低级别子宫内膜间质肉瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Kianoosh Keyhanian 医学博士 FRCPC
2026 年 9 月 3 日

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低级别子宫内膜间质肉瘤是一种罕见的癌症，起源于子宫内膜的支撑组织。这种支撑组织称为间质，它通常包绕着子宫内膜腺体。肉瘤是一种起源于结缔组织或支撑组织的癌症，而不是像大多数子宫癌那样起源于子宫内膜细胞。

“低级别”是指肿瘤细胞与正常内膜间质细胞非常相似，生长缓慢。这是一种癌症，但发展缓慢，大多数患者预后良好。它最常发生于绝经前后，平均发病年龄在四十多岁。

有两个特点决定了这种诊断的方方面面。肿瘤生长缓慢，但多年后可能复发，因此需要长期随访。此外，肿瘤的生长依赖于雌激素，这既增加了治疗选择，也使得某些药物不安全。以下将详细介绍这两个特点。

低级别子宫内膜间质肉瘤的病因是什么？

病因尚不明确，但肿瘤细胞内的基因突变已被充分阐明。大多数情况下，两个原本分离的基因融合在一起，形成融合基因，从而驱动细胞生长。

最常见的融合基因是JAZF1和SUZ12的融合，约占此类肿瘤的一半。其他肿瘤则携带涉及PHF1基因的融合基因。这些改变在患者生命过程中于肿瘤内部发生，并非遗传，也不会传给子女。

有些因素与较高的风险相关，但没有哪个因素被证实是直接原因。

  • 长期接触雌激素—— 包括对仍有子宫的患者进行的仅雌激素激素疗法。
  • 他莫昔芬— 一种用于治疗乳腺癌的药物，其作用类似于子宫内的雌激素。
  • 既往盆腔放射治疗史—— 少数案例有报道。

有哪些症状？

这些症状与许多更常见、更不严重的疾病的症状重叠，因此许多此类肿瘤在手术前都被误认为是子宫肌瘤。

  • 阴道异常出血—— 最常见的症状包括月经量过多、经间期出血或绝经后出血。
  • 盆腔疼痛或不适—— 通常是隐隐作痛或压迫感。
  • 子宫内肿块—— 有时在检查中能感觉到，有时在影像检查中能看到。
  • 传播症状—— 由于肿瘤生长缓慢，有时只有在扩散到肺部、腹部或其他部位后才被发现。 淋巴结首先在这些区域引起症状。

如何作出诊断？

组织样本可通过子宫内膜活检、刮宫术或子宫切除术获得。然后，病理学家会在显微镜下检查组织样本。

活检通常不足以确诊这种疾病，原因很明确。肿瘤细胞与正常的间质细胞非常相似，因此，判断肿瘤是否为癌症的关键不在于细胞本身，而在于它们的生长方式。它们以指状突起的形式侵入周围的肌肉壁，并进入血管。这些生长模式只能在肿瘤边缘观察到，而小范围的活检通常无法捕捉到这些边缘区域。

这也正是子宫内膜间质结节（一种由相同细胞构成的良性肿瘤）与子宫内膜癌的区别所在。子宫内膜间质结节边缘光滑、边界清晰，不会侵犯或侵入血管。两者的区别完全在于边界，因此只能在切除肿瘤后才能做出诊断。

影像检查无法做出这种诊断，而且很多这类肿瘤事先都被误认为是子宫肌瘤。

低级别子宫内膜间质肉瘤在显微镜下是什么样子的？

低级别子宫内膜间质肉瘤是由与子宫内膜正常间质细胞非常相似的细胞构成的癌症。在显微镜下，病理学家会寻找以下特征。

  • 小而均匀的细胞—— 肿瘤细胞体积小，呈椭圆形，胞质少，看起来很像正常内膜在细胞周期前半段的基质细胞。
  • 纤细的小动脉—— 肿瘤内部遍布细小的螺旋状血管，与正常组织中的血管相似。这是肿瘤的特征性表现。
  • 指状入侵—— 肿瘤呈舌状延伸，侵入子宫肌层，而非形成光滑的边界。这种形态是确诊的两项重要特征之一。
  • 血管内生长—— 肿瘤栓塞在血管和淋巴管内很常见，是第二个决定性发现。
  • 细胞分裂很少—— 细胞分裂不频繁。与其他一些肿瘤不同，这里的肿瘤分级并不取决于分裂细胞的数量。
  • 轻度核异型性—— 细胞核看起来接近正常。已标记 核异型 反而会指向高级版本。

免疫组化

免疫组织化学是一种利用抗体检测细胞内特定蛋白质的实验室检测方法。在这里，它可以确认肿瘤来源于间质组织，并将其与起源于肌肉的肿瘤区分开来，因为后者在形态上可能与之相似。

  • CD10。 肿瘤内通常呈强阳性。这是间质来源最有用的标志物。
  • 雌激素受体和孕激素受体。 通常为阳性。该结果直接影响治疗方案，具体内容将在下文治疗部分详述。
  • 细胞周期蛋白D1。 通常为阴性或仅呈斑片状。严重且大面积的染色则可能提示高级别病变。
  • Desmin 和 h-caldesmon。 通常为阴性。这些是肌肉标志物，阴性结果不支持平滑肌肿瘤（例如……）的诊断。 细胞平滑肌瘤它是良性的，并且可能与这种肿瘤非常相似。

分子检测

如果仅凭外观和染色结果无法明确诊断，则可进行 JAZF1-SUZ12 融合或 PHF1 重排检测。您的报告可能描述荧光原位杂交（FISH）检测，该检测旨在寻找特定基因的断裂；或者描述测序检测，该检测可识别两个融合基因。

阳性结果支持诊断。阴性结果并不能排除诊断，因为并非所有肿瘤都携带已知的融合基因。

这与高级别子宫内膜间质肉瘤有何不同？

两者名称相同，但却是不同的诊断结果，治疗方法和预后也不同。

  • 外貌 - 低级别肿瘤细胞与正常基质细胞非常相似。 高级形式， 这些细胞看起来明显异常。
  • 生长 - 低级别肿瘤生长缓慢，通常需要数年时间。高级别肿瘤生长迅速，发现时往往已发展到晚期。
  • 基因变化—— 低级别变异型通常携带 JAZF1 融合基因。高级别变异型携带 YWHAE 融合基因或涉及 BCOR 的基因改变。
  • 激素受体—— 低级别肿瘤通常雌激素和孕激素受体呈阳性，因此激素阻断治疗往往效果良好。高级别肿瘤通常呈阴性，因此改用化疗。

肿瘤扩散

子宫由三层组成：内膜覆盖内壁，肌层构成肌肉壁，浆膜覆盖外壁。肿瘤扩散程度描述了癌细胞穿透这些组织层的程度。

低级别子宫内膜间质肉瘤起源于子宫内膜，其特征是侵入子宫肌层。肿瘤可能到达或穿过浆膜层进入周围盆腔组织，在晚期病例中，还会累及邻近器官，例如卵巢、输卵管、膀胱或直肠。肿瘤的扩散程度是决定分期的主要因素之一。

保证金

切缘是指手术切除组织的边缘。病理学家会检查切缘，以确定肿瘤是否完全切除。切缘的评估仅在肿瘤切除手术后进行，活检后不进行评估。

  • 负利润率—— 切缘未见肿瘤细胞。这是手术的目的，可以降低癌症在同一区域复发的风险。
  • 正利润率—— 切缘处存在肿瘤细胞，这意味着可能仍有部分癌细胞残留。建议进行进一步手术或其他治疗。

检查范围取决于所进行的手术。检查范围可能包括子宫颈与子宫连接处、子宫颈外表面以及子宫两侧的结缔组织。如果部分阴道被切除，则上段阴道也包含在检查范围内。

淋巴血管侵犯

淋巴血管侵犯是指肿瘤细胞已进入肿瘤附近的细小血管或淋巴管。这些血管可以将细胞输送到淋巴结或身体其他部位。

这种现象在低级别子宫内膜间质肉瘤中尤为常见，血管内生长是该病诊断的特征之一。出现这种情况属于预期之内，并非病情恶化的迹象。您的报告将描述其存在或不存在。

淋巴结

淋巴结是遍布全身的小型免疫器官。癌细胞可以转移到淋巴结并形成转移灶，即癌细胞在新的位置沉积。

对于这种诊断，手术中通常不切除淋巴结，因为癌细胞扩散到淋巴结的情况并不常见，而且切除淋巴结也未显示能改善预后。如果切除了淋巴结，报告中会说明检查了多少个淋巴结以及其中有多少个含有癌细胞。

病理分期

分期描述了癌症的扩散程度。子宫肉瘤的分期系统有两种，而且两者非常接近。国际妇产科联合会（FIGO）的分期系统使用罗马数字。美国癌症联合委员会（AJCC）的分期系统则分别用T、N和M来描述肿瘤、淋巴结和远处转移情况。

  • 第一阶段—— 肿瘤局限于子宫内。IA期指肿瘤直径为5厘米或更小，IB期指肿瘤直径大于5厘米。
  • 第二阶段—— 肿瘤已扩散至子宫外，但仍局限于盆腔内。IIA期表示卵巢或输卵管受累，IIB期表示其他盆腔组织受累。
  • 第三阶段—— 肿瘤侵犯腹腔组织或已扩散至淋巴结。IIIA期为单发病灶，IIIB期为多发病灶，IIIC期为已扩散至盆腔或腹腔淋巴结。
  • 第四阶段—— IVA期表示肿瘤已侵入膀胱或直肠。IVB期表示肿瘤已扩散至肺部等远处器官。

这些肿瘤大多在 I 期被发现。分期是预后的最强预测因素。

低级别子宫内膜间质肉瘤如何治疗？

手术是主要的治疗方法，而这些肿瘤依赖于雌激素这一事实很大程度上决定了后续的治疗方案。

  • 子宫切除术 — 切除子宫是标准手术方案。
  • 切除卵巢—— 通常建议保留卵巢，因为卵巢会产生这些肿瘤赖以生存的雌激素。研究发现，保留卵巢会导致更高的复发率。对于年轻患者，必须权衡卵巢保留与提前绝经的影响，因此值得进行详细的讨论。
  • 激素阻断治疗—— 孕激素、芳香化酶抑制剂（如来曲唑）以及抑制卵巢激素分泌的药物均可用于治疗晚期或复发性疾病，并且通常建议在晚期肿瘤手术后使用这些药物，以降低复发风险。
  • 化疗和放疗—— 不如高级版常用，通常只用于特定情况。
  • 长期随访—— 有报道称，在初次手术后十年甚至二十年都出现过复发病例，因此随访时间比大多数癌症都要长得多。

有一点需要特别注意。由于这些肿瘤受雌激素刺激，因此在确诊后，含雌激素的激素替代疗法和服用他莫昔芬通常被认为不安全。如果您正在服用其中任何一种药物，请告知您的癌症治疗团队。据报道，停用这些药物在某些情况下可以稳定病情。如果您之前因乳腺癌被处方服用他莫昔芬，则需要您的医疗团队共同讨论，而不是由任何一方单独决定。

预后是什么？

总体而言，预后良好，尤其是局限于子宫的肿瘤。据报道，I期和II期患者的五年生存率超过90%。对于已扩散至子宫以外的肿瘤，五年生存率接近50%，但即使如此，激素阻断治疗仍可长期控制病情。

复发是主要的长期隐患，而且其表现与其他大多数癌症不同。复发可能缓慢且发生较晚，有时甚至在治疗后十年以上，最常出现在盆腔、腹部或肺部。复发通常可以治疗，常用的方法是再次手术和激素阻断药物。

由于这类肿瘤较为罕见，已发表的数据均来自小样本患者群体，且不同研究之间存在差异。这些数据并未考虑您的肿瘤分期、手术的彻底程度或您接受的治疗方案。您的医疗团队最能解释这些预后对您的意义。

问你的医生的问题

  • 我的肿瘤是低级别还是高级别？这对我的病情意味着什么？
  • 我的癌症处于哪一阶段？
  • 切缘是否阴性？肿瘤是否完全切除？
  • 我的卵巢被切除了吗？如果没有，是否应该切除？
  • 雌激素受体和孕激素受体呈阳性吗？
  • 激素阻断疗法对我的情况会有帮助吗？
  • 我正在接受激素治疗或服用他莫昔芬。我应该停药吗？
  • 是否检测到基因融合？
  • 是否有专门研究妇科癌症的病理学家审查过我的病例？
  • 我应该转诊到妇科肿瘤科还是肉瘤中心？
  • 后续随访将持续多久？具体包括哪些内容？
  • 出现哪些症状我应该在两次预约之间联系您？
  • 如果病情复发，有哪些治疗方案？

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