，此外还分泌其他几种激素。肾上腺皮质结节病是良性的，这意味着它不会扩散到身体的其他部位。
早期的病理报告将这种情况称为增生，例如结节性肾上腺皮质增生或大结节性肾上腺增生。世界卫生组织（WHO）于2022年发布的内分泌肿瘤分类取代了这些名称。研究表明，每个结节都由单个异常细胞生长而来，因此这些结节的行为更像是微小的良性肿瘤，而不是正常细胞的简单增生。
有些人只是在扫描中偶然发现一个很小的结节。而另一些人，包括一些患有遗传综合征的儿童和青少年，双侧肾上腺都有许多结节，导致皮质醇分泌过多。本文将解释三种肾上腺皮质结节性疾病、与之相关的综合征，以及肾上腺病理报告中的发现意味着什么。
哪些人容易患肾上腺皮质结节病？
肾上腺皮质结节病可发生于任何年龄，但其三种类型往往影响不同的人群。散发型通常表现为单个小结节，常见于成人，且发病率随年龄增长而增加。微结节型累及双侧肾上腺，通常见于儿童、青少年和青年，尤其多见于女孩和年轻女性。大结节型也累及双侧肾上腺，通常在成人中诊断，多见于四五十岁。
肾上腺皮质结节病是由什么原因引起的？
肾上腺皮质结节病是由于肾上腺皮质细胞发生基因改变，导致其在不受正常调控的情况下生长并产生激素而引起的。正常情况下，肾上腺皮质只有在脑垂体发出促肾上腺皮质激素（ACTH）信号时才会产生皮质醇。而这种疾病中的许多基因改变会激活ACTH所依赖的同一信号通路。因此，这些细胞的行为就好像它们一直受到刺激一样。
散发型结节的确切病因通常不明。这些结节被认为是随着年龄增长而形成的小型腺瘤。
影响双侧肾上腺的两种类型有所不同。几乎所有微结节型肾上腺皮质结节病以及相当一部分大结节型肾上腺皮质结节病都是由遗传基因改变引起的，或是某种综合征的一部分。如果一个人的每个细胞中都存在一个功能异常的基因拷贝，那么只需要一个肾上腺细胞发生第二次基因改变，就会形成结节。这就解释了为什么结节是多发的，并且会出现在双侧肾上腺。与肾上腺皮质结节病相关的疾病包括：
- 卡尼复合体。 一种遗传性疾病，通常由以下因素引起： 普卡1A 这种基因会导致皮肤出现斑点状色素沉着，心脏和皮肤上出现称为黏液瘤的非癌性增生，以及激素腺体过度活跃。大约四分之一到一半以上的卡尼综合征患者会发展成一种称为原发性色素性结节性肾上腺皮质疾病的微结节性疾病。
- 孤立性微结节病变。 有些儿童和青少年患有微结节性疾病，但没有卡尼综合征的其他特征。 普卡1A, PDE11A, PDE8B 或 普尔卡恰 有些家族中发现了这些基因。
- ARMC5 基因改变。 这些是目前已知最常见的巨结节型病因。在无家族史的巨结节型患者中，约有五分之一到四分之一的人患有这些病因。在多位亲属患病的家族中，也大多存在这些病因。一些报告还指出，这些病因与巨结节型有关。 ARMC5 脑膜瘤，一种通常为良性的脑膜肿瘤。
- KDM1A 基因改变。 这些病变在少数大结节型库欣病患者中发现，不到 5/100。它们会导致一种称为食物依赖性库欣综合征的症状，即每餐后皮质醇水平都会升高。
- 多发性内分泌肿瘤1型（MEN1）。 这是一种遗传性疾病，会导致多个激素分泌腺体出现肿瘤。肾上腺可能发生腺瘤或大结节性疾病。我们的文章对此进行了详细介绍。 多发性内分泌肿瘤1型（MEN1） 详细描述了这种状况。
- 家族性腺瘤性息肉病（FAP）。 由基因改变引起的遗传性疾病 APC 该基因最广为人知的副作用是导致结肠内出现大量息肉。肾上腺结节，包括大结节型结节，在家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者中更为常见。我们的文章对此进行了详细阐述。 家族性腺瘤性息肉病 解释了这种情况。
- 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌。 由基因改变引起的遗传性疾病 FH 该基因很少与大结节型癌症相关。
- McCune-Albright综合征。 由以下变化引起的状况 全球导航卫星系统 这种基因在出生前发育早期就已出现，仅存在于部分体细胞中。它并非遗传自父母。它可能导致骨骼变化、皮肤斑块、性早熟，以及较少见的情况，例如在出生后的最初几个月内，双侧肾上腺出现结节并伴有高皮质醇水平。
肾上腺皮质结节病的症状有哪些？
肾上腺皮质结节病的症状取决于结节是否分泌过多的皮质醇。大多数散发型患者没有症状。他们的结节不会分泌额外的激素，医生通常是在因其他原因进行CT或MRI扫描时偶然发现的。
微结节型和巨结节型肾上腺皮质功能减退症通常会导致皮质醇分泌过多。长期皮质醇过量称为库欣综合征。症状包括：
- 腹部和面部脂肪堆积，脸型圆润。
- 皮肤薄，容易瘀伤，还有紫色的妊娠纹。
- 肌肉无力，尤其以大腿和上臂肌肉最为明显。
- 高血压和高血糖。
- 骨骼变薄，更容易骨折。
- 情绪波动、睡眠质量差、疲劳。
在儿童中，最重要的线索通常是体重增加，同时身高增长减缓。患有卡尼综合征的人，皮质醇水平会在数周或数月内波动，因此症状可能会反复出现。在大结节型卡尼综合征中，皮质醇过量通常较轻，并且会在多年内缓慢发展。有些人没有明显的症状，但过量的皮质醇仍然可能随着时间的推移影响他们的血压、血糖和骨骼。
如何作出诊断？
肾上腺皮质结节病的诊断通常始于血液、尿液或唾液检查，这些检查显示体内皮质醇分泌过多。当皮质醇分泌过多源于肾上腺时，血液中促肾上腺皮质激素（ACTH）水平会降低，因为当皮质醇水平已经很高时，垂体会停止发出信号。我们关于肾上腺激素检查的文章解释了这些结果。腹部CT或MRI检查可以显示一侧或双侧肾上腺是否存在结节。在大结节型中，双侧肾上腺通常显著肿大；而在小结节型中，由于结节很小，肾上腺可能看起来正常。
肾上腺结节很少采用针吸活检进行诊断。通常，确诊需要手术切除一侧或双侧肾上腺（肾上腺切除术），并由病理学家进行检查。病理学家首先用肉眼观察腺体，计数并测量结节，并记录其颜色。然后，将腺体切片置于显微镜下进行检查。病理学家评估结节的大小和数量、结节中包含的细胞类型以及结节间肾上腺皮质的形态。
病理学家也证实这些结节是良性的，并且来源于肾上腺皮质。他们会寻找肾上腺皮质癌的特征，例如细胞快速分裂或侵入血管，而这些特征在结节性疾病中并不存在。一些实验室会使用免疫组织化学方法，这是一种利用抗体来标记细胞中特定蛋白质的检测方法。SF-1染色可以证实细胞来源于肾上腺皮质。针对合成激素的酶（例如CYP11B1）的染色可以显示哪些结节正在产生皮质醇。并非所有实验室都会使用这些染色方法，而且许多报告中也不会提及。
肾上腺皮质结节性疾病有哪些不同类型？
2022 年 WHO 分类将肾上腺皮质结节病分为三型。分类依据包括结节大小、单侧或双侧肾上腺受累以及结节是否分泌激素。您的病理报告应明确指出其中一种类型。如果您的报告使用了较早的名称，则以下各项均列出了最接近的当前名称。
- 散发性结节性肾上腺皮质疾病。 这是最常见的类型。它指的是一个或几个小结节，每个结节小于1厘米，这些结节不分泌额外的激素，也不是由遗传性疾病引起的。它可以影响一侧或双侧肾上腺。2022年之前的报告可能将其称为结节性肾上腺皮质增生。
- 双侧肾上腺皮质微结节病。 这种类型是指双侧肾上腺出现许多小结节，每个结节小于1厘米，通常只有2到5毫米。这些结节通常会分泌皮质醇。这种类型主要影响儿童和青少年，并有两种形式，将在接下来的两部分中进行描述。
- 原发性色素性结节性肾上腺皮质疾病（PPNAD）。 这种微结节型肾上腺皮质增生症的结节内充满深褐色色素，看起来像黑色珠子。结节间的肾上腺皮质通常变薄且萎缩。大多数原发性色素性结节性肾上腺皮质增生症（PPNAD）患者都患有卡尼综合征，因此，一旦确诊PPNAD，通常需要进行卡尼综合征的相关检查。
- 孤立性微结节性肾上腺皮质疾病（i-MAD）。 这种罕见的微结节型糖尿病具有无深色色素的小结节。结节间的皮质通常不会萎缩。
- 双侧肾上腺皮质大结节性疾病。 这种类型表现为双侧肾上腺出现多个较大的结节，每个结节直径均超过1厘米。双侧肾上腺通常都比正常情况大得多。大多数患有这种类型的人都有一定程度的皮质醇过量。2022年之前的报告可能将其称为原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生症，或ACTH非依赖性大结节性肾上腺皮质增生症。
在2022年世界卫生组织（WHO）的分类中，有两种相关疾病仍沿用“增生”这一名称，但它们并非肾上腺皮质结节性疾病。弥漫性肾上腺皮质增生是指双侧肾上腺增大，通常由垂体肿瘤引起的促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌过多所致。先天性肾上腺皮质增生是一种遗传性疾病，出生时即存在，患者体内合成皮质醇所需的酶功能异常。长期患有先天性肾上腺皮质增生的人也可能出现肾上腺结节和一种称为髓脂肪瘤的非癌性脂肪瘤。
病理报告中的其他发现
肾上腺皮质结节病的病理报告会描述结节以及其余肾上腺皮质的情况。并非每份报告都会包含以下所有发现，而且不同实验室的措辞也可能有所不同。
- 结节的数量和大小。 报告通常会说明结节的数量（单个或多个），以及最大结节的大小。1厘米的临界值用于区分微结节和巨结节。这一测量结果有助于病理学家判断存在的结节性疾病类型。
- 一侧或两侧腺体。 如果双侧肾上腺均被切除，报告将分别描述每侧肾上腺的情况。双侧肾上腺均有病变提示为微结节型或大结节型，并提示可能存在遗传因素。
- 颜料。 结节内含有称为脂褐素的深棕色色素是原发性色素性结节性腺瘤病（PPNAD）的典型特征。当报告提及儿童或青少年出现色素性结节时，医生通常会考虑进行卡尼综合征的检查。
- 细胞类型。 报告可能描述透明细胞（因含有脂肪而呈浅色）或致密细胞（呈粉红色）。大结节通常主要由透明细胞组成。微结节通常主要由致密细胞组成。
- 肾上腺皮质萎缩。 萎缩是指结节间的正常皮质变薄。这种情况发生在结节产生过多皮质醇，导致垂体停止向腺体其他部分分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）时。这支持了结节产生皮质醇的结论。
- 髓脂肪瘤样改变。 有些结节含有少量脂肪和骨髓组织。这种良性改变不会影响诊断。
由于肾上腺皮质结节性疾病并非癌症，您的报告中不会包含癌症分级、分期或手术切缘描述。这些项目仅适用于肾上腺皮质癌等癌症。
基因检测
基因检测是治疗肾上腺皮质微结节或大结节疾病的重要组成部分，因为许多病例是由遗传基因突变引起的。针对遗传突变的种系检测需要采集血液或唾液样本。该检测分析的是存在于每个细胞中的、与生俱来的DNA。通常情况下，这项检测由遗传诊所或内分泌科医生（专门治疗激素相关疾病的医生）安排。
基因检测通常在以下情况下提供：
- PPNAD 或其他微结节型，尤其是在儿童或青少年中发现。
- 发现大结节型，因为 ARMC5 和 KDM1A 更改可以继承。
- 患者还具有卡尼综合征、MEN1 或 FAP 的其他特征。
- 其他亲属患有肾上腺疾病或库欣综合征。
结果按标准类别报告。致病性或可能致病性变异是指已知或极有可能导致该疾病的变异。意义未明的变异是指发现了变异，但其影响未知，因此不视为阳性结果。我们关于意义未明变异的文章对此结果进行了解释。对于双侧腺体均有结节的患者，阴性结果并不能排除遗传因素，因为并非所有相关基因都已被明确。
McCune-Albright综合征的检测方法有所不同。GNAS基因改变仅存在于部分细胞中，因此血液样本可能无法检测到。有时，在受累肾上腺组织中更容易发现这种改变。
肾上腺皮质结节病的任何检查结果都无法预测对特定药物的反应。因此，基因检测被用于发现遗传性疾病，指导筛查与该疾病相关的其他肿瘤，并为亲属提供检测。我们关于遗传性癌症综合征的文章解释了遗传基因改变如何在家族中传递。
预后是什么？
肾上腺皮质结节病患者的预后通常非常好，因为这些结节是良性的，不会扩散。散发性的小结节很少引起问题，通常无需治疗。卡尼综合征患者极少发生肾上腺皮质癌，但绝大多数结节病本身不会发展成癌症。
对于微结节型和巨结节型肾上腺皮质功能不全患者，预后主要取决于皮质醇过量控制的程度。许多高皮质醇引起的症状，例如体重增加、高血压和高血糖，在治疗后都会有所改善。但有些症状，例如骨质疏松，可能只能部分改善。如果只切除一侧肾上腺，剩余肾上腺的结节可能会继续生长，并且皮质醇过量的情况可能在数年后复发。在儿童时期，早期控制皮质醇水平有助于保护生长发育和骨骼健康。
对于患有遗传综合征的人来说，长期预后还取决于该综合征的其他特征。例如，在卡尼综合征中，心脏黏液瘤需要定期监测，因为如果未能及早发现，它们可能会导致严重的问题。
诊断后会发生什么？
确诊肾上腺皮质结节病后，后续治疗取决于疾病类型，也取决于是否切除了一侧或双侧肾上腺，以及是否怀疑存在遗传因素。内分泌科医生通常主导治疗，并经常与内分泌外科医生和遗传学团队合作。可能的治疗方案包括：
- 监测散发型病例。 不分泌激素的小结节通常无需治疗。医生可能会重复进行激素检查或影像学检查，以确保情况没有变化。
- 术后激素替代疗法。 如果双侧肾上腺都被切除，身体将无法再产生皮质醇或醛固酮——一种控制体内盐和水平衡的激素。患者需要终身服用替代药物，并在生病期间制定额外用药方案。如果只切除了一侧肾上腺，则可能需要在另一侧肾上腺恢复期间暂时补充皮质醇。
- 对剩余腺体进行后续检查。 如果只切除了一个腺体，医生会定期监测皮质醇水平，因为另一个腺体之后可能会分泌过多的皮质醇。在某些情况下，医生也可能考虑使用降低皮质醇分泌的药物。
- 遗传咨询和检测。 这项检测通常适用于微结节型和巨结节型癌症。如果发现遗传基因突变，可以对亲属进行相同突变的检测。
- 筛查相关疾病。 确诊的综合征会导致对其其他特征进行筛查，例如卡尼综合征中的心脏和甲状腺检查或家族性腺瘤性息肉病（FAP）中的结肠筛查。
- 控制皮质醇过量的影响。 即使皮质醇水平恢复正常，儿童的血压、血糖、骨骼健康和生长发育也可能需要持续护理。
我们关于癌症以外疾病的基因检测的文章解释了如何解读基因检测报告以及检测结果对家庭成员的意义。
问你的医生的问题
- 我的报告描述的是哪种类型的肾上腺皮质结节性疾病？
- 结节是在一个肾上腺中发现的，还是在两个肾上腺中都发现的？
- 共有多少个结核？其中最大的结核有多大？
- 报告中是否提到结节中的色素？
- 结节间的肾上腺皮质是否变薄或萎缩？
- 这些结节是否产生了过多的皮质醇？如何证实这一点？
- 如果我的报告使用了诸如增生之类的旧名称，那么我这种疾病的当前名称是什么？
- 我或我的孩子是否应该接受遗传病因的基因检测？
- 如果发现遗传综合征，还需要进行哪些其他筛查？
- 我的孩子、兄弟姐妹或父母需要接受检测吗？
- 我需要接受激素替代疗法吗？需要持续多久？
- 如果我在接受激素替代疗法期间生病了，我该怎么办？
- 如果只切除一个腺体，如何监测另一个腺体？
- 如何监测孩子的生长发育和骨骼健康状况？
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