甲状腺透明样小梁瘤：解读您的病理报告

栏目编辑：Jason Wasserman 医学博士、哲学博士、加拿大皇家内科医师学会会员
2026 年 5 月 31 日

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透明变性小梁状肿瘤（HTT）是一种罕见的甲状腺肿瘤，起源于滤泡细胞，即甲状腺中正常产生甲状腺激素的细胞。世界卫生组织（WHO）2022年发布的现行分类将HTT列为良性甲状腺肿瘤。其旧名称“透明变性小梁状腺瘤”可能仍会出现在一些病理报告中，其含义与透明变性小梁状肿瘤相同。

甲状腺乳头状瘤（HTT）具有重要的临床意义，因为其细胞与乳头状甲状腺癌有若干共同特征，包括细胞核形态的改变。这些重叠的特征意味着，在针吸活检中，HTT有时会被误诊为乳头状甲状腺癌，从而导致不必要的过度治疗。一旦通过手术标本确诊为HTT，治疗方案就会简单得多。

本文将帮助您了解病理报告中的发现，每个术语的含义，以及这些发现对您的治疗为何重要。

透明变性小梁肿瘤起始于何处？

透明样小梁状肿瘤起源于甲状腺，甲状腺是位于颈部下方前方的蝴蝶状腺体，它分泌的激素控制着新陈代谢和生长。该肿瘤起源于滤泡细胞，这些细胞也正是分化良好的甲状腺癌（乳头状甲状腺癌、滤泡状甲状腺癌和甲状腺嗜酸性细胞癌）的来源。尽管起源于相同的细胞类型，透明样小梁状肿瘤的行为却呈良性。

什么原因会导致透明变性小梁瘤？

透明样小梁瘤的确切病因尚不清楚。透明样小梁瘤与任何已知的环境风险因素无关，也与增加其他甲状腺肿瘤风险的遗传综合征无关。透明样小梁瘤多见于中年女性，但也可见于任何年龄的成年人。

在基因层面，几乎所有透明变性小梁状肿瘤都携带特定的基因融合，即PAX8::GLIS3融合，或较少见的PAX8::GLIS1融合。基因融合是指两个通常分离的基因连接在一起，产生异常蛋白。这种特定的融合是透明变性小梁状肿瘤（HTT）的特异性特征，被认为是该肿瘤的标志性基因改变。值得注意的是，甲状腺癌中最常见的基因改变（例如BRAF、RAS和RET/PTC）在HTT中通常不存在。

透明变性小梁瘤有哪些症状？

大多数透明样小梁状肿瘤患者没有症状。这种肿瘤通常是在体检时发现甲状腺结节，或在因其他原因进行的影像学检查中偶然发现的。如果出现症状，最常见的是颈部前方出现无痛性肿块或饱胀感。由于肿瘤本身不产生甲状腺激素，因此甲状腺激素水平通常正常。

如何作出诊断？

通常情况下，当体格检查或影像学检查发现甲状腺结节时，诊断流程便会启动。随后会进行颈部超声检查，以评估结节的大小、形状和内部结构。仅凭影像学特征无法确诊甲状腺结节病（HTT）。

细针穿刺活检（FNAB）常用于采集结节细胞样本。HTT细胞的核特征（例如淡染的细胞核和核沟）与乳头状甲状腺癌的细胞核特征非常相似。因此，HTT的FNAB样本常常被误诊为疑似甚至确诊为乳头状甲状腺癌。这种误诊是甲状腺细胞学中一个公认的陷阱，也是HTT的最终诊断只能在肿瘤手术切除后由病理学家在显微镜下检查后才能确定的原因之一。

肿瘤切除后（通常通过肺叶切除术），病理学家会对整个肿块进行评估。HTT 可通过其特征性的显微镜下表现和生长模式进行识别，这将在下一节中描述。​​通常还需要进行两项额外的检查来确诊：

  • 免疫组化 为Ki-67—— 基-67 Ki-67 是一种仅存在于分裂细胞中的蛋白质。在大多数肿瘤中，Ki-67 仅在细胞核内检测到。HTT 显示出一种非常不寻常的模式，其中 Ki-67 也会对肿瘤细胞的表面（细胞膜）进行染色。 膜状的 Ki-67 染色是 HTT 的高度特征，有助于将其与乳头状甲状腺癌区分开来，后者显示出更典型的仅核染色模式。
  • PAX8::GLIS融合基因的分子检测—— 当诊断不明确时，需要进行以下检测： PAX8::GLIS3 or PAX8::GLIS1 融合可以确诊HTT。几乎所有HTT都存在融合，而乳头状甲状腺癌或其他具有相似核特征的甲状腺肿瘤则不存在这种融合。

报告中可能描述的微观特征

在显微镜下，透明变性小梁状肿瘤具有独特的形态。您的病理报告可能会描述以下一项或多项特征：

  • 定义明确的胶囊—— 肿瘤通常被一层薄薄的纤维组织包裹，称为包膜，将其与周围正常的甲状腺组织隔开。
  • 小梁生长模式—— 肿瘤细胞排列成细长的索状结构，称为小梁，而不是像正常甲状腺组织中那样排列成小的圆形滤泡。 小梁 肿瘤的名称源于这种模式。
  • 透明变性基质—— 在肿瘤细胞索之间，支撑组织中含有一种玻璃状的亮粉色物质，称为透明样物质。 “透明化” 肿瘤名称中描述了这种物质。
  • 细长或椭圆形细胞—— 肿瘤细胞通常比正常滤泡细胞更大、更长，并且具有丰富的粉红色细胞质。
  • 乳头状核特征—— 细胞核通常呈淡染，有沟槽，并可能含有小的圆形包涵体（假包涵体）。这些特征与乳头状甲状腺癌相似，因此在针吸活检中，HTT 可能被误诊为癌症。
  • 有丝分裂活性低—— 细胞分裂并不常见，这与该肿瘤生长缓慢的特点相符。
  • 黄色躯体—— 有时在肿瘤细胞的细胞质内可见一些小的圆形结构。这些结构并非HTT特异性表现，但却是常见的特征。

生物标志物和分子检测

HTT 具有单一的分子特征，当显微镜下的表现不明确时，生物标志物检测对于确认诊断最为有用。

PAX8::GLIS融合

几乎所有透明变性小梁状肿瘤都携带PAX8::GLIS3或PAX8::GLIS1基因融合。这种融合高度特异于透明变性小梁状肿瘤（HTT），在乳头状甲状腺癌、滤泡状甲状腺癌、嗜酸细胞性甲状腺肿瘤或其他可能与HTT具有某些相似特征的甲状腺肿瘤中均未发现。可采用RNA测序、逆转录PCR或荧光原位杂交（FISH）等方法对肿瘤组织进行检测。阳性结果即可确诊。该融合为体细胞融合，意味着它仅存在于肿瘤细胞中，不存在于身体其他部位，且不具有遗传性。

Ki-67膜染色

如上所述，免疫组化染色中Ki-67的膜性染色是HTT的一个高度特征性表现。尽管分子检测目前被认为是特异性最高的诊断方法，但Ki-67免疫组化染色仍然被广泛应用，因为它速度更快、费用更低，而且大多数病理实验室都能进行这项检测。

有关生物标志物检测的更多信息，请访问我们的生物标志物专区。

预后是什么？

透明样小梁瘤的预后极佳。绝大多数情况下，该肿瘤呈良性发展。文献报道过罕见的淋巴结或其他远处转移病例，这也是世界卫生组织将其归类为肿瘤而非腺瘤的原因，但这些病例极为罕见。如果透明样小梁瘤得到正确诊断并已完全切除，通常无需进一步治疗，其长期预后与其他良性甲状腺肿瘤相似。

这个诊断后会发生什么？

治疗方案取决于诊断的确定性和肿瘤的大小。治疗团队通常会考虑以下因素：

  • 肺叶切除术作为根治性治疗—— 通常情况下，行甲状腺叶切除术（切除含有肿瘤的甲状腺叶）即可。确诊后一般无需进一步手术。
  • 避免过度治疗—— 由于HTT为良性，因此无需进行放射性碘治疗和甲状腺全切除术。如果细针穿刺活检结果提示乳头状甲状腺癌，且患者在最终确诊HTT之前已接受甲状腺全切除术，则该次额外的手术并无害处，但并非必要。
  • 疑难病例的确认性检测—— 当显微镜检查结果与乳头状甲状腺癌的检查结果重叠时，会采用 Ki-67 免疫组化和 PAX8::GLIS 融合的分子检测来确诊并防止过度治疗。
  • 甲状腺激素替代疗法—— 仅当进行了甲状腺全切除术时才需要终身服用甲状腺激素。甲状腺叶切除术后，通常不需要甲状腺激素替代治疗，但会通过血液检查来监测甲状腺功能，并决定是否需要激素替代治疗。
  • 后续监测—— 由于HTT是良性疾病且很少复发，因此通常不需要密切随访。简单的临床检查和偶尔的甲状腺血液检查通常就足够了。

问你的医生的问题

  • 诊断是通过 Ki-67 免疫组化、PAX8::GLIS 融合的分子检测，还是两者都进行了确认？
  • 肺叶切除术是否完全切除了肿瘤？
  • 手术后我需要补充甲状腺激素吗？
  • 手术后如何监测我的甲状腺功能？
  • 我需要多久进行一次后续检查或影像检查？
  • 这个肿瘤复发的几率有多大？
  • 如果我的细针穿刺活检结果提示为乳头状甲状腺癌，但最终诊断为甲状腺增生症，这会改变我的治疗方案吗？

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