脊索瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 10 月 6 日

脊索瘤是一种罕见的、生长缓慢的骨癌。它起源于脊索残留的细胞。脊索是出生前引导脊柱形成的结构。脊索通常会在脊柱形成过程中消失，但其少量细胞可能残留在脊柱和颅骨内。脊索瘤就是由这些残留细胞发展而来的。

脊索瘤几乎总是沿身体中线生长，位于脊柱和颅底的骨骼中。最常见的两个部位是骶骨（脊柱底部的三角形骨骼）和斜坡（颅底的骨骼）。大多数患者确诊年龄在40至70岁之间，但脊索瘤也可能发生于儿童。

脊索瘤是一种肉瘤。它生长缓慢，但手术后往往会在原处复发，而且可以扩散到身体的其他部位，有时甚至在多年后才会扩散。

本文解释了医生如何诊断脊索瘤，以及病理报告中的类型、边缘和其他发现意味着什么。

脊索瘤有哪些类型？

您的报告将指出三种类型中的一种。类型是最重要的发现之一，因为这三种类型表现截然不同：

• 常规脊索瘤。 这是最常见的类型。它生长缓慢，许多患者在确诊后可以存活多年。一些典型的脊索瘤含有类似软骨的区域，这些区域曾被称为软骨样脊索瘤。现在它们被认为是典型脊索瘤的一部分。
• 低分化脊索瘤。 这种罕见类型通常影响儿童和青少年，最常发生于颅底或上脊柱。它生长速度较快，预后较差。
• 去分化脊索瘤。 在这种罕见类型中，部分传统脊索瘤已转变为快速生长的癌症，外观不再像脊索瘤。其预后最差。

脊索瘤的病因是什么？

对于大多数患者而言，找不到病因。脊索瘤与一种名为TBXT的基因有关，该基因编码一种名为短尾蛋白（brachyury）的蛋白质。短尾蛋白对于出生前脊索的形成至关重要，并在脊索瘤细胞中重新激活。

大多数脊索瘤患者没有家族史。少数情况下，脊索瘤具有家族聚集性，通常与TBXT基因的额外拷贝有关。患有结节性硬化症（一种遗传性疾病）的儿童患病风险也较高。如果多位家庭成员受到影响，您的医疗团队可能会建议您进行基因检测。

脊索瘤的症状是什么？

由于脊索瘤生长缓慢，症状通常逐渐出现，发现时肿瘤可能已经很大。症状取决于肿瘤的位置：

• 骶骨。 腰部或尾骨疼痛，之后可能出现膀胱或肠道控制问题，或腿部或臀部麻木。
• 颅底。 头痛、复视、吞咽困难或其他由脑底部神经受压引起的症状。
• 脊椎。 背部或颈部疼痛，如果肿瘤压迫脊髓，有时还会出现虚弱或麻木。

如何作出诊断？

MRI 和 CT 显示脊柱中线或颅底存在肿瘤，肿瘤常侵入周围软组织。确诊需进行活检，活检应在最终手术的中心进行。脊索瘤细胞可沿活检针道生长，因此计划在后续手术中一并切除活检针道。

在显微镜下，典型的脊索瘤由排列成索状和簇状的大细胞组成，背景呈柔软的蓝灰色，称为黏液样。许多细胞的细胞质（细胞体）内含有小气泡。这些细胞被称为泡状细胞，该词源于希腊语，意为“含气泡的”，是脊索瘤的特征性表现。

低分化脊索瘤的形态有所不同。它由大量异常细胞组成，通常缺乏气泡状细胞。去分化脊索瘤则包含一块典型的脊索瘤区域，旁边是一块类似其他类型肉瘤的高级别癌组织。

免疫组化

免疫组织化学是一种利用抗体来显示肿瘤细胞所产生蛋白质的检测方法。对于脊索瘤而言，这项检测至关重要，因为它能将脊索瘤与其他位于相同部位的肿瘤区分开来。您的报告可能包含以下部分内容：

• 短尾。 这种蛋白质存在于脊索瘤细胞核中，是诊断该病最有用的染色剂。它在其他肿瘤中很少见，因此阳性结果强烈支持脊索瘤的诊断。
• 细胞角蛋白 和 EMA. 这些蛋白质在脊索瘤中通常呈阳性。它们有助于将其与其他肿瘤区分开来。 软骨肉瘤这是一种可能发生在颅底的软骨癌，外观与颅骨软骨癌相似。
• INI1. 这种蛋白质通常存在。INI1染色缺失是低分化脊索瘤的特征。

在去分化脊索瘤中，高级别部分常常失去短尾蛋白染色，而常规部分则保留了短尾蛋白染色。

肿瘤扩散

较大的脊索瘤常常会突破骨骼，侵入周围的软组织、肌肉或邻近器官。这被称为骨外侵犯，您的报告中可能会对此有所描述。

报告可能还会注明肿瘤是否已从一个骨段侵入另一个骨段。这对于骶骨和脊柱肿瘤尤为重要，因为骶骨和脊柱由多块相连的骨骼组成，肿瘤侵入骨骼会提高肿瘤的分期。

保证金

切缘是指外科医生切除组织的边缘。对于脊索瘤而言，切缘的重要性几乎超过其他任何因素。完整切除整个肿瘤并确保切缘阴性，是降低肿瘤复发风险的最佳治疗方案。

• 负利润。 切缘未见肿瘤细胞。报告可能会给出肿瘤与最近切缘之间的距离。
• 正利润。 肿瘤细胞会扩散到切缘，并且可能残留部分肿瘤组织。这会增加肿瘤复发的风险，因此通常建议进行放射治疗。

由于颅底脊索瘤邻近脑组织、神经和血管，通常无法一次性完整切除。它们往往被分割成许多小块切除，在这种情况下，病理学家无法评估切缘。因此，术后需通过磁共振成像（MRI）来判断剩余肿瘤的大小。

淋巴结

脊索瘤很少扩散到淋巴结，因此医生通常不会切除淋巴结。如果没有检查到淋巴结，报告中可能会注明未确定淋巴结分期。脊索瘤扩散时，更常见的是通过血液循环转移到肺部、骨骼或肝脏。

阶段

骨癌的分期采用美国癌症联合委员会（AJCC）第八版TNM分期系统。大多数脊索瘤发生于骶骨和脊柱，这些部位有其自身的分期规则。这些规则取决于受累骨段的数量以及肿瘤是否超出骨外范围。对于颅骨脊索瘤，分期主要取决于肿瘤大小，以8厘米为分界线。

预后是什么？

脊索瘤的预后主要取决于肿瘤的类型、位置以及是否能将整个肿瘤切除。

• 常规脊索瘤。 由于肿瘤生长缓慢，许多患者在确诊后仍能存活多年，中位生存期约为6至7年。如果肿瘤被完整切除且切缘阴性，五年后约有三分之二的患者仍然存活，而总体而言，五年后患者的生存率约为一半。
• 低分化脊索瘤。 预后不太乐观，尤其是在儿童中，这些肿瘤需要更积极的治疗。
• 去分化脊索瘤。 这种类型的预后最差，已发表的病例系列中，中位生存期仅略超过一年。

相当一部分患者的肿瘤会在同一位置复发，尤其是在无法完整切除的情况下。肿瘤可能在治疗数年后扩散到身体其他部位，因此需要长期随访。这些数据描述的是人群情况，并不能预测个体患者的具体情况。

诊断后会发生什么？

脊索瘤最好在有治疗这种罕见癌症经验的中心进行治疗，治疗团队应包括脊柱或颅底外科医生和放射肿瘤学家。

• 手术。 整块切除肿瘤及其周围一圈正常组织（称为整块切除术）是首选治疗方法。对于骶骨肿瘤，这种手术可能会影响控制膀胱、肠道和腿部的神经，您的外科医生会与您讨论可能出现的情况。
• 放射治疗。 脊索瘤需要高剂量放射治疗。质子疗法或碳离子疗法能在提供高剂量辐射的同时保护周围组织，通常在手术前后使用，或在无法进行手术时替代手术。
• 化疗。 标准化疗对传统脊索瘤疗效不佳，因此不常规使用。但它可作为低分化或去分化脊索瘤治疗方案的一部分。
• 临床试验。 研究人员正在研究靶向药物和免疫疗法，特别是针对复发或扩散的肿瘤。
• 跟进。 多年来，患者需要定期对原发部位进行 MRI 检查和胸部影像检查。

问你的医生的问题

• 我患的是哪种类型的脊索瘤：常规型、低分化型还是去分化型？
• 是否进行了短尾染色以确诊？
• 肿瘤是否完整切除？切缘是否均为阴性？
• 我需要接受放射治疗吗？质子治疗是否可行？
• 手术可能会对我的膀胱、肠道或腿部功能产生什么影响？
• 癌细胞是否已扩散到其他部位？
• 我需要多久进行一次后续影像检查，持续多少年？

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