ctDNA：定义

循环肿瘤DNA（ctDNA）是癌细胞释放到血液中的微小遗传物质（DNA）片段。体内所有细胞死亡时都会释放DNA片段，但ctDNA特指肿瘤细胞释放的DNA。由于这些DNA片段携带与肿瘤相同的遗传改变，因此无需直接从肿瘤组织中获取样本，即可对其进行分析，从而更深入地了解癌症。

ctDNA来自哪里？

随着癌细胞的生长和分裂，其中一些会自然死亡，或被免疫系统或癌症治疗摧毁。当这些细胞分裂时，它们会将其内容物（包括DNA）释放到血液中。每个人的血液中都存在少量DNA，但ctDNA仅占总游离DNA（cfDNA）的一小部分。检测ctDNA需要专门的实验室技术，以识别肿瘤特异性的基因变化。

为什么医生要检测 ctDNA？

ctDNA 检测有助于癌症治疗的许多方面，包括：

• 诊断：在某些情况下，ctDNA 检测可以帮助检测癌症的存在，或指导需要进一步调查的方向。

• 治疗方案制定： ctDNA 可以揭示肿瘤中特定的基因突变，这些突变可能成为某些疗法的靶点。

• 监测治疗反应：治疗后 ctDNA 水平下降可能表明癌症正在产生反应。

• 检测复发：治疗后 ctDNA 水平升高可能是癌症复发的早期迹象，有时甚至在扫描中发现之前就能发现。

• 追踪基因随时间的变化：肿瘤会演变并产生新的突变；ctDNA 检测可以捕捉到这些变化，而无需重复进行手术活检。

ctDNA 检测是如何进行的？

ctDNA检测通常采用液体活检——最常见的是从手臂静脉抽取血液样本。血液样本会被送往专业实验室，在那里，研究人员会使用诸如新一代测序（NGS）或PCR等先进技术来检测和测量DNA片段中肿瘤特异性的基因改变。

ctDNA 检测可以检测出哪些基因变化？

ctDNA检测可以检测组织活检中发现的许多相同突变。常见突变包括：

• 肺癌中EGFR、ALK 、ROS1 和 MET 的变化。

• 结直肠癌中的KRAS和NRAS突变。

• 黑色素瘤和其他癌症中的BRAF突变。

• 乳腺癌中的 PIK3CA 突变。

• BRCA1和BRCA2在某些癌症中发生改变，包括卵巢癌和前列腺癌。

所检测的具体基因变化将取决于癌症的类型和医生要求的检测。

ctDNA 结果如何报告？

您的 ctDNA 结果可能描述如下：

• 检测到突变：发现了一种特定的与癌症相关的基因变化，通常会提供有关基因和突变类型的详细信息。

• 未检测到突变：样本中未发现可靶向的基因改变。

• 意义未明的变异（VUS）：发现了一种基因改变，但目前尚不清楚它是否与癌症有关或影响治疗。

• 定量结果：一些测试会报告 ctDNA 的含量，可以随时间推移进行跟踪，以监测变化。

ctDNA检测的局限性

虽然 ctDNA 检测是一种强大的工具，但它也有一些局限性：

• 并非所有肿瘤都会向血液中释放可检测的 DNA，因此检测结果呈阴性并不总是意味着没有癌症。

• 大多数情况下，仍需进行组织活检以确诊并提供有关肿瘤的其他重要信息。

• 可能会出现假阴性和假阳性，因此结果总是根据整体临床情况进行解释。

问你的医生的问题

• 为什么您建议我做 ctDNA 检测？

• 这项测试将寻找哪些基因变化？

• 结果将如何影响我的治疗计划？

• 可以重复进行此项测试来长期监测我的癌症情况吗？

• 我还需要进行传统的组织活检吗？