Gen: Definición

Un gen es una pequeña sección de ADN que contiene las instrucciones para la producción de una proteína específica. Estas proteínas ayudan al cuerpo a crecer, desarrollarse y realizar funciones importantes. Los genes se encuentran en casi todas las células del cuerpo y se transmiten de padres a hijos. Cada persona tiene aproximadamente 20 000 genes, y cada uno tiene una función específica. Por ejemplo, algunos genes ayudan a desarrollar músculo u hueso, mientras que otros protegen a las células para que no se conviertan en cancerosas.

¿Qué es el ADN?

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético que compone nuestros genes. Contiene toda la información necesaria para construir y mantener el cuerpo. Podemos pensar en el ADN como el manual de instrucciones del funcionamiento del cuerpo. Los genes son como capítulos individuales de ese manual, cada uno con su propio conjunto de instrucciones.

¿Dónde se encuentran los genes?

Los genes se encuentran en estructuras llamadas cromosomas, que se encuentran en el centro (núcleo) de cada célula. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas (46 en total), y cada par contiene copias de los mismos genes: uno de cada progenitor.

¿Qué ocurre cuando se modifica un gen?

Un cambio o error en un gen se denomina mutación o variante. Algunos cambios no tienen efecto, mientras que otros pueden provocar que un gen funcione mal. Por ejemplo, si un gen que normalmente previene el cáncer se daña, puede aumentar el riesgo de desarrollarlo.

¿Por qué son importantes los genes en un informe de patología?

Algunos informes patológicos mencionan los genes porque los cambios en genes específicos pueden afectar el diagnóstico, el tratamiento o el riesgo de desarrollar enfermedades futuras. Por ejemplo, los cambios hereditarios en los genes BRCA1 o BRCA2 pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama y de ovario. Los médicos pueden recomendar pruebas genéticas para identificar cambios en estos u otros genes, especialmente si existen antecedentes familiares de cáncer u otras enfermedades hereditarias.

¿Cómo realizan los médicos pruebas para detectar mutaciones genéticas?

Las mutaciones genéticas se detectan con mayor frecuencia mediante un método llamado secuenciación de nueva generación (NGS) . Esta prueba analiza el ADN en detalle para identificar cualquier cambio en genes específicos. Para el análisis se puede utilizar una muestra de sangre, saliva o tejido. Los resultados pueden ayudar a los médicos a elegir el tratamiento más eficaz, recomendar pruebas de detección de cáncer o tomar medidas preventivas.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Necesito pruebas genéticas para comprobar si hay mutaciones genéticas?
• ¿La condición que tengo podría estar relacionada con una mutación genética hereditaria?
• ¿Qué dicen los resultados de mis pruebas sobre los genes de mi tumor?
• ¿Mis familiares también deberían hacerse la prueba?