塞扎里综合征：解读您的病理报告

作者：Jason Wasserman MD PhD FRCPC 和 David Li MD
2025 年 5 月 29 日

塞扎里综合征是一种罕见的癌症，涉及一种名为T细胞的特定白细胞。正常情况下，T细胞有助于抵抗感染和疾病。在塞扎里综合征中，这些细胞癌变并不受控制地增殖。这些癌变的T细胞，被称为塞扎里细胞，在显微镜下呈现出独特的褶皱状外观。这些异常细胞会积聚在皮肤中，导致大面积发红和刺激（红皮病）；也会积聚在淋巴结中，导致肿胀；甚至会进入血液循环。

塞扎里综合征的症状有哪些？

Sézary 综合征最常见的症状包括：

• 皮肤大面积发红和脱屑（红皮病）。
• 严重瘙痒（瘙痒症）。
• 淋巴结肿大（全身淋巴结病）。
• 脱发（秃发）。
• 手掌和脚底皮肤增厚（角化过度）。
• 皮肤变厚、变坚韧（苔藓化）。
• 指甲生长异常（甲营养不良）。
• 眼睑外翻（眼睑外翻）。

由于免疫力下降，一些患者患其他癌症的风险也可能会增加。

什么原因导致 Sézary 综合征？

塞扎里综合征的确切病因尚不清楚。然而，近期研究表明，紫外线 (UV) 辐射在这一过程中起着重要作用。紫外线辐射被认为会损伤皮肤中的 T 细胞，导致突变，进而将正常的 T 细胞转化为癌变的塞扎里细胞。影响免疫系统调节和 DNA 修复相关通路的基因改变也与该疾病的发生发展有关。

哪些人会患上 Sézary 综合征？

Sézary综合征是一种非常罕见的疾病，仅影响少数成年人。该病通常发生在60岁以上的人群中，男性发病率高于女性。Sézary综合征在所有皮肤相关T细胞癌中仅占一小部分（约2-3%）。

这种疾病通常会影响身体的哪些部位？

塞扎里综合征主要影响皮肤，导致大面积发红（红皮病）。它常累及淋巴结，导致淋巴结肿大。在更严重的阶段，它可扩散至肺、口腔、咽喉等内脏器官以及中枢神经系统。

这个诊断是如何做出的？

为了诊断塞扎里综合征，医生通常会评估血液样本、皮肤活检和淋巴结活检。病理学家会在显微镜下检查这些样本，寻找具有独特折叠细胞核的塞扎里细胞。必须在血液和皮肤或淋巴结组织样本中识别出这些细胞才能确诊。骨髓活检有时也可用于识别塞扎里细胞，尽管它们在骨髓组织中通常含量很少。

可以进行哪些额外的测试来确认诊断？

有几项专门的测试可以确诊 Sézary 综合征：

• 免疫组织化学 (IHC): 该检测使用抗体识别Sézary细胞表面的特定蛋白质。典型结果包括CD3、CD4、PD-1、CCR4和CCR7等蛋白质的阳性染色。其他标记物（例如CD7或CD26）通常缺失。
• 流式细胞术: 流式细胞术分析血液或组织样本中的细胞，以识别独特的蛋白质模式。在塞扎里综合征中，这通常表现为CD4+ T细胞数量增加，并伴有异常蛋白质表达，例如CD7或CD26缺失。
• T细胞克隆性的分子测试： 可以进行特殊的基因检测来判断T细胞是否为克隆性T细胞。“克隆性”是指所有癌细胞都源自同一个异常的母细胞。这些检测有助于确认该疾病是癌性的，而非良性疾病。

被诊断患有 Sézary 综合征的人的预后如何？

Sézary综合征是一种侵袭性疾病，其预后因诊断分期而异。中位生存期约为32个月，5年生存率为10%至30%。患者常因免疫力低下而死于感染。早期发现并由专科医生进行持续治疗可以改善预后并有助于控制症状。

问你的医生的问题

• 我的 Sézary 综合征处于哪个阶段？
• 有哪些治疗选择？您推荐哪种？
• 治疗的潜在副作用有哪些？
• 我需要多久进行一次后续测试或检查？
• 什么症状应该促使我立即联系您？
• 是否有对我有益的临床试验或较新的治疗方法？
• 改变生活方式能帮助控制我的症状或改善我的整体健康状况吗？