乳糜泻：解读您的病理报告

Jason Wasserman 医学博士 FRCPC
2025 年 9 月 17 日

乳糜泻是一种人体对麸质（一种存在于小麦、大麦和黑麦中的蛋白质）产生异常反应的疾病。这种反应会导致小肠内壁炎症和损伤。造成损伤的是一种称为淋巴细胞的免疫细胞，乳糜泻患者小肠内的淋巴细胞数量显著增多。乳糜泻的另一个名称是麸质敏感性肠病。

乳糜泻有哪些症状？

乳糜泻可引起多种症状，严重程度差异很大。有些人没有明显症状，而有些人则可能出现严重问题。症状可能涉及消化系统或身体其他部位。

消化系统症状可能包括：

• 腹泻（频繁、稀便、水样便）。

• 便秘（排便困难或排便不频繁）。

• 腹痛、腹胀或痉挛。

• 多余的气体。

• 恶心或呕吐。

• 无法解释的体重减轻。

其他症状可能包括：

• 疲劳和低能量。

• 贫血（通常由于缺铁引起）。

• 骨或关节疼痛。

• 发痒、起水疱的皮疹（疱疹样皮炎）。

• 口腔溃疡。

• 头痛或偏头痛。

• 手脚麻木或刺痛、平衡问题或记忆困难。

• 女性月经变化、不孕或月经推迟。

• 情绪变化，如抑郁、焦虑或烦躁。

乳糜泻的病因是什么？

乳糜泻是由于免疫系统对麸质产生反应，错误地攻击小肠内壁而引发的。这种损伤会阻碍营养物质的正常吸收。乳糜泻的具体原因尚不完全清楚，但涉及遗传、环境和免疫等多种因素。

• 遗传因素 大多数乳糜泻患者都携带名为 HLA-DQ2 或 HLA-DQ8 的特定基因。这些基因会影响免疫系统对麸质的反应。单独携带这些基因并不足以导致疾病，但它们会增加患病风险。
• 环境因素 食用含麸质的食物会引发乳糜泻患者的免疫反应。某些感染，尤其是在儿童时期，可能会增加有遗传易感人群患乳糜泻的风险。婴儿饮食中添加麸质的时间和数量也可能起到一定作用。
• 免疫因素 在乳糜泻中，免疫系统会产生自身免疫反应。这意味着，只要存在麸质，免疫系统就会错误地攻击人体自身的组织——在本例中是小肠内壁。

如何诊断乳糜泻？

医生会结合血液检查和小肠活检来诊断乳糜泻。

• 血液检测旨在寻找抗组织型转谷氨酰胺酶（抗TTG）抗体。大多数乳糜泻患者如果食用麸质，就会产生这些抗体。
• 活检样本通常取自十二指肠的第二部分（小肠的起始部分）。 病理学家 在显微镜下检查这些样本，寻找乳糜泻的典型变化。

乳糜泻在显微镜下是什么样子的？

健康的十二指肠具有：

• 高的、手指状的绒毛，可吸收营养。

• 短而浅的隐窝（产生新细胞的腺体）。

• 一层薄薄的细胞内壁，称为肠细胞，可吸收食物。

• 产生保护性黏液的杯状细胞。

• 只有少量淋巴细胞（免疫细胞）。

在乳糜泻中，病理学家可能会看到以下变化：

• 绒毛萎缩 – 绒毛变短或完全变平，减少了可用于营养吸收的表面积。
• 绒毛钝化 – 绒毛缩短，但未完全扁平。这可能是乳糜泻的早期征兆，也可能是部分愈合的征兆。
• 隐窝增生 – 当肠道试图自我修复时，隐窝会变得更大、更多。
• 上皮内淋巴细胞增多症 – 内膜细胞间的淋巴细胞数量增加，通常每25个表面细胞中就有超过100个淋巴细胞。这是乳糜泻的一个关键特征。

修正的 Marsh 分类法

病理学家经常使用改良的Marsh分类法来对乳糜泻的微观变化进行分级。该系统有助于描述损伤的严重程度。

• Marsh 0 – 正常组织，无任何变化。

• Marsh 1 – 淋巴细胞增多，但绒毛正常。

• Marsh 2 – 淋巴细胞增多加隐窝增生。

• Marsh 3a – 绒毛部分萎缩伴轻度钝化。

• Marsh 3b – 绒毛亚全萎缩伴更严重的钝化。

• Marsh 3c – 绒毛完全萎缩，绒毛完全扁平。

向您的医生提问

如果您被诊断患有乳糜泻，您可能希望询问医生：

• 我的活检结果显示什么？报告的 Marsh 分类是什么？

• 我的血液检测结果显示乳糜泻抗体呈阳性吗？

• 我需要咨询营养师来帮助我进行无麸质饮食吗？

• 我们将如何监测我的康复和长期健康状况？

• 我是否需要进行后续检查来检查是否缺乏铁、钙或维生素 D 等营养素？

• 我的家人也应该接受乳糜泻检测吗？