淀粉样蛋白：定义

淀粉样蛋白是一种异常蛋白质，它折叠成错误的形状，并在人体组织中积聚形成致密、不溶的沉积物。在健康细胞中，蛋白质能够正确折叠并发挥其正常功能。在某些疾病中，某些蛋白质会错误折叠并聚集形成一种特殊的结构——这种结构人体难以分解或清除。随着时间的推移，这些沉积物会在心脏、肾脏、肝脏和神经等器官中积聚，干扰其正常功能。由淀粉样蛋白积聚引起的一系列疾病统称为淀粉样变性。

显微镜下淀粉样蛋白是什么样子的？

在显微镜下，淀粉样蛋白在组织内呈现为淡粉色、无定形（无结构）的沉积物。这些沉积物可通过一种称为刚果红的特殊染色剂进行识别。当刚果红应用于组织时，淀粉样蛋白沉积物会呈现独特的红色或橙色。在偏振光（一种显微镜中使用的特殊照明技术）下，刚果红染色的淀粉样蛋白会呈现出特征性的苹果绿色光泽，这种特性称为双折射。偏振光下的这种苹果绿色外观是确认沉积物是否为淀粉样蛋白的最可靠方法之一。在某些情况下，还会进行免疫组织化学（IHC）以鉴定构成淀粉样蛋白的特定蛋白质。

哪些疾病与淀粉样蛋白沉积有关？

不同类型的蛋白质都可能错误折叠并形成淀粉样蛋白，而所涉及的蛋白质类型决定了相关的疾病。临床上最重要的类型包括：

• AL淀粉样变性（轻链淀粉样变性） —最常见的系统性形式。由异常引起。 浆细胞 产生过量的轻链蛋白，这些蛋白沉积在器官中。通常与以下情况有关： 多发性骨髓瘤 或相关的浆细胞疾病。可影响心脏、肾脏、肝脏和周围神经。
• AA型淀粉样变性（继发性淀粉样变性） ——由一种名为血清淀粉样蛋白A的蛋白质引起，这种蛋白质会因长期处于睡眠不足状态而升高。 慢性炎症 或慢性感染。与类风湿性关节炎和炎症性肠病等疾病相关。最常累及肾脏和肝脏。
• ATTR淀粉样变性（转甲状腺素蛋白淀粉样变性） ATTR淀粉样变性是由肝脏产生的转甲状腺素蛋白引起的。它可以是遗传性的（由于基因突变），也可以是年龄相关的（也称为野生型ATTR），后者是指随着年龄增长，蛋白质自发错误折叠。ATTR淀粉样变性最常累及心脏和周围神经。目前已有针对ATTR淀粉样变性的靶向治疗方法。
• 局部淀粉样变性 — 沉积物局限于单个器官或部位，不累及全身。例如喉部的淀粉样蛋白沉积（见图）。 喉淀粉样变性皮肤或膀胱。通常比全身性疾病轻微，可能无需局部治疗。

淀粉样蛋白也可作为某些肿瘤的继发性特征出现。例如，甲状腺髓样癌的特征性成分是降钙素（一种由肿瘤细胞产生的激素）形成的淀粉样蛋白沉积。在这种情况下，在甲状腺中检测到淀粉样蛋白有助于确诊。

我的检测报告中发现淀粉样蛋白意味着什么？

病理报告中淀粉样蛋白的意义完全取决于淀粉样蛋白的类型、存在的位置以及积累的量。在单个器官中发现少量局部淀粉样蛋白与发现累及心脏和肾脏的广泛性全身性淀粉样变性截然不同。

如果您的组织样本中检测到淀粉样蛋白，医生会安排进一步检查，以确定淀粉样蛋白的类型以及是局部性的还是全身性的。这些检查可能包括血液检查、尿液检查、额外的活检或影像学检查。明确淀粉样变性的类型至关重要，因为不同类型的淀粉样变性治疗方法差异很大——例如，AL型淀粉样变性的治疗方法是靶向异常浆细胞，而ATTR型淀粉样变性现在可以使用稳定转甲状腺素蛋白的药物进行治疗。

问你的医生的问题

• 我的样本中发现了哪种类型的淀粉样蛋白？它是局部性的还是全身性的？
• 为了确定淀粉样蛋白沉积的原因和程度，还需要进行哪些进一步的检查？
• 这一发现是否会影响我的任何器官？有哪些治疗方案可供选择？

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