Gen supresor de tumores: Definición

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Un gen supresor de tumores ayuda a proteger el cuerpo contra el cáncer. Funciona como un freno al crecimiento celular. Cuando ambas copias dejan de funcionar, las células pueden crecer sin control y formar un tumor.

Este artículo explica qué hacen los genes supresores de tumores, cómo su pérdida conduce al cáncer, cómo los patólogos los analizan y qué puede decir su informe.

¿Qué es un gen supresor de tumores?

Un gen supresor de tumores controla el crecimiento celular. Su proteína ralentiza la división celular, repara el ADN dañado o indica a las células gravemente dañadas que mueran. Los médicos suelen comparar estos genes con los frenos de un coche.

Los oncogenes funcionan al revés. Un oncogén impulsa el crecimiento celular, como un acelerador. El cáncer suele desarrollarse cuando fallan los frenos y el acelerador se atasca.

¿Qué hacen los genes supresores de tumores?

Los genes supresores de tumores protegen a las células de tres maneras principales:

Controlar la división celular. Evitan que las células se dividan con demasiada frecuencia o en el momento equivocado.
Reparando el ADN. Algunos corrigen los errores del ADN antes de que la célula se divida.
Eliminación de células dañadas. Algunos le dicen a una célula gravemente dañada que muera. Los médicos llaman a esto muerte celular programada o muerte celular programada. la apoptosis.

¿Cómo puede la pérdida de un gen supresor de tumores provocar cáncer?

Cada célula posee dos copias de la mayoría de los genes, una de cada progenitor. En el caso de la mayoría de los genes supresores de tumores, una sola copia funcional es suficiente para mantener su función. El cáncer puede desarrollarse cuando ambas copias dejan de funcionar. Los médicos denominan a este proceso "doble impacto".

Una copia de un gen puede dejar de funcionar de varias maneras:

Una mutación. A mutación en el gen, comienzan y terminan en lugares erróneos. Altera el código del ADN, por lo que la proteína deja de funcionar.
Una eliminación. Una parte o la totalidad del gen desaparece.
Silenciar. Una etiqueta química desactiva el gen sin cambiar su código. Por ejemplo, Metilación del promotor MLH1 desactiva un gen de reparación del ADN.

¿Es posible heredar una alteración en un gen supresor de tumores?

La mayoría de las alteraciones en los genes supresores de tumores en el cáncer no son hereditarias. Se desarrollan únicamente en las células tumorales durante la vida de una persona. Los médicos las denominan mutaciones somáticas y no se transmiten a los hijos.

Algunas personas nacen con una copia dañada en cada célula. Se trata de una alteración en la línea germinal. Estas personas solo necesitan una alteración más para perder el gen, por lo que su riesgo de cáncer es mayor. Pueden transmitir la alteración a sus hijos. Los médicos lo denominan síndrome de cáncer hereditario . Algunos ejemplos son:

Cáncer de mama y de ovario hereditario. Vinculado a BRCA1 y BRCA2.
Síndrome de Lynch. Vinculado al genes de reparación de errores de emparejamiento.
Síndrome de Li-Fraumeni. Vinculado a TP53.
Poliposis adenomatosa familiar. Vinculado a APC.
Síndrome de Von Hippel-Lindau. Vinculado a VHL.
Retinoblastoma hereditario. Vinculado a RB1Aumenta el riesgo de retinoblastoma, a menudo en ambos ojos, y de osteosarcoma.

¿Cuáles son algunos genes supresores de tumores comunes?

Los patólogos y los médicos realizan pruebas para detectar muchos genes supresores de tumores. Algunos de los más conocidos son:

TP53. Este gen hace que el p53 proteína que impide que las células dañadas se dividan. Las alteraciones del gen TP53 se producen en muchos tipos de cáncer.
RB1. Este gen controla cuándo se dividen las células. Casi todos los retinoblastomas, un cáncer ocular infantil poco común, se originan por la pérdida de ambas copias.
BRCA1 y BRCA2. Estos genes reparan el ADN dañado. Ver BRCA1 y BRCA2.
Genes de reparación de errores de emparejamiento. MLH1, PMS2, MSH2 y MSH6 corrigen errores de copia de ADN. Ver reparación de desajuste.
PTEN. Este gen ayuda a controlar el crecimiento celular. Ver PTEN.

¿Cómo analizan los patólogos los genes supresores de tumores?

Los patólogos utilizan dos tipos principales de pruebas:

Inmunohistoquímica. Esta tinción muestra si las células tumorales aún producen la proteína. Cuando se pierde un gen, la proteína suele desaparecer de las células tumorales, mientras que las células normales cercanas siguen tiñéndose. En el caso de p53, una tinción muy intensa también puede indicar una mutación. Véase inmunohistoquímica.
Prueba genética. Secuenciación de última generación Lee el ADN directamente. Las pruebas en tejido tumoral detectan cambios en el tumor. Las pruebas en sangre o saliva detectan cambios presentes desde el nacimiento.

¿Qué podría decir mi informe sobre un gen supresor de tumores?

Los informes describen los resultados de los genes supresores de tumores de algunas maneras estándar. Cada laboratorio los formula de forma ligeramente diferente:

Retenido o perdido. En la inmunohistoquímica, "retenido" significa que el tumor aún produce la proteína. "Perdido" significa que no la produce.
Patrón normal o anormal (aberrante). En el caso de p53, el informe puede describir un patrón de tipo silvestre o un patrón anormal que sugiera una mutación.
Variante patógena o probablemente patógena. Las pruebas genéticas detectaron un cambio conocido o probable que dañe el gen.
Variante de significado incierto. Las pruebas genéticas detectaron un cambio cuyo efecto aún se desconoce. Ver variantes de significado incierto.
De línea germinal o somática. El informe puede indicar si usted heredó el cambio o si este solo se encuentra en el tumor.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Se detectó alguna alteración en un gen supresor de tumores en mi tumor?
¿El cambio se detectó mediante inmunohistoquímica, pruebas genéticas o ambas?
¿El cambio es hereditario o solo se produce en el tumor?
¿Debería consultar con un asesor genético?
¿Deberían hacerse la prueba mis familiares?
¿Afecta este cambio a mis opciones de tratamiento?
¿Afecta este cambio a mi riesgo de padecer otros tipos de cáncer?