慢性粒单核细胞白血病 (CMML)：解读您的病理报告

栏目编辑：David Li 医学博士
2026 年 7 月 4 日

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慢性粒单核细胞白血病 (CMML)是一种血液和骨髓癌症，患者体内会产生过多的单核细胞，而单核细胞是一种正常的白细胞，有助于抵抗感染。CMML 属于骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤这一疾病群，这意味着它兼具这两种疾病的特征。与骨髓增生异常综合征类似，CMML 患者的血细胞通常形态异常且功能异常；与骨髓增殖性肿瘤类似，CMML 患者的骨髓也倾向于过度增殖。其结果是血液中单核细胞持续增多，同时通常伴有其他健康血细胞水平降低。

本文将帮助您了解慢性粒单核细胞白血病病理报告中的发现，每个术语的含义，以及为什么这对您的治疗很重要。

慢性粒单核细胞白血病有哪些症状？

许多慢性粒单核细胞白血病 (CMML) 患者初期并无症状，往往是在常规血液检查发现单核细胞计数升高后才被确诊。当出现症状时，通常与健康血细胞水平过低或异常细胞在器官内积聚有关。常见症状包括：

  • 疲劳和虚弱—— 引起的 贫血 （红细胞计数低）。
  • 频繁或严重的感染—— 因为体内正常的、健康的白细胞数量不足。
  • 容易出现瘀伤或出血—— 低 血小板 算。
  • 脾脏或肝脏肿大—— 这可能会导致腹部不适或饱胀感，这种情况在下文所述的增生型癌症中更为常见。
  • 一般症状—— 例如发烧、盗汗和体重减轻。

慢性粒单核细胞白血病有多常见？

慢性粒单核细胞白血病（CMML）并不常见。它是一种老年人疾病，大多数患者在70岁以后确诊，男性发病率高于女性。在年轻人和儿童中极为罕见。

慢性粒单核细胞白血病是由什么引起的？

慢性粒单核细胞白血病 (CMML) 是由骨髓造血干细胞在生命过程中发生的获得性基因突变（DNA 改变）引起的。这些改变并非遗传，也不会传给子女。随着年龄增长，造血细胞会逐渐积累突变，在某些人身上，这些改变最终会导致 CMML。由于所有异常细胞都来源于同一个发生改变的干细胞，因此 CMML 被描述为一种克隆性疾病，这意味着这些细胞彼此重复。

慢性粒单核细胞白血病涉及哪些基因改变？

超过90%的慢性粒单核细胞白血病（CMML）患者的异常细胞中存在一种或多种基因突变，发现这些突变有助于确诊该疾病是真正的克隆性癌症，而非暂时性反应。最常见的突变涉及以下基因：

  • TET2 — 约60%的病例中发现。
  • SRSF2 — 约有一半的病例发现。
  • ASXL1 — 约40%的病例中发现，且与预后不良有关。
  • RAS通路基因（例如NRAS和KRAS）—— 在增生型中更为常见，且与疾病进展较快有关。

这些变化通常使用新一代测序技术检测，该技术可以同时检测多个基因。您的报告将列出所有发现的突变，其中一些突变，特别是 ASXL1 基因突变，有助于预测疾病的可能发展趋势。

如何作出诊断？

慢性粒单核细胞白血病 (CMML) 的诊断基于血液检查、骨髓检查和基因检测，并排除其他导致单核细胞计数升高的原因。关键的血液检查结果是单核细胞持续升高，定义为单核细胞计数至少为 0.5 x 10⁹/L，占白细胞总数的至少 10%，且持续三个月或更长时间。血涂片（在显微镜下检查一层薄薄的血液）用于确认单核细胞的升高，并寻找异常或未成熟的细胞。

骨髓活检和穿刺是为了让病理学家检查骨髓。在慢性粒单核细胞白血病（CMML）中，骨髓通常充满细胞，单核细胞及其前体细胞数量增多，并且含有形态异常的细胞，这种特征称为发育不良。病理学家还会计数称为原始细胞的未成熟细胞的比例；在CMML中，原始细胞占比低于20%，因为20%或以上则提示急性白血病。流式细胞术可以通过显示单核细胞类型的特征性变化来辅助诊断，从而有助于将CMML与无害的单核细胞增多区分开来。

由于单核细胞计数升高也可能是感染、炎症或其他疾病的正常反应，因此必须排除这些反应性原因。基因检测有助于确认细胞是否为克隆性细胞。此外，还要进行检测以确保不存在 BCR::ABL1 融合基因（该基因存在于慢性粒细胞白血病中），因为慢性粒细胞白血病的症状可能与之相似，但治疗方法不同。

慢性粒单核细胞白血病有哪些类型？

医生通常用两种方式描述慢性粒单核细胞白血病（CMML），以帮助预测其发展趋势并指导治疗。第一种方式基于白细胞总数：

  • 骨髓增生异常综合征（MD-CMML）—— 白细胞计数较低（低于 13 x 10⁹/L）。这种类型的疾病表现更类似于骨髓增生异常综合征，以血细胞计数低为主要问题。
  • 骨髓增生性慢性粒单核细胞白血病（MP-CMML）—— 白细胞计数较高（13 x 10⁹/L 或更高）。这种类型的肿瘤更类似于骨髓增生性肿瘤，常伴有脾脏肿大，并且更常与 RAS 通路突变相关。

第二种方法是根据原始细胞的数量来判断的，这反映了疾病的进展程度：

  • CMML-1 — 原始细胞较少（血液中少于 5%，骨髓中少于 10%）。
  • CMML-2 — 原始细胞增多（血液中占5%至19%，或骨髓中占10%至19%，或出现称为奥尔小体的结构）。这种类型病情更严重，更接近急性白血病。

慢性粒单核细胞白血病的预后如何？

慢性粒单核细胞白血病 (CMML) 的预后差异很大。有些患者病情稳定多年，而另一些患者病情进展迅速，约 15% 至 20% 的患者最终会发展为急性髓系白血病。为了评估风险并指导治疗，医生会使用专门针对 CMML 设计的评分系统，例如 CMML 特异性预后评分系统 (CPSS) 及其分子版本。这些评分系统综合考虑了原始细胞数量、白细胞计数、低血细胞计数程度、输血需求、染色体异常和基因突变等因素。某些特征，例如较高的原始细胞计数、较高的白细胞计数、更严重的贫血或血小板计数低、ASXL1 突变以及某些染色体异常，都与较高的疾病风险相关。您的预后取决于这些因素的个体组合，您的医疗团队会在您的具体报告中对此进行解释。

确诊慢性粒单核细胞白血病后会发生什么？

慢性粒单核细胞白血病 (CMML) 确诊后，风险分级有助于指导治疗，低风险和高风险疾病的治疗方案有所不同。病理学和基因检测结果有助于制定多项决策：

  • 观察和支持性护理—— 对于患病风险较低且症状轻微或无症状的患者，可以进行密切监测，并给予输血或使用刺激红细胞生成的药物等支持性治疗来控制贫血。
  • 羟基脲—— 用于降低过高的白细胞计数和缩小肿大的脾脏的药物，尤其适用于增生型脾脏肿大。
  • 低甲基化剂—— 阿扎胞苷和地西他滨等药物可以改善血细胞计数，常用于治疗高危疾病。
  • 干细胞（骨髓）移植—— 异基因移植，即使用供体的造血细胞进行移植，是唯一可以治愈 CMML 的治疗方法，通常适用于身体状况良好的高危患者。

患者由血液科团队负责诊疗，定期验血和随访有助于监测病情并发现任何进展。参与新型疗法的临床试验也是一个可行的选择。治疗方案由医疗团队与患者共同制定，并根据报告中的具体检查结果进行分析。

问你的医生的问题

  • 我的疾病是骨髓增生异常型（MD-CMML）还是骨髓增殖型（MP-CMML）？
  • 根据我的 blast 计数，我属于 CMML-1 类还是 CMML-2 类？
  • 发现了哪些基因突变？其中哪些会影响我的预后？
  • 我是否接受过 BCR::ABL1 融合基因检测以排除慢性粒细胞白血病？
  • 根据 CMML 评分系统，我的风险等级是什么？
  • 我是否有可能发展为急性髓系白血病？我应该注意哪些症状？
  • 我现在需要接受治疗吗？还是谨慎观察即可？
  • 如果我需要接受治疗，哪种方案最适合我的情况？
  • 我是否应该接受干细胞移植评估？
  • 我的贫血、感染或出血风险将如何处理？
  • 有哪些临床试验值得我考虑？

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