栏目编辑：Allison Osmond 医学博士 FRCPC
2024 年 11 月 14 日
先天性痣是一种常见的非癌性（良性）皮肤增生，由称为黑素细胞的细胞构成。黑素细胞是皮肤中产生黑色素的细胞，黑色素是赋予皮肤颜色的色素。这些增生被称为“先天性”，是因为它们通常在出生时就存在，或在出生后的第一年内出现。这类增生的另一个名称是痣，这是对任何由黑素细胞构成的增生的日常称呼。
先天性痣（痣的复数形式）在肤色较浅的人群中更为常见，可出现在身体的任何部位，最常见于躯干和四肢。先天性痣是无害的，本文将解释它的定义、您（或您的孩子）的病理报告中的发现意味着什么，以及为什么它被认为是安全的。
什么原因导致先天性痣？
先天性痣是由于婴儿出生前皮肤发育过程中，皮肤某一区域的黑色素细胞过度增生而形成的。这种过度增生是由控制细胞生长的基因发生改变（称为突变）引起的，最常见的是NRAS基因，尤其是在较大的痣中。这种改变是发育中的皮肤细胞偶然发生的，并非遗传自父母，也与母亲在怀孕期间的任何行为无关。
先天性痣有多常见？
先天性痣相对常见。大约每100名新生儿中就有1名患有小型先天性痣。中等大小的痣较少见，而巨型先天性痣则非常罕见。先天性痣的大小通常根据其成年后的预期大小来描述：小型（小于1.5厘米）、中型（1.5至20厘米）或大型至巨型（大于20厘米）。
先天性痣有哪些症状？
先天性痣通常不会引起任何症状。其外观差异很大，从非常小到非常大都有。大多数先天性痣呈圆形、椭圆形或略微不规则形状，颜色从浅棕色到黑色不等。先天性痣上长毛发是常见且正常的现象，并不代表任何健康问题。先天性痣通常会随着儿童的生长而按比例增大，颜色和形状也保持稳定。如果痣的大小、形状或颜色发生任何不成比例的变化，或者出现新的瘙痒或出血症状，都应由医生检查。
如何作出诊断？
医生通常可以根据痣的外观和其自幼存在的情况来识别先天性痣。当痣因发生变化、需要检查以排除黑色素瘤或出于美容目的而被切除时，病理学家会在活检或切除后，在显微镜下检查组织。
在显微镜下，先天性痣由黑素细胞组成，这些细胞通常含有深色黑色素，主要生长在真皮层（皮肤表面下方的组织层）内。其特征是黑素细胞聚集在正常的皮肤结构周围，例如毛囊、皮脂腺、神经和血管，这种模式有助于病理学家将先天性痣与其他痣区分开来。在较大的痣中，黑素细胞可能会延伸到真皮层（皮下组织）下方的脂肪层深处。这些特征，加上细胞排列有序、成熟的形态，表明该增生是良性的，而不是黑色素瘤（一种由黑素细胞构成的癌症）。
随着时间的推移，先天性痣会变成黑色素瘤吗？
先天性痣发展成黑色素瘤的情况并不常见。对于小型和中型先天性痣，风险极低。巨型先天性痣（大于20厘米）的风险较高，但大多数此类痣并不会发展成黑色素瘤。密切观察痣的大小、形状或颜色变化，以及是否出现新的肿块、瘙痒或出血，是及早发现问题的最佳方法，尤其对于较大的痣而言。
这个诊断后会发生什么？
大多数先天性痣无需治疗，只需定期观察即可。切除先天性痣的原因可能是出于美容目的、痣受到刺激、痣的位置难以长期观察，或者痣发生了需要显微镜检查的变化。是否切除需要您与医生共同决定，这取决于痣的大小、位置以及您的个人意愿。
大型和巨大型先天性痣通常由包括皮肤科医生和整形外科医生在内的团队进行管理。这些痣有时会分阶段切除，既能改善外观，又能降低黑色素瘤的风险，但由于部分黑色素细胞位于皮肤深层，因此切除手术并非总能完全去除所有黑色素细胞。对于患有大型或巨大型痣的婴儿，尤其是伴有许多较小的“卫星痣”时，医生可能会建议进行脑部和脊柱的核磁共振成像（MRI）检查，以排查一种称为神经皮肤黑变病的疾病，该疾病是指黑色素细胞也存在于中枢神经系统中。对于所有先天性痣，定期进行皮肤检查和防晒是长期护理的重要组成部分。
问你的医生的问题
- 这个先天性痣属于哪一类（小型、中型、大型或巨型）？
- 痣是否完全切除了，还是可能有一部分残留？
- 这种病变发展成黑色素瘤的风险有多大？
- 由于其体积或位置原因，是否需要对其进行更密切的监控？
- 如果痣比较大，我们应该去看皮肤科医生还是整形外科医生？
- 对于较大的痣，是否需要进行 MRI 检查以确认是否存在神经皮肤黑变病？
- 是否建议移除？如果建议移除，为什么？
- 应该多久检查一次痣？
- 什么情况会促使我打电话给你？
- 我们该如何保护皮肤免受阳光损伤？
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