栏目编辑：David Li 医学博士
2026 年 6 月 25 日
原发性血小板增多症 (ET)是一种称为骨髓增生性肿瘤的血液癌症。这类疾病起源于骨髓，即骨骼内部柔软的海绵状组织，是造血的地方。在原发性血小板增多症中，骨髓会产生过多的血小板，血小板是血液中帮助形成血凝块以止血的小细胞碎片。当血小板计数长期维持在高水平时，会导致凝血异常，或较少见的出血等问题。原发性血小板增多症最常见于成人，许多患者在确诊时感觉良好。通常是在常规血液检查发现血小板计数升高且无法恢复正常后才发现该病。
本文将帮助您了解原发性血小板增多症病理报告中的发现，每个术语的含义，以及为什么这对您的治疗很重要。
原发性血小板增多症有哪些症状？
许多原发性血小板增多症 (ET) 患者没有任何症状，只有在血液检查显示血小板计数升高时才会发现自己患有此病。另一些患者则会出现由血小板过多或血液流动改变引起的症状。这些症状可能包括头痛、头晕、手脚发红或灼痛（一种称为红斑性肢痛的症状）、注意力不集中和疲劳。
原发性血小板增多症会增加异常血栓的风险。这些血栓可能形成于静脉或动脉，并可能导致严重事件，例如腿部深静脉血栓、肺栓塞、心脏病发作或中风。血栓也可能形成于不太常见的部位，例如腹部静脉。在某些患者中，这些异常血栓是潜在骨髓增生性肿瘤的首发征兆。出血也可能发生，尤其是在血小板计数极高时。这是因为极高的血小板计数会干扰正常的凝血过程，导致一种类似于血管性血友病（一种出血性疾病）的暂时性症状。出血可能累及鼻腔、口腔或胃肠道。
原发性血小板增多症有多常见？
原发性血小板增多症（ET）并不常见，每年每100,000万人中约有1至2人被诊断出患有此病。它最常见于老年人，但也可能发生于任何年龄，在年轻患者中，女性的发病率略高。
原发性血小板增多症的病因是什么？
原发性血小板增多症 (ET) 的病因尚不明确。大多数患者是由于调控血细胞生长的基因发生突变（改变）所致。这些改变发生在生命过程中，并非遗传。突变导致骨髓产生超过身体所需的血小板数量。具体涉及的基因将在下一节中描述。
原发性血小板增多症涉及哪些基因改变？
大多数原发性血小板增多症 (ET) 病例是由三个基因中的一个发生突变引起的，而且这些突变通常是逐个发现的，而不是同时发现的：
检测到这三种突变中的任何一种都有助于诊断，因为这三个基因都参与控制血小板生成，而突变会导致基因持续发出信号以促进血小板生成。大约10%到15%的人不携带这三种突变，这种情况有时被称为三阴性；如果血液和骨髓检查结果一致，并且已排除其他病因，这些人仍然可以被诊断为原发性血小板增多症。检测通常在血液或骨髓上进行，最常用的是二代测序（NGS），报告可能包括变异等位基因频率，即携带突变的细胞百分比。一篇专门的文章更详细地解释了JAK2检测。
如何作出诊断？
原发性血小板增多症 (ET) 的诊断是通过血液检查、骨髓检查和基因检测，同时排除其他可能导致血小板计数升高的疾病而做出的。血液检查通常显示血小板计数升高，血涂片（显微镜下检查的薄层血液）通常显示血小板增多，大小不一，有些血小板异常巨大。红细胞和白细胞通常正常，但反复出血导致的缺铁性贫血会使红细胞看起来较小且颜色较浅。
骨髓活检通常用于确诊。骨髓细胞数量通常与患者的年龄相符，主要特征是巨核细胞（产生血小板的大细胞）数量增多。在原发性血小板增多症中，这些巨核细胞通常体积很大，外观成熟，细胞核呈深褶皱的“鹿角状”，并且可能呈松散聚集状态。诊断时通常无瘢痕（纤维化）或仅有轻微瘢痕，其他造血细胞外观正常，原始细胞（未成熟细胞）数量也未增多。可以使用CD61或CD42b等特殊染色来突出显示巨核细胞。上述JAK2、CALR或MPL基因突变的检测有助于诊断。
在确诊原发性血小板增多症之前，医生会排除其他导致血小板计数升高的原因。反应性血小板增多症是指由于感染、缺铁、炎症或近期手术等其他情况引起的血小板暂时性升高。其他骨髓增生性肿瘤，包括真性红细胞增多症和原发性骨髓纤维化，也可能出现巨核细胞增多，慢性粒细胞白血病也会导致血小板计数升高。检测 BCR::ABL1 融合基因（费城染色体）是为了排除慢性粒细胞白血病，因为该病的治疗方法不同。
确诊原发性血小板增多症后会发生什么？
确诊原发性血小板增多症 (ET) 后，治疗的主要目标是在避免不必要出血的同时降低血栓风险。医疗团队首先评估血栓风险，60 岁及以上人群、既往有血栓病史者、JAK2 基因突变者以及存在高血压、糖尿病或吸烟等心血管危险因素者，其血栓风险较高。病理学和血液检查结果有助于指导以下几项决策：
- 低剂量阿司匹林—— 常用于降低血栓风险，并缓解头痛、手脚灼痛等症状。但当血小板计数极高时，有时会停用此药，因为血小板计数过高会导致血液更容易出血。
- 细胞减灭疗法—— 对于高危疾病，可加用降低血小板生成的药物。一线治疗方案包括羟基脲和干扰素（干扰素通常更适用于年轻患者和妊娠期患者），阿那格雷也是一种选择。
- 管理其他风险—— 解决血压、胆固醇和吸烟等心血管危险因素，这些因素也会影响血栓形成的风险。
大多数原发性血小板增多症患者会定期进行血液检查和临床评估，以监测血小板计数和症状，并观察病情进展的迹象。一些新的治疗方法正在临床试验中进行研究，这或许是一个可以讨论的选择。是否进行治疗以及如何治疗的决定，将由医疗团队与患者共同根据报告中的具体结果做出。
原发性血小板增多症的预后如何？
原发性血小板增多症 (ET) 通常被认为是一种惰性或进展缓慢的疾病。许多患者在确诊后可以存活数十年，预期寿命接近正常人。最重要的风险是异常血栓，其次是出血，这两种风险通常都可以通过适当的治疗和密切监测来降低。
大约10%到15%的人在多年后会发展为骨髓瘢痕（原发性血小板增多症后骨髓纤维化），少数人会进展为急性髓系白血病。这些并发症的风险取决于多种因素，例如年龄、贫血、特定的基因改变和白细胞计数。医生会使用风险评分来帮助判断哪些患者可能从治疗中获益，但这些评分评估的是血栓和出血的风险，而非生存风险。您的预后取决于您自身各种因素的组合，您的医疗团队会在您的具体报告中对此进行解释。
问你的医生的问题
- 我的基因检测结果是否显示存在 JAK2、CALR 或 MPL 等基因突变？
- 我是否接受过 BCR::ABL1 融合基因检测以排除慢性粒细胞白血病？
- 我的骨髓活检结果如何？包括是否有瘢痕？
- 我患血栓的风险属于低风险还是高风险？
- 我应该服用小剂量阿司匹林吗？
- 我的血小板计数是否高到足以增加出血风险？
- 我是否需要服用药物来降低血小板计数？如果需要，应该服用哪种药物？
- 我应该多久进行一次血液检查？
- 我应该注意哪些症状？
- 哪些迹象可能提示病情进展为骨髓纤维化或白血病？
- 有哪些临床试验值得我考虑？
MyPathologyReport.com 上的相关文章
我们很荣幸与以下公司合作：
🔍 搜索我的病理报告
输入您在报告中看到的内容——例如诊断结果或测试名称