Fibromatosis: Cómo entender su informe de patología

Editora de sección: Bibianna Purgina, MD FRCPC
21 de septiembre de 2026

La fibromatosis es un grupo de tumores formados por tejido fibroso, el tejido conectivo resistente que sostiene y mantiene unido el cuerpo. Estos tumores están compuestos por células llamadas fibroblastos y miofibroblastos, que normalmente construyen y reparan el tejido conectivo.

Ningún tipo de fibromatosis se disemina a otras partes del cuerpo como lo hace el cáncer. Algunos tipos crecen en el tejido circundante y pueden reaparecer en el mismo lugar después de la cirugía. Los patólogos dividen la fibromatosis en dos grupos principales según la ubicación del tumor.

Este artículo ofrece una visión general de la fibromatosis y sus tipos. Explica cómo los médicos realizan el diagnóstico y qué significan los hallazgos en el informe de patología.

¿Cuáles son los tipos de fibromatosis?

Fibromatosis superficial. Estos tumores se desarrollan justo debajo de la piel, generalmente en las manos o los pies. Son pequeños, crecen lentamente y no se diseminan. Cada ubicación tiene su propio nombre. En la palma de la mano, se llama fibromatosis palmar, también conocida como contractura de Dupuytren. En la planta del pie, se llama fibromatosis plantar, también conocida como enfermedad de Ledderhose. En el pene se denomina fibromatosis peneana, también conocida como enfermedad de Peyronie. Nuestro artículo sobre fibromatosis superficial cubre este grupo.
Fibromatosis profunda. Estos tumores se desarrollan en las partes más profundas del cuerpo, en los músculos o cerca de ellos y alrededor de los órganos internos. El nombre actual para este grupo es fibromatosis de tipo desmoide, y también puede ver tumor desmoide en su informe. Estos tumores crecen en el tejido circundante y a menudo reaparecen después de la cirugía, pero no se diseminan a otros órganos. Nuestros artículos sobre fibromatosis profunda y fibromatosis desmoidea Cubriremos este grupo con más detalle.

La fibromatosis profunda se clasifica además según la zona del cuerpo en la que se desarrolla:

Fibromatosis abdominal. Este tipo se desarrolla en los músculos de la pared abdominal. Generalmente ocurre en mujeres durante o después del embarazo, y puede desarrollarse en la cicatriz de una cesárea.
Fibromatosis extraabdominal. Este tipo se desarrolla en los músculos del hombro, el pecho, la espalda o el muslo, o cerca de ellos. Afecta tanto a hombres como a mujeres.
Fibromatosis intraabdominal. Este tipo se desarrolla en la grasa que rodea el intestino, en la pelvis o en el retroperitoneo, que es el espacio que se encuentra en la parte posterior del abdomen.

¿En qué se diferencian los tipos?

Dónde empiezan: La fibromatosis superficial se desarrolla justo debajo de la piel de las manos, los pies o el pene. La fibromatosis profunda se desarrolla en los músculos o cerca de ellos, en la pared abdominal o alrededor de los órganos internos.
A quiénes afectan. La fibromatosis superficial es más común en adultos mayores y suele afectar a ambas manos o a ambos pies. La fibromatosis profunda afecta a adultos de cualquier edad, con mayor frecuencia entre los 20 y los 60 años.
Cómo se comportan. Los tumores superficiales suelen ser pequeños y causan problemas principalmente al tensar el tejido circundante. Los tumores profundos pueden alcanzar un gran tamaño, invadir el músculo y el hueso cercanos, y reaparecer después de la cirugía.
Cómo son tratados. Un especialista en manos o pies trata la fibromatosis superficial cuando limita el movimiento. La fibromatosis profunda generalmente se monitorea de cerca al principio, ya que algunos de estos tumores dejan de crecer o se reducen por sí solos.

¿Qué causa la fibromatosis?

La mayoría de los casos de fibromatosis profunda se deben a una alteración en el gen CTNNB1, que produce una proteína llamada beta-catenina. Esta alteración se encuentra en aproximadamente el 85 % al 90 % de los tumores de fibromatosis profunda. Se desarrolla en las células tumorales a lo largo de la vida de la persona y no es hereditaria.

Aproximadamente 1 de cada 10 personas con fibromatosis profunda padece una afección hereditaria llamada poliposis adenomatosa familiar, también conocida como síndrome de Gardner. En estas personas, el tumor se debe a una alteración en un gen diferente, denominado APC. Nuestro artículo sobre la poliposis adenomatosa familiar explica esta afección.

Existen otros factores relacionados con la fibromatosis. La fibromatosis profunda a veces se desarrolla en el lugar de una cirugía o lesión previa, y es más común en mujeres. Algunos tumores crecen durante el embarazo, lo que sugiere que hormonas como el estrógeno desempeñan un papel. La causa de la fibromatosis superficial no se comprende del todo.

¿Cuáles son los síntomas de la fibromatosis?

Los síntomas de la fibromatosis dependen del tipo y la ubicación del tumor:

Fibromatosis profunda. Un bulto firme, generalmente en la pared abdominal, el hombro, el brazo o la pierna. El bulto puede ser doloroso y limitar el movimiento cuando está cerca de una articulación o un músculo.
Fibromatosis palmar (contractura de Dupuytren). Bultos en la palma de la mano y cordones de tejido engrosado que tiran de los dedos hacia la palma, lo que dificulta estirarlos.
Fibromatosis plantar (enfermedad de Ledderhose). Bultos en el arco del pie que pueden causar dolor al caminar o estar de pie.
Fibromatosis peneana (enfermedad de Peyronie). Zonas firmes en el pene que provocan curvatura durante la erección y, en ocasiones, dolor.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Un patólogo suele diagnosticar la fibromatosis tras examinar una muestra del tumor al microscopio. La muestra puede provenir de una biopsia , que consiste en extraer un pequeño fragmento de tejido, o de una escisión , que consiste en extirpar el tumor por completo.

Bajo el microscopio, la fibromatosis está compuesta por células fusiformes largas y delgadas , similares a las del tejido fibroso normal. Estas células se distribuyen uniformemente dentro de un fondo de colágeno y pocas se dividen. En la fibromatosis profunda, las células tumorales se extienden hacia el músculo y la grasa circundantes en lugar de formar un borde definido.

Dado que estas características también pueden observarse en una cicatriz o en otros tumores fibrosos, a menudo se realizan pruebas adicionales. Una pequeña biopsia puede no ser suficiente para un diagnóstico definitivo, y el patólogo puede describir la fibromatosis como un posible diagnóstico que se confirmará después de la cirugía.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica utiliza anticuerpos para mostrar qué proteínas producen las células tumorales. Para la fibromatosis, la tinción más útil es la de beta-catenina.

Beta-catenina. En las células normales, esta proteína se encuentra en la periferia celular. En la mayoría de los tumores de fibromatosis profunda, se acumula dentro del núcleo, la parte de la célula que contiene el material genético. Su informe podría referirse a esta expresión como nuclear, lo cual respalda el diagnóstico.
AME. Esta proteína de tipo muscular suele ser positiva en algunas de las células tumorales, lo que coincide con los miofibroblastos que componen el tumor.
Otras manchas. Las tinciones como CD34, S100 y desmina ayudan a descartar otros tumores fibrosos y nerviosos que pueden tener un aspecto similar.

La tinción de beta-catenina es útil, pero no perfecta. Algunos tumores de fibromatosis profunda no muestran tinción nuclear, mientras que otros sí.

Pruebas moleculares

Las pruebas moleculares buscan los cambios genéticos que causan la fibromatosis profunda. Se utilizan cuando el diagnóstico es incierto y para determinar qué gen está implicado.

Se ha detectado un cambio en CTNNB1. Este es el resultado esperado para la mayoría de los tumores de fibromatosis profunda. Confirma el diagnóstico y hace improbable que se trate de una afección hereditaria.
No se encontraron cambios en CTNNB1. Este resultado plantea la posibilidad de poliposis adenomatosa familiar, especialmente en el caso de tumores en el abdomen. Su médico podría recomendarle una colonoscopia y un análisis de sangre para detectar una alteración genética hereditaria en el gen APC.

Una mutación específica en el gen CTNNB1, denominada S45F, se ha relacionado con una mayor probabilidad de que el tumor reaparezca tras la cirugía. Esta prueba se realiza en el tejido tumoral y puede llevarse a cabo mediante una biopsia o en tejido extraído durante la intervención quirúrgica.

Extensión y márgenes del tumor

La fibromatosis profunda se extiende hacia los tejidos circundantes, incluyendo músculo, hueso y el tejido que rodea los vasos sanguíneos y los nervios. Su informe describe hasta dónde se extiende el tumor, ya que los tumores de gran extensión son más difíciles de extirpar por completo.

El margen es el borde del tejido que corta el cirujano. Un margen negativo significa que no se observan células tumorales en el borde de corte, y un margen positivo significa que las células tumorales lo alcanzan. En el caso de la fibromatosis, un margen positivo aumenta la probabilidad de que el tumor reaparezca, pero muchos tumores con margen positivo nunca lo hacen. Por esta razón, los médicos suelen optar por observar un margen positivo en lugar de tratarlo con más cirugía.

¿Cuál es el pronóstico?

La fibromatosis no se disemina a otros órganos y no es un cáncer. La fibromatosis superficial no pone en peligro la vida, aunque puede reaparecer y limitar el uso de una mano o un pie.

La fibromatosis profunda se comporta de forma menos predecible. Algunos tumores crecen de forma constante, otros mantienen el mismo tamaño durante años y otros se reducen o desaparecen sin tratamiento. Por ello, los médicos suelen observar el tumor durante un tiempo antes de iniciar el tratamiento.

Entre las características asociadas a una mayor probabilidad de que reaparezca la fibromatosis profunda se incluyen:

Ubicación. Los tumores de brazos y piernas suelen reaparecer con más frecuencia que los tumores de la pared abdominal.
Años. Las personas de 30 años o menos tienen una mayor probabilidad de que el tumor reaparezca.
Tamaño del tumor. Los tumores de 5 cm o más suelen reaparecer con mayor frecuencia.
Cambio genético. La mutación S45F en el gen CTNNB1 se ha relacionado con una mayor probabilidad de que el tumor reaparezca.

¿Qué pasa después del diagnóstico?

El tratamiento depende del tipo de fibromatosis, su ubicación y si causa síntomas. Generalmente, un equipo de un centro especializado en el tratamiento de sarcomas y tumores relacionados se encarga de la fibromatosis profunda.

Habilitar el monitoreo. Para la mayoría de las personas con fibromatosis profunda, el seguimiento del tumor mediante pruebas de imagen periódicas es ahora el primer paso, en lugar de la cirugía. Este enfoque se recomienda porque algunos tumores dejan de crecer o se reducen espontáneamente.
Medicamentos. Si un tumor sigue creciendo o causa síntomas, los médicos pueden recetar medicamentos. La FDA aprueba Nirogacestat para adultos con un tumor desmoide en crecimiento. Otras opciones incluyen sorafenib, quimioterapia a dosis bajas y fármacos bloqueadores hormonales. La disponibilidad varía según el país.
Cirugía. La cirugía se utiliza con menos frecuencia que antes, debido a la tendencia de estos tumores a reaparecer. Sin embargo, aún puede considerarse para tumores de la pared abdominal o cuando otros tratamientos no han dado resultado.
Radioterapia y otros tratamientos locales. El tratamiento con radiación y congelación, denominado crioablación, puede considerarse para tumores que no se pueden extirpar o que siguen creciendo.
Fibromatosis superficial. Se considera el tratamiento cuando el tumor limita el movimiento. Las opciones incluyen inyecciones y cirugía realizada por un especialista en manos o pies.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Tengo fibromatosis superficial o fibromatosis profunda?
¿Se realizó la tinción de beta-catenina y qué resultados obtuvo?
¿Se realizaron pruebas moleculares y se detectó algún cambio en el gen CTNNB1?
¿Debería hacerme la prueba de la poliposis adenomatosa familiar?
¿Dónde se encuentra mi tumor y qué estructuras afecta?
Si se extirpó el tumor, ¿los márgenes fueron negativos?
¿Es la vigilancia activa una opción para mí?
¿Qué le llevaría a recomendar el inicio del tratamiento?
¿Qué probabilidades hay de que este tumor reaparezca?
¿Con qué frecuencia necesitaré realizarme pruebas de imagen y durante cuánto tiempo?