栏目编辑：David Li 医学博士
2026 年 6 月 24 日
毛细胞白血病（HCL）是一种罕见的、生长缓慢的血液癌症，它起源于成熟的B细胞，B细胞是一种白细胞，通常帮助人体抵抗感染。癌细胞表面有细小的毛发状突起，在显微镜下可见，这也是该疾病名称的由来。毛细胞白血病主要影响骨髓、血液和脾脏，极少累及其他器官。随着毛细胞的增多，骨髓产生的正常血细胞减少，从而导致大多数症状。
本文将帮助您了解毛细胞白血病病理报告中的发现，每个术语的含义，以及这对您的治疗为何重要。
什么原因导致毛细胞白血病？
毛细胞白血病（HCL）的确切病因尚不完全清楚，但该疾病与特定的基因改变密切相关。以下几个因素与此相关：
- BRAF V600E 突变 — 基因的改变 布拉夫 超过95%的病例中都能发现这种情况。 突变 激活一种信号，告诉细胞继续生长，这被认为是该疾病的一个决定性特征。
- 环境暴露—— 接触某些化学物质，如杀虫剂或苯，与较高的风险有关，但尚未证实任何单一接触是致病原因。
- 家族史—— 毛细胞白血病很少有家族聚集性，这表明遗传因素可能在某些病例中起到一定作用。
哪些人会患上毛细胞白血病？
毛细胞白血病（HCL）非常罕见，约占所有白血病的2% 。男性发病率约为女性的四到五倍，通常在60岁左右的成年人中确诊。儿童和青少年中非常罕见，欧洲血统人群的发病率高于亚洲、非洲或阿拉伯血统人群。
毛细胞白血病有哪些症状？
毛细胞白血病（HCL）的症状是由于毛细胞在骨髓中过度增殖并聚集在脾脏中引起的。常见症状包括：
- 疲劳和虚弱—— 由红细胞不足（贫血）引起。
- 频繁感染—— 该病是由正常抗感染白细胞短缺引起的，其中包括一种称为单核细胞的细胞类型水平较低，这是该病的特征。
- 容易出现瘀伤或出血—— 由于短缺而导致 血小板.
- 左上腹不适或饱胀感—— 由脾脏肿大引起。
- 发烧、盗汗或不明原因的体重减轻。
肝脏也可能肿大。与其他许多血液癌症不同，毛细胞白血病中淋巴结肿大并不常见，尤其是在早期。
如何作出诊断？
毛细胞白血病 (HCL) 的诊断是通过检查血液和骨髓进行的。全血细胞计数 (CBC)通常显示红细胞、白细胞和血小板计数偏低（称为全血细胞减少症），以及特征性的单核细胞计数偏低。病理学家在显微镜下检查血涂片时，可能会看到异常的“毛状”细胞。
通常需要进行骨髓活检来确诊。在毛细胞白血病中，由于毛细胞会导致骨髓纤维化，因此通常无法抽取液态骨髓（这种情况有时被称为“干抽”），而是取一小块实性骨髓组织。在显微镜下，毛细胞常被描述为具有“煎蛋”外观，因为每个细胞都有一个圆形的中心，周围环绕着透明的细胞质（细胞核周围的物质）。
专门的检测方法可以确诊。流式细胞术和免疫组织化学利用抗体检测细胞表面和内部的蛋白质。毛细胞携带一组独特的标志物，通常包括 CD20、CD22、CD11c、CD25、CD103、CD123 和膜联蛋白 A1，这些标志物共同将毛细胞白血病与其他 B 细胞癌区分开来。BRAF V600E 突变检测（通常采用二代测序 (NGS)或靶向检测）有助于诊断，下文将对此进行更详细的描述。
在显微镜下，毛状细胞是什么样子的？
在显微镜下，毛细胞白血病（HCL）由小型至中型B细胞组成，这些细胞具有圆形或卵圆形细胞核和中等量的淡染胞质。最显著的特征是从细胞表面延伸出的细长毛发状突起，在血涂片上最容易观察到。在骨髓中，这些细胞通常均匀分布，每个细胞核周围都有透明的胞质，形成病理学家所说的与该疾病相关的“煎蛋样”外观。
毛细胞白血病的基因改变和分子检测
毛细胞白血病 (HCL) 的定义基于一种单一的特征性基因改变。BRAF V600E突变存在于超过 95% 的病例中。这一改变之所以重要，原因有二。首先，它有助于确诊，并将经典的毛细胞白血病与少数不携带该突变但外观相似的疾病区分开来。其次，它也是治疗靶点：BRAF 抑制剂类药物旨在阻断由该突变产生的异常蛋白，并在标准治疗无效时使用。您的报告将说明是否检测到 BRAF V600E 突变。
毛细胞白血病的预后如何？
毛细胞白血病（HCL）的预后通常非常好，尤其是在现代治疗的辅助下。用于治疗该疾病的标准化疗药物通常能带来长期缓解，许多患者的预期寿命接近正常人。毛细胞白血病可能在治疗数年后复发，但通常对进一步的治疗再次有效。定期检测残留的少量病灶（可测量病灶或微小残留病灶）和随访有助于医疗团队监测疾病复发的任何迹象。
确诊毛细胞白血病后会发生什么？
一旦确诊毛细胞白血病（HCL），医疗团队会根据血细胞计数、症状和整体健康状况制定下一步治疗方案。病理学检查结果有助于指导以下几个方面的决策：
- 观察—— 如果血细胞计数接近正常且没有症状，可能不需要立即治疗。在这种情况下，医生会密切观察病情，仅在必要时才开始治疗。
- 一线化疗—— 当需要治疗时，嘌呤类似物（克拉屈滨或喷司他丁）类药物，有时会与利妥昔单抗抗体药物联合使用，是主要的治疗方法，通常能产生长期缓解。
- BRAF靶向治疗—— 对于复发或无反应的疾病，BRAF 抑制剂（如维莫非尼或达拉非尼），通常与利妥昔单抗联合使用，利用癌细胞中的 BRAF V600E 突变。
- 其他选择—— 对于难以控制的疾病，可以考虑其他治疗方法，包括其他靶向药物，以及在极少数情况下切除脾脏。
通常情况下，血液科医生或肿瘤科医生会与其他专科医生共同提供治疗，并通过血常规和后续检查来评估治疗效果。是否以及何时进行治疗的决定由医疗团队与患者共同根据报告中的具体检查结果做出。临床试验也是一个可以讨论的选择。
问你的医生的问题
- 我的毛细胞白血病中是否发现了 BRAF V600E 突变？
- 流式细胞术分析显示细胞上的标记物有哪些特征？
- 我的血常规检查结果显示红细胞、白细胞或血小板计数偏低吗？
- 我的脾脏肿大了吗？这会影响我的治疗吗？
- 我现在需要治疗吗？还是观察等待比较合理？
- 如果我需要治疗，像克拉屈滨这样的嘌呤类似物会是第一步吗？
- 利妥昔单抗或BRAF抑制剂可以作为我治疗方案的一部分吗？
- 如何监测我的治疗反应，包括可测量的残留病灶？
- 我应该注意哪些迹象来判断疾病是否复发？
- 根据我的具体结果，我的长期前景如何？
- 有哪些临床试验值得我考虑？
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