Mioepitelioma de tejidos blandos: Cómo entender su informe de patología

Editora de sección: Bibianna Purgina, MD FRCPC
3 de octubre de 2026

El mioepitelioma de tejidos blandos es un tumor poco común cuyas células se asemejan a las células mioepiteliales . Estas células se encuentran normalmente en glándulas como la mama y las glándulas salivales, donde rodean la glándula y ayudan a expulsar sus secreciones.

Los tejidos blandos normalmente no contienen células mioepiteliales, por lo que el tumor recibe su nombre por la apariencia de sus células, y no por su origen. Se desconoce la célula normal de la que proceden.

La mayoría de los mioepiteliomas de tejidos blandos son benignos. Un número menor son cancerosos y se denominan carcinomas mioepiteliales. Su informe indicará cuál de ellos tiene, y este artículo explica cómo los patólogos los distinguen.

Este tumor es diferente del mioepitelioma de las glándulas salivales , que tiene un nombre similar y que se trata en un artículo aparte.

¿Cuáles son los tipos de tumores mioepiteliales?

Los patólogos agrupan estos tumores en una familia con tres miembros:

Mioepitelioma. Compuesto enteramente por células de tipo mioepitelial que tienen un aspecto uniforme y presentan solo leves anomalías. Esta es la forma no cancerosa y la más común.
Tumor mixto. Es similar a un mioepitelioma, pero también contiene pequeñas estructuras glandulares. Además, es benigno.
Carcinoma mioepitelial. La forma cancerosa. Las células tienen un aspecto claramente anormal y este tumor puede extenderse a otras partes del cuerpo. Es más común en niños que en adultos.

¿Dónde se desarrolla un mioepitelioma de tejidos blandos?

La mayoría se desarrollan en los brazos o las piernas, incluyendo las manos y los pies, o alrededor de los hombros. Con menor frecuencia, se localizan en la cabeza, el cuello y el tronco. En raras ocasiones, el tumor se origina dentro de un hueso.

Estos tumores se presentan a cualquier edad, desde niños hasta adultos mayores, y afectan a hombres y mujeres casi por igual. Muchos se localizan en el tejido justo debajo de la piel, mientras que otros son más profundos.

¿Cuáles son los síntomas de un mioepitelioma?

Lo habitual es encontrar un bulto de crecimiento lento que no duele. La mayoría mide unos pocos centímetros de diámetro cuando se detecta.

Un carcinoma mioepitelial puede crecer más rápidamente o volverse doloroso, aunque no siempre es así. Los síntomas por sí solos no permiten distinguirlos.

¿Qué causa un mioepitelioma?

Aproximadamente la mitad de los mioepiteliomas de tejidos blandos presentan una fusión que involucra un gen llamado EWSR1. Una fusión es la unión anormal de dos genes que normalmente están separados. Un número menor presenta una fusión que involucra un gen relacionado llamado FUS.

Algunos tumores, en particular los carcinomas mioepiteliales en niños, han perdido un gen llamado SMARCB1. Estos cambios se desarrollan en las células tumorales a lo largo de la vida de una persona. No son hereditarios y no se transmiten a los hijos. Los médicos desconocen la causa de estos cambios.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Un patólogo realiza el diagnóstico tras examinar el tejido tumoral bajo un microscopio. El tejido puede provenir de una biopsia o de una cirugía en la que se extirpa el tumor por completo.

Bajo el microscopio, las células tumorales pueden ser fusiformes (largas y delgadas) o epitelioides (redondas y agrupadas). Algunas se asemejan a las células plasmáticas , un tipo de célula inmunitaria, y se describen como plasmocitoides . Las células suelen estar dispuestas en cordones o pequeños grupos.

El tejido de soporte que rodea las células, llamado estroma , puede ser gelatinoso y describirse como mixoide , parcialmente cartilaginoso y describirse como condromixoide, o denso y fibrótico . Muchos tumores contienen una mezcla de estos.

¿Cómo distinguen los patólogos entre lesiones benignas y malignas?

La característica más importante es el aspecto anormal de las células, que los patólogos denominan atipia citológica.

Atipia leve o inexistente. Las células tienen un aspecto uniforme, con núcleos pequeños y regulares. El tumor se diagnostica como un mioepitelioma, que no es canceroso.
Atipia moderada o grave. Las células presentan núcleos grandes e irregulares con centros prominentes. El tumor se diagnostica como carcinoma mioepitelial.

Otras características, como el número de células en división o las áreas de tejido tumoral muerto, son más comunes en el carcinoma, pero por sí solas no permiten determinar el diagnóstico. Lo más importante es el aspecto de las células.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica es una prueba que utiliza anticuerpos para mostrar qué proteínas producen las células tumorales. Para este tumor, es fundamental, ya que el diagnóstico depende de la detección de una combinación inusual de proteínas. Su informe puede incluir algunos de los siguientes hallazgos:

Citoqueratinas y la EMA. Estas proteínas se encuentran normalmente en las células epiteliales. Generalmente, al menos una de ellas da positivo.
S100, SOX10, y GFAP. Estas proteínas suelen dar positivo y, combinadas con un marcador epitelial, respaldan el diagnóstico.
Calponina, SMA y p63. Estas características reflejan los rasgos musculares y mioepiteliales de las células y son positivas en algunos tumores.
INI1. Esta proteína está presente normalmente. La pérdida de la tinción de INI1 refleja la pérdida del gen SMARCB1 y se observa con mayor frecuencia en el carcinoma mioepitelial.

Ninguna tinción por sí sola confirma el diagnóstico. El patólogo busca la combinación de un marcador epitelial con S100, SOX10 o GFAP.

Pruebas moleculares

Se pueden utilizar pruebas moleculares como la secuenciación de nueva generación (NGS) o la hibridación fluorescente in situ (FISH) para detectar una fusión de los genes EWSR1 o FUS. Su detección respalda el diagnóstico, especialmente cuando la apariencia microscópica es inusual.

Un resultado negativo no descarta un mioepitelioma, ya que aproximadamente la mitad de estos tumores no presentan fusión. El resultado molecular respalda el diagnóstico, pero no determina si el tumor es benigno o maligno.

Márgenes

El margen es el borde del tejido que corta el cirujano. En su informe se indicará si el tumor alcanza dicho borde.

Los márgenes son cruciales para este tumor, incluso en su forma no cancerosa, ya que aproximadamente 1 de cada 5 mioepiteliomas de apariencia benigna reaparece en el mismo lugar. Un margen positivo aumenta esa probabilidad. En el caso de un carcinoma mioepitelial, el objetivo de la cirugía es obtener un margen negativo.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico para un mioepitelioma es muy bueno. El tumor no se disemina y la extirpación completa es curativa para la mayoría de las personas. Aproximadamente 1 de cada 5 casos reaparece en el mismo lugar, generalmente donde quedó tejido tumoral, y entonces se requiere una nueva cirugía.

Un carcinoma mioepitelial se comporta como un cáncer. Puede reaparecer después de la cirugía y diseminarse, con mayor frecuencia a los pulmones, los ganglios linfáticos, los huesos u otros tejidos blandos. El pronóstico depende del tamaño y la ubicación del tumor, así como de si se ha diseminado al momento del diagnóstico.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

Mioepitelioma. El tratamiento habitual consiste en extirpar el tumor quirúrgicamente con márgenes libres de tumor. Se recomiendan visitas de seguimiento durante un tiempo, ya que el tumor puede reaparecer.
Carcinoma mioepitelial. Un equipo con experiencia en sarcomas planifica el tratamiento. Este suele implicar una cirugía más extensa, a menudo con radioterapia antes o después de la operación, y pruebas de imagen para comprobar si el tumor se ha diseminado.
Más cirugía. Si el tumor alcanza un margen, puede recomendarse una segunda operación, sobre todo en el caso de un carcinoma.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Mi informe describe un mioepitelioma, un tumor mixto o un carcinoma mioepitelial?
¿Se extirpó el tumor por completo y los márgenes fueron negativos?
¿Se realizaron pruebas moleculares y se detectó alguna fusión?
¿Existe la posibilidad de que el tumor reaparezca?
¿Necesito más cirugía o radioterapia?
¿Con qué frecuencia y durante cuánto tiempo necesitaré seguimiento?
¿Necesito pruebas de imagen para comprobar si hay propagación?

Mioepitelioma de tejidos blandos: cómo entender su informe de patología.