原位杂交（ISH）：定义

原位杂交（通常缩写为ISH）是一种专门的实验室检测方法，它使病理学家能够直接在组织样本的细胞内检测特定的遗传物质（DNA或RNA）。“原位”指的是“在其原始位置”，“杂交”指的是探针（一小段互补的遗传物质）与其在细胞内匹配的序列结合的方式。当探针结合时，可以在显微镜下观察到有色信号。这使得病理学家能够准确地确定哪些细胞含有目标遗传物质以及它在组织中的位置。

为什么要进行原位杂交？

病理学家使用原位杂交来回答重要的诊断问题，例如：

• 检测病毒： ISH 可以发现细胞中的病毒 DNA 或 RNA，这有助于确认人乳头瘤病毒 (HPV)、Epstein-Barr 病毒 (EBV)或巨细胞病毒 (CMV)等感染。

• 寻找癌症中的基因改变：原位杂交技术可以识别特定基因的改变，从而指导治疗。例如，它可以检测乳腺癌或胃癌中HER2基因是否扩增，或者淋巴瘤或肉瘤中是否存在特定的染色体重排。

• 预后和治疗：特定基因信号的存在与否可以帮助医生预测肿瘤的行为方式以及它是否会对靶向治疗产生反应。

原位杂交是如何报道的？

在您的病理报告中，原位杂交结果通常描述为阳性（检测到遗传物质）或阴性（未检测到）。有时，报告会包含更详细的信息，例如基因是否扩增（以额外拷贝的形式存在）、缺失（丢失）或重排（结构改变）。病理学家还可能评论异常是在所有细胞中发现，还是仅在部分细胞中发现。

原位杂交有哪些类型？

您的报告中可能会提到不同的 ISH 方法：

• 荧光原位杂交（FISH）：利用在特殊显微镜下发出荧光的信号。该技术常用于检测染色体异常和基因扩增。

• 显色原位杂交（CISH）：产生可用标准显微镜观察到的彩色信号。该方法常用于常规病理实验室。

• RNA原位杂交：检测信使RNA（mRNA）以显示基因是否在细胞中活跃表达。

为什么原位杂交很重要？

原位杂交技术能够提供常规染色方法无法获得的非常具体的信息。它使病理学家能够确诊感染、识别基因改变并指导治疗决策。例如，乳腺癌中HER2原位杂交结果呈阳性可能意味着该癌症可以采用HER2靶向治疗。同样，在肿瘤中通过原位杂交检测到EB病毒可能有助于确诊鼻咽癌。

问你的医生的问题

• 为什么要对我的样本进行原位杂交？

• 该测试寻找的是哪种病毒、基因或基因变化？

• 结果（阳性、阴性、扩增、删除或重新排列）对我的诊断意味着什么？

• 这些结果会影响我的治疗选择吗？

• 根据这个结果，我是否需要进行任何其他测试？