系统性肥大细胞增多症是一种血液疾病，其特征是被称为肥大细胞的特定白细胞异常且不受控制地增殖。正常情况下，肥大细胞是人体免疫系统的一部分，有助于抵抗感染，但在系统性肥大细胞增多症中，这些异常的肥大细胞会在全身各器官中积聚。骨髓（骨骼内部的造血组织）几乎总是受累，但其他器官，如肝脏、脾脏、淋巴结和皮肤也可能受到影响。根据受累器官的数量和严重程度，系统性肥大细胞增多症的病情轻重不一。
系统性肥大细胞增多症的症状有哪些？
系统性肥大细胞增多症的症状因人而异。
常见症状包括：
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皮肤变化，例如红褐色斑点或斑块。
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瘙痒、潮红或荨麻疹。
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胃痛、恶心、呕吐、腹泻。
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骨痛或骨折。
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头痛和疲劳。
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低血压、头晕或昏厥。
在更严重的情况下，该疾病可能会导致严重的问题，例如肝脏肿大、血细胞计数低、体重明显下降或多个器官受损。
系统性肥大细胞增多症的病因是什么？
系统性肥大细胞增多症通常由KIT基因的突变（改变）引起。该基因正常情况下有助于调节肥大细胞的生长和增殖。当发生突变时，肥大细胞会过度活跃、过度增殖并在体内积聚。最常见的突变是KIT p.D816V，在超过90%的病例中均可发现。尽管这些突变是在人的一生中获得的，但其在大多数人身上发生的确切原因仍然未知。
这个诊断是如何做出的？
系统性肥大细胞增多症的诊断通常由病理学家通过骨髓活检进行检查。病理学家在显微镜下检查骨髓组织，寻找异常肥大细胞聚集（成簇）。这些异常肥大细胞通常成簇出现，至少有15个肥大细胞紧密聚集在一起。
病理学家还会仔细检查这些肥大细胞的外观。异常肥大细胞通常具有不寻常的形状，例如梭形或不成熟形态，并且可能看起来比正常肥大细胞颗粒感更弱。特殊的染色技术可用于识别和确认样本中是否存在这些异常肥大细胞。
可以进行哪些额外的测试来确认诊断？
可以进行几项额外的测试来帮助确认诊断并描述系统性肥大细胞增多症的特征。
免疫组织化学 (IHC)
免疫组织化学是病理学家用来检测细胞表面特定蛋白质的一种专门实验室检测方法。在系统性肥大细胞增生症中，肥大细胞通常表达CD25蛋白，有时也表达CD2或CD30蛋白，而正常肥大细胞通常不表达这些蛋白。这些蛋白的存在有助于病理学家确认肥大细胞的异常。
下一代测序 (NGS)
新一代测序是一种强大的基因检测方法，用于寻找基因突变。在系统性肥大细胞增生症中，新一代测序（NGS）常用于识别KIT基因突变，特别是KIT p.D816V突变。确认这种基因突变有助于诊断，并可指导治疗决策。
额外的分子检测
在某些情况下，可以进行分子检测来识别克隆性，这意味着异常肥大细胞可能来自同一遗传来源。这些检测可以检测肥大细胞或其他相关血细胞是否具有相同的基因变化，有助于确认异常细胞是否属于单个异常克隆。
病理学家使用什么标准来做出此诊断？
病理学家使用特定标准来诊断系统性肥大细胞增生症。诊断需要符合一项主要标准加一项次要标准，或者至少符合三项次要标准。
主要标准：
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骨髓或其他器官中至少有 15 个异常肥大细胞的致密簇（聚集体）。
次要标准（如果满足主要标准，则至少需要一项；如果不满足主要标准，则需要三项）：
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超过 25% 的肥大细胞在显微镜下具有异常的形状或外观。
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肥大细胞异常表达 CD2、CD25 或 CD30 等蛋白质。
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检测 KIT 突变（通常是 KIT p.D816V）。
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血液中血清类胰蛋白酶含量高（超过 20 ng/mL），无其他原因。
系统性肥大细胞增多症患者的预后如何？
系统性肥大细胞增生症的预后主要取决于患者的疾病类型。许多患有惰性系统性肥大细胞增生症（最轻微的类型）的患者可以过上正常的寿命，病情也可能多年保持稳定。然而，少数病例会进展为更严重的疾病。
患有侵袭性系统性肥大细胞增生症、肥大细胞白血病或伴有其他血液癌症的系统性肥大细胞增生症的患者，预后通常较差，生存期较短，并发症风险较高。具体预后还取决于其他因素，例如是否存在其他基因突变、器官受累程度以及对治疗的反应。
针对 KIT 突变的较新疗法已显示出改善患者预后的良好效果，即使是晚期患者，也为更好的控制和可能更长的生存期带来了希望。
问你的医生的问题
- 我患有哪种类型的系统性肥大细胞增多症？这对我的健康意味着什么？
