血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）：解读您的病理报告

栏目编辑：Bibianna Purgina 医学博士 FRCPC
2026 年 9 月 21 日

血管周围上皮样细胞瘤（通常称为PEComa）是一种罕见肿瘤，由围绕小血管生长的细胞构成。这些细胞兼具肌肉细胞和皮肤色素细胞的特征。体内没有与它们完全相同的正常细胞，因此这种肿瘤的名称来源于细胞所在的位置，而不是来源于某种正常组织。

大多数PEComa表现为良性，可通过手术治愈。少数PEComa则表现得像癌症一样，会侵入邻近组织、术后复发或扩散到身体其他部位。病理学家会在显微镜下观察特定特征，以判断肿瘤属于哪一类。

本文解释了如何诊断 PEComa，以及病理报告中的免疫组化结果、大小、有丝分裂计数和边缘的含义。

哪些肿瘤属于PEComa家族？

PEComa 是一类肿瘤，而非单一的诊断。它们都由同一种细胞构成，但根据其发生部位和形态的不同，名称也各不相同：

• 血管平滑肌脂肪瘤. 这是该家族中最常见的成员。它通常发生于肾脏，含有脂肪、血管和类似肌肉的细胞。它并非PEComa的同义词，尽管早期的报道有时会这样使用这两个词。
• 淋巴管肌瘤病。 这种疾病主要影响肺部，多见于女性，会导致肺组织中形成囊肿。
• 肺透明细胞瘤。 这是一种罕见的肿瘤，有时被称为糖瘤。
• PEComa，未另行说明。 该名称用于描述软组织、子宫、腹部和消化道中不符合上述描述的肿瘤。当报告中提到PEComa时，通常指的就是这种类型的肿瘤。

PEComa 发生于哪些部位？

血管周上皮样瘤（PEComa）几乎可以发生在身体的任何部位。常见部位包括肾脏、肝脏、子宫和消化道。它们也包括腹膜后间隙（即腹部后方的空间）以及躯干和四肢的深层软组织。软组织和子宫内的肿瘤在女性中更为常见。

什么原因会导致PEComa？

大多数PEComa是由一种名为TSC2（或较少见的TSC1）的基因缺失引起的。这些基因通常抑制细胞内一种称为mTOR通路的生长信号。当这种抑制作用消失时，该通路持续激活，细胞在缺乏正常调控的情况下生长。这种改变存在于约90%的自发性PEComa中。

另一类PEComa的基因重排是由名为TFE3的基因引起的。这类肿瘤多见于年轻人，且生物学行为略有不同，这在选择治疗方案时至关重要。

大多数血管周上皮样瘤（PEComa）发生于无遗传性疾病的人群中。少数发生于结节性硬化症患者，这是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病。结节性硬化症患者常出现多种肿瘤，最常见的是肾脏血管平滑肌脂肪瘤。

PEComa有哪些症状？

许多血管周上皮样囊肿不会引起任何症状，通常是在因其他原因进行扫描时偶然发现的。如果出现症状，则取决于肿瘤的位置：

• 一个无痛肿块。 软组织肿瘤通常生长缓慢，且不会引起疼痛。
• 腹部或盆腔症状。 疼痛、饱胀感或排便或排尿习惯改变。
• 流血的。 肾脏肿瘤可能会出血，导致突发疼痛或尿血。
• 子宫症状。 异常出血或盆腔压迫感。

如何作出诊断？

病理学家通过显微镜检查肿瘤组织来诊断PEComa。组织样本可能来自活检，也可能来自切除整个肿瘤的手术。

在显微镜下，PEComa 由圆形或略呈椭圆形的细胞组成，细胞质呈粉红色或透明状，构成细胞体。这些细胞围绕薄壁血管呈巢状或片状排列。大多数 PEComa 中，细胞分裂很少，且没有坏死的肿瘤组织。

由于这些特征也可在其他肿瘤中观察到，因此需要进行免疫组织化学染色以确诊。只有在完整切除肿瘤后，才能评估肿瘤的全部范围和分裂细胞的数量。

免疫组化

免疫组织化学是一种利用抗体来显示肿瘤细胞所产生蛋白质的检测方法。对于 PEComa 而言，它可以显示这类肿瘤特有的色素细胞蛋白和肌肉蛋白的异常组合。您的报告可能包含以下部分内容：

• HMB-45 和 黑色素A. 色素生成细胞通常会产生这些蛋白质。大多数色素沉着症患者至少会检测出其中一种蛋白质呈阳性，而HMB-45是两种蛋白质中最有用的一种。
• SMA 和 结蛋白. 这些肌肉蛋白在许多PEComa中呈阳性，但并非所有PEComa都如此。具有TFE3重排的肿瘤通常很少或没有肌肉蛋白染色。
• TFE3。 细胞核内强染色提示该肿瘤属于 TFE3 重排组。
• （S100）. 这种蛋白在PEComa中通常呈阴性。强阳性结果则提示黑色素瘤的可能性，因为黑色素瘤也具有色素细胞标志物。

还可以进行分子检测。它可以确认TSC1或TSC2基因缺失或TFE3基因重排，如果肿瘤需要手术以外的治疗，检测结果可能会影响治疗方案。

如何评估致癌风险？

由于PEComa的病变范围从良性到恶性不等，病理学家会评估多种特征来判断肿瘤的可能行为。目前最常用的评估系统会考虑以下几个值得关注的特征：

• 尺寸。 肿瘤大于5厘米。
• 增长模式。 肿瘤不会将周围组织推开，而是向周围组织生长。
• 细胞形态。 细胞拥挤，看起来非常不正常。
• 有丝分裂计数. 在显微镜下观察肿瘤大片区域，可见多个正在分裂的细胞。
• 坏疽. 肿瘤内含有坏死的肿瘤组织。
• 血管侵犯。 肿瘤细胞可见于血管内。

具有两项或两项以上特征的肿瘤通常被判定为恶性肿瘤。具有一项特征的肿瘤可能被描述为恶性潜能不确定，而没有任何特征的肿瘤通常被判定为良性肿瘤。病理学家在应用这些规则评估子宫及其他妇科器官肿瘤时会格外谨慎，因为这些规则可能会高估风险，目前正在研究新的评分系统。

肿瘤大小、范围和切缘

肿瘤大小是指PEComa的最大尺寸，以厘米（cm）为单位，是评估风险的指标之一。肿瘤大小是在整个肿瘤切除后测量的。

肿瘤扩散是指PEComa是否已侵入邻近组织，例如肌肉、脂肪或器官。大多数PEComa边界清晰，侵入周围组织是上述令人担忧的特征之一。

切缘是指外科医生切除组织的边缘。阴性切缘意味着切缘处未见肿瘤细胞，阳性切缘则意味着切缘处有肿瘤细胞残留。阳性切缘会增加肿瘤在同一位置复发的风险，因此可能需要再次手术，特别是对于具有可疑特征的肿瘤。

预后是什么？

大多数PEComa患者通过手术即可治愈，尤其当肿瘤较小、边界清晰且无其他令人担忧的特征时。这些肿瘤很少复发。

恶性PEComa的生物学行为有所不同。它可能在原发部位复发，并可扩散至肺、肝、骨或淋巴结。尽管自从mTOR通路阻断药物问世以来，治疗方法有所改善，但肿瘤扩散患者的预后仍然很差。

由于 PEComa 可能在数年后复发，因此通常建议进行影像学随访，随访时间取决于报告中发现的特征。

诊断后会发生什么？

PEComa确诊后，通常会由治疗肉瘤及相关肿瘤经验丰富的中心团队制定治疗方案。

• 手术。 对于尚未扩散的 PEComa，完全切除是主要的治疗方法，可以治愈大多数此类肿瘤。
• 观察。 对于没有令人担忧的特征的小肿瘤，可以进行监测，尤其是在患有结节性硬化症的人的肾脏中。
• mTOR 抑制剂。 这些药物可以阻断TSC1或TSC2缺失时激活的生长信号。2021年，FDA批准了nab-西罗莫司用于治疗无法切除或已扩散的恶性PEComa成人患者。在促成该药物获批的临床试验中，约39%的患者肿瘤缩小。同类口服药物，如西罗莫司和依维莫司，也常用于治疗。
• TFE3重排肿瘤的治疗。 这些肿瘤对 mTOR 抑制剂的反应较差，目前正在研究其他治疗方法。
• 临床试验。 由于这种肿瘤很罕见，如果它已经扩散或复发，您的肿瘤科医生可能会与您讨论参加临床试验的可能性。

这些药物在不同国家/地区的供应情况有所不同，您的医疗团队可以解释您所在地区的具体情况。

问你的医生的问题

• 我的报告将肿瘤描述为良性、恶性潜能不确定还是恶性？
• 发现了哪些令人担忧的特征（如果有的话）？
• 肿瘤有多大？切缘是否呈阴性？
• 是否进行了分子检测，是否发现了 TSC1、TSC2 或 TFE3 的变化？
• 我应该接受结节性硬化症的检查吗？
• 手术后需要接受任何治疗吗？
• 如果需要治疗，mTOR抑制剂是否适合我？
• 这个肿瘤复发的几率有多大？
• 我需要多久进行一次影像检查，持续多少年？
• 出现哪些症状我应该尽快打电话？

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