1p/19q共缺失是一种基因改变，肿瘤细胞同时丢失了两条特定的染色体片段。缺失的片段之一是1号染色体的短臂（1p），另一个是19号染色体的长臂（19q）。这种改变是少突胶质细胞瘤这一脑肿瘤的典型特征。您的报告中也可能将其描述为“1p/19q共缺失”或“1p和19q缺失”。
1p/19q 共缺失是一种检测结果，本身并非诊断依据。它与IDH1 或 IDH2基因的改变共同作用，才能确诊肿瘤为少突胶质细胞瘤。本文将解释 1p/19q 共缺失的含义、病理学家如何进行检测，以及每种可能的结果对您的诊断和治疗有何意义。
1p/19q 是什么意思？
1p/19q 这个名称准确地描述了缺失的染色体部分。染色体是位于每个细胞核内的长链DNA ，它们携带细胞的基因。每条染色体都有编号，并且有两个臂。较短的臂称为“p”，较长的臂称为“q”。
在1p/19q共缺失中，肿瘤细胞会丢失1号染色体的整个短臂和19号染色体的整个长臂。“共缺失”意味着这两个片段同时丢失。这是因为两条染色体断裂并交换片段，细胞随后丢失了其中一个连接的片段。
这种变化只发生在肿瘤细胞中。它不是从父母那里遗传的，也不会存在于身体其他部位，更不会遗传给子女。
为什么 1p/19q 共缺失很重要？
检测 1p/19q 共缺失可以解答关于一种名为弥漫性胶质瘤的脑肿瘤的几个问题：
- 诊断。 根据世界卫生组织2021年发布的《中枢神经系统肿瘤分类》，少突胶质细胞瘤必须同时具有IDH突变和1p/19q共缺失。该诊断的全称是“少突胶质细胞瘤，IDH突变型和1p/19q共缺失型”。
- 区分少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤。 具有IDH突变但无1p/19q共缺失的肿瘤通常是 星形细胞瘤，IDH突变型这两种肿瘤在显微镜下看起来很相似，因此这项检查通常可以用来区分它们。
- 展望。 在弥漫性胶质瘤中，具有 1p/19q 共缺失的少突胶质细胞瘤往往生长最慢，并且具有最有利的长期预后。
- 治疗方案制定。 具有 1p/19q 共缺失的肿瘤往往对化疗反应良好，这有助于医疗团队制定治疗方案。
哪些肿瘤需要进行 1p/19q 共缺失检测？
1p/19q共缺失检测几乎只针对弥漫性胶质瘤进行。这类脑肿瘤会扩散到周围的正常脑组织中。当肿瘤存在IDH突变时，该检测尤为重要，因为检测结果有助于区分少突胶质细胞瘤和星形细胞瘤。
其他一些发现可能使这项检测变得不必要。少突胶质细胞瘤几乎总是保留一种名为ATRX的蛋白质。当免疫组化显示IDH突变型肿瘤丢失了ATRX时，该肿瘤很可能是星形细胞瘤。在这种情况下，一些实验室根本不会进行1p/19q检测。
大多数其他脑肿瘤和身体其他部位的癌症都不使用 1p/19q 共缺失检测。
病理学家如何检测 1p/19q 共缺失？
病理学家使用分子检测方法对肿瘤组织进行检测，以确定是否存在 1p/19q 共缺失。常用方法包括：
- 鱼。 荧光原位杂交 荧光原位杂交（FISH）技术使用发光探针，这些探针可以附着在1p和19q染色体的一小部分区域上。肿瘤细胞中信号减弱表明这些区域缺失。FISH技术适用于常规切片，但它只能检测每个染色体臂的一小部分。
- 基于PCR的杂合性缺失。 此测试使用 聚合酶链反应 利用聚合酶链式反应（PCR）比较肿瘤DNA与正常组织或血液中的DNA。肿瘤中缺失的区域会表现为两个样本之间的差异。
- 测序和阵列测试。 新一代测序 （NGS）及相关芯片检测技术可以测量每条染色体全长的DNA。它们可以显示整条染色体臂是否缺失。
- DNA甲基化谱分析。 这项检测通过DNA上化学标记的模式对脑肿瘤进行分类。同样的检测还可以显示1p和19q是否缺失。
并非所有实验室都使用所有检测方法。选择哪种检测方法取决于实验室的具体情况以及已有的其他检测结果。
为什么失去整条手臂会如此重要？
真正的1p/19q共缺失是指整个1p和整个19q染色体都缺失。其他一些脑肿瘤，特别是IDH野生型胶质母细胞瘤，可能只缺失部分1p或19q染色体。部分缺失不属于1p/19q共缺失，因此不支持少突胶质细胞瘤的诊断。
FISH 检测仅针对每条染色体臂的一小部分区域，因此无法始终区分整条染色体臂的缺失和部分缺失。基于此，2021 年世界卫生组织分类要求整条染色体臂均缺失。病理学家可能会使用检测整条染色体的检测方法来确认结果。当 FISH 结果不明确或肿瘤没有 IDH 突变时，这种情况很常见。
1p/19q共缺失结果意味着什么？
您的报告可能以多种方式描述 1p/19q 共缺失的结果：
- 检测到 1p/19q 共缺失。 1p 和 19q 均缺失。在具有 IDH 突变的肿瘤中，这可以确诊为少突胶质细胞瘤。
- 未检测到代码删除、完整或未检测到代码删除。 至少两条臂中的一条仍然存在。在具有IDH突变的肿瘤中，这通常支持星形细胞瘤IDH突变型的诊断。
- 仅缺失 1p，或仅缺失 19q。 仅缺失一条臂。这不是1p/19q共缺失，也不支持少突胶质细胞瘤的诊断。
- 部分损失。 仅缺失一侧或两侧手臂的一部分。这种情况也不属于共缺失。
- 无法确定或无法评估。 由于样本量过小，该项检测往往无法给出明确结果。可能需要对同一组织样本进行另一次检测。
1p/19q共缺失如何影响治疗？
1p/19q共缺失本身并不能决定治疗方案，但医疗团队会将其纳入考虑。两项大型临床试验RTOG 9402和EORTC 26951的长期结果显示，对于1p/19q共缺失的肿瘤患者，在放疗基础上加用化疗可以延长生存期。这种化疗方案称为PCV（丙卡巴肼、洛莫司汀和长春新碱）。一些医疗团队则使用另一种化疗药物替莫唑胺。目前正在进行比较这两种药物在共缺失肿瘤中疗效的临床试验。
少突胶质细胞瘤也存在IDH突变，可以直接进行靶向治疗。2024年8月，FDA批准了vorasidenib用于治疗部分2级星形细胞瘤和少突胶质细胞瘤。该药适用于12岁及以上、肿瘤携带易感IDH1或IDH2突变的患者，且需在手术后使用。该药物靶向IDH突变，而非1p/19q共缺失。不同国家/地区的批准和用药情况有所不同，您的医疗团队可以告知您具体情况。
我的病理报告会怎么说？
在脑肿瘤诊断报告中，最终诊断结果通常会将肿瘤类型、基因检测结果和分级合并在一行中。例如：
- 综合诊断。 少突胶质细胞瘤，IDH 突变型和 1p/19q 共缺失型，中枢神经系统 WHO 2 级。
- 分子检测结果。 检测到IDH1 R132H突变。检测到1p/19q共缺失（整臂）。
少突胶质细胞瘤可根据其生长速度分为中枢神经系统 WHO 2 级或 3 级。1p/19q 共缺失在这两个级别中均存在。
问你的医生的问题
- 我的肿瘤有 1p/19q 共缺失吗？
- 我的肿瘤中也发现了IDH突变吗？
- 我的诊断结果是少突胶质细胞瘤还是星形细胞瘤？
- 用于检测 1p/19q 共缺失的检测方法是使用哪种方法？
- 测试结果是否证实每条染色体的整个臂都缺失了？
- ATRX是否经过测试？测试结果如何？
- 我的肿瘤是什么级别的？
- 1p/19q 检测结果如何影响我的治疗方案？
- 我是否适合接受针对 IDH 突变的药物治疗？
- 这种基因改变会遗传给我的孩子吗？
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