镰状细胞病：解读您的病理报告

栏目编辑：Kamran Mirza 医学博士、哲学博士
2026 年 7 月 5 日

镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，会改变红细胞的形状和功能。它是由编码血红蛋白（红细胞内负责携带氧气的蛋白质）的基因发生改变引起的。镰状细胞病患者会产生一种异常的血红蛋白，称为血红蛋白S（HbS）。当氧气水平低时，血红蛋白S会导致红细胞变得僵硬弯曲，呈新月形或镰刀状。这些镰状细胞会过早破裂，导致红细胞数量不足（贫血），并且它们还会阻塞小血管，引起疼痛和器官损伤。镰状细胞病通常通过检测不同类型的血红蛋白的血液检查来诊断。

本文将帮助您了解用于诊断镰状细胞病的血液检查和血红蛋白分析结果，每个术语的含义，以及为什么这对您的治疗很重要。

镰状细胞病的病因是什么？

镰状细胞病是由HBB基因的改变（突变）引起的，该基因负责编码部分血红蛋白。这种改变导致人体产生血红蛋白S，而不是正常的成人血红蛋白（血红蛋白A）。镰状细胞病是遗传性的，这意味着它会从父母传给子女。一个人必须从父母双方各遗传一个异常的血红蛋白基因才会患上这种疾病。镰状细胞病的具体类型取决于遗传基因的组合：

• 血红蛋白SS（镰状细胞贫血）—— 两个血红蛋白S基因。这是最常见也是通常最严重的类型。
• 血红蛋白SC — 一个血红蛋白S基因和一个血红蛋白C基因。
• 血红蛋白S/β-地中海贫血 一个血红蛋白 S 基因与一个 β-地中海贫血基因结合，根据类型不同，病情严重程度可能有所不同。

如果一个人只遗传了一个血红蛋白S基因和一个正常基因，那么他/她携带的是镰状细胞性状，而不是镰状细胞病。本文稍后将详细解释这一区别。

镰状细胞病的症状有哪些？

镰状细胞病的症状源于红细胞的破坏以及镰状细胞阻塞小血管。常见问题包括持续性贫血，伴有疲劳和呼吸急促；发作性剧烈疼痛（称为疼痛危象）；以及由于脾脏常随时间推移而受损，感染风险增加。血管阻塞还会影响多个器官，导致肺、脑、肾、骨骼和眼部并发症。即使是同一种类型的镰状细胞病患者，病情严重程度也存在很大差异。

如何作出诊断？

镰状细胞病通过血液检查确诊，在许多国家，新生儿筛查是该病在新生儿出生后不久进行的主要筛查手段。最重要的检查是血红蛋白分析，它可以分离并测量血液中不同类型的血红蛋白。血红蛋白分析可以通过多种实验室方法完成，包括血红蛋白电泳、高效液相色谱法 (HPLC) 和毛细管电泳。这些方法的原理都是通过分离血红蛋白来识别和测量每种血红蛋白，并将结果以每种血红蛋白的百分比表示。

全血细胞计数 (CBC)和血涂片（显微镜下检查的薄层血液）也是检查流程的一部分。此外，还可以使用一种名为镰状细胞溶解度试验的简单筛查试验来检测是否存在血红蛋白 S。镰状细胞溶解度试验可以确认是否存在血红蛋白 S，但无法测量其含量，也无法区分镰状细胞病和镰状细胞性状，因此通常需要进行血红蛋白分析。在某些情况下，会进行 HBB 基因检测以确认镰状细胞病的具体类型，尤其是在血红蛋白分析无法明确区分两种相似疾病时，或者用于计划生育和携带者筛查。

血红蛋白分析和血涂片检查结果如何？

血红蛋白分析报告列出了血液中发现的不同血红蛋白及其百分比。在健康成人体内，大部分血红蛋白是血红蛋白A，少量为血红蛋白A2和血红蛋白F（胎儿血红蛋白）。镰状细胞病患者的血红蛋白组成模式则因镰状细胞类型而异：

• 血红蛋白SS（镰状细胞贫血）—— 大部分血红蛋白是血红蛋白 S，血红蛋白 A 含量很少或没有，血红蛋白 F 的含量则不固定。
• 血红蛋白SC — 血红蛋白 S 和血红蛋白 C 的含量大致相等，不含血红蛋白 A。
• 血红蛋白S/β-地中海贫血 根据β-地中海贫血基因的类型，主要表现为血红蛋白S减少或缺失，血红蛋白A减少或缺失。

血涂片检查可提供辅助诊断线索。在镰状细胞病中，病理学家可能会观察到镰刀状红细胞、靶形红细胞（呈靶心状的红细胞，常见于SC型血红蛋白病）以及红细胞内的小黑点，称为豪威尔-乔利小体，这些都提示脾脏功能异常。全血细胞计数通常显示贫血（血红蛋白水平低），网织红细胞（年轻红细胞）数量通常增多，因为骨髓正在努力补充正在衰弱的细胞。

什么是镰状细胞性状？它与其他性状有何不同？

镰状细胞性状与镰状细胞病不同。携带镰状细胞性状的人遗传了一个血红蛋白S基因和一个正常血红蛋白基因。携带者通常没有症状，也不需要治疗，因为他们的红细胞主要含有正常的血红蛋白A。血红蛋白分析显示，镰状细胞性状携带者的血红蛋白A含量高于血红蛋白S，这与镰状细胞贫血的模式相反。识别镰状细胞性状仍然很重要，因为两个携带者都可能将镰状细胞病遗传给他们的孩子，而且这一信息对计划生育很有帮助。如果您的检测结果显示您携带镰状细胞性状，您的医生或遗传咨询师可以向您解释这对您和您的家人意味着什么。

确诊镰状细胞病后会发生什么？

镰状细胞病确诊后，治疗重点在于预防并发症、控制疼痛和治疗贫血。镰状细胞病的类型和并发症的模式有助于指导以下几个方面的决策：

• 疾病改善药物—— 羟基脲可以增加胎儿血红蛋白（HbF）的含量，从而减少镰状细胞的形成，降低疼痛危象的发生次数。另一种药物L-谷氨酰胺也能降低疼痛危象的发生频率。
• 预防感染—— 接种疫苗，以及儿童每日服用抗生素，有助于预防因脾脏功能不全引起的严重感染。叶酸有助于生成新的红细胞。
• 输血—— 用于治疗重度贫血和某些并发症，有时定期服用以降低中风风险。
• 可能具有治愈作用的疗法—— 异体造血干细胞移植，即使用捐献者的造血细胞，可以治愈镰状细胞贫血症。此外，一些符合条件的患者也可以接受更新的基因疗法，这些疗法可以改造患者自身的造血细胞。

通常情况下，由经验丰富的镰状细胞病医疗团队提供护理，定期复查有助于监测并发症和控制疼痛。参与新型疗法的临床试验也是一个可以讨论的选择。治疗方案由医疗团队与患者共同制定，并根据疾病类型和具体检查结果而定。

镰状细胞病的预后如何？

镰状细胞病是一种终身疾病，但随着新生儿筛查、疫苗接种、羟基脲治疗和综合护理的普及，早期诊断已显著改善。许多患者现在都能健康地活到成年，尽管血管阻塞和慢性贫血等并发症仍然会影响生活质量和预期寿命。干细胞移植和基因疗法为部分患者提供了治愈的希望。您的预后取决于镰状细胞病的类型、您出现的并发症以及您的整体护理情况，您的医疗团队会根据您的具体情况进行详细解释。

问你的医生的问题

• 我患的是哪种类型的镰状细胞病？
• 我的血红蛋白分析结果如何？各种血红蛋白的百分比是多少？
• 我患有镰状细胞病还是携带镰状细胞性状？
• 是否做过基因检测来确认我的具体基因型？
• 我的血常规和血涂片检查结果如何？
• 我应该注意哪些并发症，以及如何预防这些并发症？
• 羟基脲或其他药物对我有帮助吗？
• 我需要接种疫苗或服用抗生素来预防感染吗？
• 我是否适合接受干细胞移植或基因治疗？
• 我的家人需要接受镰状细胞性状检测吗？
• 有哪些临床试验值得我考虑？

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