Comprender las pruebas de trastornos de la hemoglobina

Editor de sección: Kamran Mirza, MD, PhD
28 de mayo de 2026

Las pruebas de trastornos de la hemoglobina son un conjunto de análisis de sangre que se utilizan para detectar afecciones hereditarias que afectan a la hemoglobina, la proteína presente en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. La hemoglobina normalmente se compone de un conjunto específico de componentes básicos en cantidades cuidadosamente equilibradas. Cuando los genes que la producen contienen alteraciones hereditarias, el cuerpo puede producir una forma inusual de hemoglobina o una cantidad insuficiente de una de las formas normales. Estas afecciones se denominan hemoglobinopatías e incluyen la anemia falciforme , las talasemias y varias variantes menos comunes, como la enfermedad de la hemoglobina C, la hemoglobina D y la hemoglobina E.

Este artículo explica las principales pruebas de sangre utilizadas para detectar y diagnosticar trastornos de la hemoglobina, qué mide cada prueba, qué pueden significar los resultados y cómo se utilizan en conjunto. Las pruebas aquí descritas pueden haberse solicitado debido a un resultado anormal en la prueba de cribado neonatal, una anemia de origen desconocido , antecedentes familiares de un trastorno de la hemoglobina, pruebas de cribado antes o durante el embarazo, o como parte de la evaluación preoperatoria en algunas situaciones clínicas.

Los rangos de referencia que se aplican a sus resultados son los que aparecen impresos en su informe de laboratorio, no los rangos típicos que se muestran aquí. Los rangos de referencia y los formatos de informe varían entre laboratorios. Algunas variantes de hemoglobina son comunes en ciertas poblaciones y raras en otras, y su médico interpretará sus resultados en función de sus síntomas, antecedentes familiares, ascendencia y otras pruebas.

Por qué es importante la hemoglobina

La hemoglobina es la proteína que se encuentra dentro de los glóbulos rojos y que capta el oxígeno en los pulmones y lo libera a los tejidos de todo el cuerpo. Cada molécula de hemoglobina está formada por cuatro cadenas proteicas más pequeñas llamadas cadenas de globina , unidas a cuatro moléculas que contienen hierro llamadas hemo . Existen diferentes tipos de cadenas de globina, y la combinación de estos tipos determina qué forma de hemoglobina se produce.

En adultos sanos, normalmente están presentes tres formas de hemoglobina, en proporciones características:

Hemoglobina A (HbA) — La hemoglobina principal del adulto, compuesta por dos cadenas alfa y dos cadenas beta de globina. Normalmente representa entre el 95 % y el 98 % de la hemoglobina total.
Hemoglobina A2 (HbA2) — Una hemoglobina adulta minoritaria, compuesta por dos cadenas alfa y dos cadenas delta de globina. Normalmente representa entre el 2 y el 3.5 %.
Hemoglobina F (HbF) — La hemoglobina fetal (HbF) es la principal hemoglobina del feto y del recién nacido, compuesta por dos cadenas alfa y dos gamma. Tras el nacimiento, la HbF disminuye gradualmente y, en adultos, suele ser inferior al 1 %.

Los trastornos de la hemoglobina se dividen en dos grandes categorías:

Variantes estructurales de la hemoglobina — Causada por un cambio en los componentes básicos de una de las cadenas de globina, se produce una hemoglobina con una forma o comportamiento diferente. El ejemplo más conocido es la hemoglobina S, la variante responsable de la anemia falciforme. La hemoglobina C, la hemoglobina D y la hemoglobina E son otros ejemplos.
Talasemias — causada por una producción reducida o ausente de una de las cadenas de globina. Cuando se produce muy poca cadena alfa, la condición se llama alfa-talasemiaCuando se produce muy poca cadena beta, se denomina beta-talasemiaEl organismo responde produciendo otras hemoglobinas en proporciones alteradas.

Las pruebas para detectar trastornos de la hemoglobina están diseñadas para identificar hemoglobinas anormales, medir las proporciones de hemoglobinas normales y detectar patrones que indiquen afecciones específicas.

¿Por qué se realizan pruebas para detectar trastornos de la hemoglobina?

Las pruebas de trastornos de la hemoglobina se solicitan por muchas razones, entre ellas:

Examen de recién nacidos. En muchos países, a todos los recién nacidos se les realiza una prueba de detección de trastornos de la hemoglobina durante los primeros días de vida como parte de los programas universales de cribado neonatal. La detección temprana permite iniciar el tratamiento antes de que se desarrollen complicaciones graves.
Para dar seguimiento a un resultado anormal en la prueba de detección neonatal. Un resultado anormal en la prueba de cribado neonatal suele confirmarse con análisis adicionales de hemoglobina durante las primeras semanas o meses de vida.
Para investigar la anemia de origen desconocido. Cuando un hemograma completo Si bien muestra glóbulos rojos pequeños (microcíticos), pero los estudios de hierro son normales, un trastorno de la hemoglobina, en particular un rasgo de talasemia, es una de las explicaciones más comunes.
Para realizar pruebas de detección antes o durante el embarazo. Las parejas pueden someterse a pruebas antes o al principio del embarazo para determinar si sus hijos podrían tener riesgo de heredar un trastorno grave de la hemoglobina. Las pruebas de detección de portadores se ofrecen con mayor frecuencia cuando uno o ambos miembros de la pareja tienen ascendencia en regiones donde estas afecciones son más comunes, como África, el Mediterráneo, Oriente Medio, el sur de Asia y el sudeste asiático.
Para investigar los síntomas. Los episodios de dolor óseo, la ictericia inexplicable (coloración amarillenta de la piel y los ojos debido a la descomposición de los glóbulos rojos), las infecciones recurrentes o el retraso en el crecimiento en los niños pueden motivar la realización de pruebas para detectar un trastorno de la hemoglobina.
Para dar seguimiento a los hallazgos sobre un frotis de sangre periférica. Algunas formas anormales de los glóbulos rojos —células falciformes, células en diana, células en forma de lágrima— pueden sugerir un trastorno específico de la hemoglobina y justificar la realización de pruebas confirmatorias.
Antes de la cirugía. En algunos entornos clínicos, se realizan pruebas para detectar la enfermedad o el rasgo de células falciformes antes de la cirugía, ya que los bajos niveles de oxígeno durante la anestesia pueden provocar problemas en personas con hemoglobina S.
Para monitorear enfermedades conocidas. A los pacientes con trastornos de la hemoglobina diagnosticados se les pueden repetir las pruebas para controlar las proporciones de las diferentes hemoglobinas, especialmente cuando se utilizan tratamientos como la hidroxiurea (que aumenta la HbF) o las transfusiones de sangre.

¿Cómo se realizan las pruebas?

Todas las pruebas descritas en este artículo utilizan una pequeña muestra de sangre extraída de una vena del brazo. En los recién nacidos, se utiliza una muestra obtenida mediante punción en el talón, y la sangre se coloca generalmente en un papel de filtro especial que se envía a un laboratorio de análisis. No se requiere ayuno ni ninguna preparación especial.

En el laboratorio, las pruebas funcionan separando las diferentes formas de hemoglobina para poder identificarlas y medirlas. Existen distintas técnicas para separar las hemoglobinas utilizando diferentes propiedades físicas —carga eléctrica, tamaño o comportamiento de unión—, pero el objetivo de todas es el mismo: generar un informe que muestre qué hemoglobinas están presentes y en qué proporciones.

Un informe típico muestra cada hemoglobina detectada, con su porcentaje respecto a la hemoglobina total. Los resultados suelen estar disponibles en pocos días, aunque las pruebas de confirmación y genéticas pueden tardar más.

Las principales pruebas para los trastornos de la hemoglobina

Electroforesis de hemoglobina

La electroforesis de hemoglobina es la prueba clásica para detectar trastornos de la hemoglobina y sigue siendo ampliamente utilizada. Se coloca una pequeña muestra de sangre en un gel o una tira especializada y se aplica una corriente eléctrica a través de ella. Las distintas hemoglobinas tienen cargas eléctricas ligeramente diferentes y se desplazan a velocidades distintas, por lo que con el tiempo se separan en bandas diferenciadas. Posteriormente, estas bandas se tiñen y se miden.

La mayoría de los laboratorios realizan la electroforesis a dos niveles de acidez diferentes (alcalino y ácido), ya que algunas variantes de hemoglobina que se ven iguales a un pH se separan claramente al otro. El uso combinado de ambos métodos mejora la precisión.

El resultado es un informe que muestra los porcentajes de HbA, HbA2, HbF y cualquier hemoglobina anormal identificada (como HbS, HbC o HbE). Estos porcentajes, junto con la edad del paciente y su contexto clínico, se utilizan para identificar la afección subyacente.

Cromatografía líquida de alta resolución (HPLC)

La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) es una técnica más moderna que se ha convertido en el método más común para analizar la hemoglobina en muchos laboratorios. Una pequeña muestra de sangre se hace pasar a través de una columna que contiene un material al que se unen las diferentes hemoglobinas con distinta afinidad. A medida que las hemoglobinas pasan por la columna, emergen en diferentes momentos, y el equipo mide la cantidad de cada una a su paso.

Los resultados de la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) se presentan como un cromatograma (un gráfico con picos que corresponden a cada hemoglobina detectada) y como una tabla de porcentajes. La HPLC ofrece varias ventajas sobre la electroforesis tradicional: es más rápida, más sensible, puede detectar pequeñas cantidades de hemoglobina anormal y permite distinguir entre algunas variantes difíciles de separar mediante electroforesis. Actualmente, es la prueba inicial estándar en muchos programas de cribado neonatal y laboratorios clínicos.

Electroforesis capilar

La electroforesis capilar es otra técnica moderna que utiliza el mismo principio que la electroforesis tradicional (separación por carga eléctrica), pero realiza la separación dentro de un tubo muy delgado llamado capilar. Es más rápida, automatizada y sensible que la electroforesis en gel. Muchos laboratorios utilizan actualmente la electroforesis capilar junto con la HPLC o en su lugar. Los resultados se presentan de forma similar: como porcentajes de cada hemoglobina detectada.

Prueba de solubilidad de la hemoglobina (prueba de solubilidad de la anemia falciforme)

Esta es una prueba de detección rápida específica para la hemoglobina S, la variante que causa la anemia falciforme. Se mezcla una pequeña cantidad de sangre con una sustancia química que provoca la precipitación de la hemoglobina S, lo que hace que la mezcla se vea turbia. Si hay hemoglobina S presente, la mezcla se ve turbia; si no la hay, la mezcla permanece transparente.

La prueba de solubilidad es rápida y económica, pero presenta limitaciones importantes. Solo detecta la hemoglobina S; no puede distinguir entre el rasgo falciforme (un gen anómalo) y la enfermedad de células falciformes (dos genes anómalos), ni detectar otras variantes de hemoglobina como la hemoglobina C o la hemoglobina E. Tampoco es fiable en recién nacidos, en quienes aún predomina la hemoglobina F. Por estas razones, un resultado positivo en la prueba de solubilidad debe confirmarse mediante electroforesis o HPLC; la prueba de solubilidad por sí sola no es suficiente para diagnosticar la enfermedad de células falciformes.

Prueba de metabisulfito de sodio (prueba de drepanocitosis)

Esta es una prueba antigua, ahora menos común, en la que se mezcla una gota de sangre con una sustancia química (metabisulfito de sodio) que reduce el oxígeno disponible para los glóbulos rojos. En personas con hemoglobina S, los bajos niveles de oxígeno hacen que los glóbulos rojos adquieran la característica forma de hoz, que se puede observar al microscopio. Al igual que la prueba de solubilidad, este método solo identifica la hemoglobina S y no permite distinguir entre el rasgo falciforme y la enfermedad de células falciformes. Ha sido reemplazada en gran medida por la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) y la electroforesis, pero aún se utiliza en algunos casos.

Enfoque isoeléctrico

El enfoque isoeléctrico es una forma especializada de electroforesis que se utiliza en algunos programas de cribado neonatal. Separa las hemoglobinas con gran precisión según el pH específico al que cada una se vuelve eléctricamente neutra. Es excelente para analizar un gran número de muestras de recién nacidos y para identificar pequeñas cantidades de hemoglobina variante en muestras que aún contienen principalmente hemoglobina fetal.

Pruebas de ADN y genéticas

Las pruebas de ADN examinan directamente los genes que codifican las cadenas de globina e identifican los cambios hereditarios específicos que causan trastornos de la hemoglobina. Se utilizan en diversas situaciones:

Para diagnosticar la alfa-talasemia. A diferencia de la beta-talasemia, la alfa-talasemia a menudo no produce un resultado claramente anormal en la electroforesis o la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) en los portadores. Generalmente se requieren pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico e identificar las alteraciones genéticas específicas implicadas.
Para confirmar una variante inusual. Cuando la electroforesis o la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) sugieren una variante de hemoglobina poco común, las pruebas de ADN pueden identificar el cambio específico y confirmar el diagnóstico.
Para la detección de portadores antes o durante el embarazo. Cuando ambos padres pueden ser portadores de un trastorno de la hemoglobina, las pruebas de ADN pueden determinar las variantes específicas presentes y evaluar el riesgo de que el niño se vea afectado.
Para diagnóstico prenatal. En embarazos con alto riesgo de padecer un trastorno grave de la hemoglobina, se puede realizar una prueba de ADN en una muestra obtenida mediante biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis para determinar si el feto está afectado.

Las pruebas de ADN son más sensibles y específicas que las pruebas basadas en proteínas, pero también son más caras y lentas. Generalmente se solicitan cuando el resultado modificará significativamente el tratamiento, por ejemplo, para confirmación, planificación familiar o diagnóstico prenatal.

Pruebas de apoyo

Habitualmente, se realizan varias pruebas sanguíneas de rutina junto con pruebas específicas de hemoglobina porque ayudan a interpretar los resultados:

Conteo sanguíneo completo (CBC). Los trastornos de la hemoglobina casi siempre afectan a los glóbulos rojos: su número, tamaño y apariencia. Las mediciones del hemograma completo (nivel de hemoglobina, VCM, RDW) son esenciales para interpretar las pruebas más especializadas. Ver Comprender su hemograma completo (CBC).
Frotis de sangre periférica. Ciertas formas anormales de glóbulos rojos —células falciformes, células en diana, fragmentos, punteado basófilo— pueden sugerir trastornos particulares de la hemoglobina. Véase Comprender el frotis de sangre periférica.
Estudios sobre el hierro. La anemia microcítica (glóbulos rojos pequeños) puede ser causada por deficiencia de hierro o por un rasgo talasémico, y estas dos afecciones pueden verse muy similares en un hemograma completo. Un panel de hierro ayuda a diferenciarlas. Ver Entendiendo su panel de hierro.

Qué pueden significar los resultados

La interpretación de la prueba de hemoglobina depende de los patrones específicos detectados y sus proporciones. Las secciones siguientes describen los patrones más comunes y lo que suelen indicar. Su médico interpretará su resultado específico en su contexto.

Patrón normal de adulto

Un análisis de sangre normal en adultos muestra aproximadamente entre un 95 % y un 98 % de HbA1c, entre un 2 % y un 3.5 % de HbA2g y menos del 1 % de HbFg, sin detectarse hemoglobinas anormales. Este resultado es tranquilizador.

El rasgo de células falciformes

El rasgo falciforme es un estado hereditario de portador en el que una copia del gen de la hemoglobina produce hemoglobina normal y la otra, hemoglobina S. El análisis suele mostrar entre un 55 % y un 60 % de HbA y entre un 35 % y un 45 % de HbS, con una pequeña cantidad de HbA2 y una mínima cantidad de HbF. Las personas con el rasgo falciforme suelen estar sanas y no padecen anemia, pero pueden transmitir el gen a sus hijos.

La enfermedad de célula falciforme

En la anemia falciforme clásica (HbSS), ambas copias del gen producen hemoglobina S y no se genera HbA. El informe suele mostrar entre un 80 % y un 95 % de HbS, con niveles elevados de HbF (a menudo entre un 5 % y un 15 %) y una pequeña cantidad de HbA2. La ausencia de HbA es el hallazgo clave que distingue la anemia falciforme del rasgo falciforme. El frotis de sangre suele mostrar glóbulos rojos en forma de hoz, células en diana y otros cambios característicos.

Otras formas de la enfermedad de células falciformes implican la combinación de hemoglobina S con otra hemoglobina anormal; por ejemplo, HbS combinada con HbC (denominada enfermedad de HbSC) o con una variante de beta-talasemia (denominada HbS/beta-talasemia). Cada una presenta un patrón característico en el informe y sus propias características clínicas.

Rasgo de beta-talasemia (beta-talasemia menor)

Las personas que heredan un gen de beta-globina normal y otro con producción reducida suelen presentar anemia leve, glóbulos rojos pequeños (microcíticos) y un patrón característico en las pruebas de hemoglobina: la HbA2 está elevada, generalmente por encima del 3.5 %, y la HbF puede estar ligeramente elevada. Los análisis de hierro son normales, lo que constituye una distinción importante con la anemia por deficiencia de hierro, que también causa glóbulos rojos microcíticos. El rasgo de beta-talasemia suele ser una afección leve que no requiere tratamiento, pero tiene implicaciones importantes para la planificación familiar.

Beta-talasemia mayor e intermedia

Cuando ambas copias del gen de la beta-globina se ven gravemente afectadas, se produce muy poca o ninguna HbA. El informe muestra niveles muy elevados de HbF (a menudo entre el 50 % y el 95 %), HbA2 elevada y poca o ninguna HbA. Se trata de una afección grave que suele manifestarse durante el primer o segundo año de vida, con anemia severa y dependencia de transfusiones sanguíneas regulares. La beta-talasemia intermedia es una forma menos grave, intermedia entre el rasgo y la talasemia mayor.

Alfa-talasemia

La alfa-talasemia es más difícil de diagnosticar porque la producción reducida de cadenas alfa afecta a todas las hemoglobinas normales (HbA, HbA2 y HbF), que aún aparecen en proporciones aproximadamente normales en un análisis estándar. Una electroforesis de hemoglobina o una cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) estándar en un adulto con rasgo de alfa-talasemia suele ser prácticamente normal.

Por lo tanto, la alfa-talasemia se diagnostica a menudo de forma indirecta —al detectar pequeños glóbulos rojos microcíticos sin deficiencia de hierro ni niveles elevados de HbA2— y posteriormente se confirma mediante pruebas de ADN. En las formas más graves, pueden aparecer hemoglobinas anormales específicas de la alfa-talasemia: hemoglobina Barts (compuesta exclusivamente por cadenas gamma) en recién nacidos, o hemoglobina H (compuesta exclusivamente por cadenas beta) en niños mayores y adultos. La presencia de estas hemoglobinas anormales indica una forma más grave de alfa-talasemia.

Otras variantes de hemoglobina

En las pruebas pueden identificarse otras variantes hereditarias de hemoglobina:

Hemoglobina C — Es más frecuente en personas de ascendencia africana occidental. El rasgo de hemoglobina C (un gen anómalo) suele ser inofensivo. La enfermedad de hemoglobina C (dos genes anómalos) generalmente causa una anemia crónica leve.
Hemoglobina E — Es más frecuente en personas de ascendencia del sudeste asiático. El rasgo de hemoglobina E suele ser inofensivo. La enfermedad de hemoglobina E causa anemia leve y glóbulos rojos microcíticos. La hemoglobina E combinada con beta-talasemia puede causar una anemia más grave.
Hemoglobina D — Una variante menos común. En estado de rasgo, por sí sola no suele causar problemas significativos, pero combinada con la hemoglobina S puede producir un síndrome similar a la anemia falciforme.

Niveles elevados de hemoglobina F fuera de la infancia.

Un nivel elevado de HbF en un niño mayor o un adulto puede observarse en casos de beta-talasemia, ciertas afecciones hereditarias denominadas persistencia hereditaria de hemoglobina fetal, tratamiento con hidroxiurea para la anemia falciforme y algunas afecciones de la médula ósea. El contexto clínico determina su importancia.

¿Qué sucede después de realizar una prueba para detectar trastornos de la hemoglobina?

Los siguientes pasos dependen del resultado. Las posibilidades incluyen:

Resultado normal. Si el informe muestra un patrón normal, generalmente no se requieren más investigaciones. Si la prueba se realizó debido a una anemia de origen desconocido, el médico buscará otras causas.
Portador identificado (rasgo). Si se identifica un rasgo genético —como el de la anemia falciforme, el de la beta-talasemia, el de la hemoglobina C o el de la hemoglobina E—, es posible que se tomen medidas adicionales, como realizar pruebas a otros miembros de la familia, informar sobre las implicaciones para los futuros hijos y derivarlos a un servicio de asesoramiento genético. Las personas con estos rasgos suelen gozar de buena salud, pero pueden transmitir el gen a sus hijos.
Enfermedad identificada. Si se diagnostica un trastorno de la hemoglobina, el siguiente paso habitual es la derivación a un hematólogo. El tratamiento de estas afecciones es altamente individualizado y depende del diagnóstico específico y su gravedad. En el caso de la anemia falciforme, puede incluir medidas preventivas (vacunación, profilaxis antibiótica en niños pequeños), medicamentos como la hidroxiurea y el control de las crisis de dolor. Para la talasemia mayor, pueden ser necesarias transfusiones sanguíneas regulares y terapia de quelación de hierro. Los tratamientos más recientes, como el trasplante de células madre y la terapia génica, son opciones para algunos pacientes.
Pruebas confirmatorias y genéticas. Si las pruebas iniciales sugieren una variante poco común, alfa-talasemia o un patrón complejo, a menudo se realizan pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico e identificar los cambios genéticos específicos.
Pruebas genéticas familiares y asesoramiento genético. Cuando se detecta una hemoglobinopatía, a menudo se recomienda realizar pruebas a la pareja (en adultos) y a los familiares. Un asesor genético puede explicar los patrones de herencia, los riesgos para los futuros hijos y las opciones de pruebas disponibles antes o durante el embarazo.
Repetir la prueba. En los recién nacidos, los patrones de hemoglobina cambian durante los primeros meses de vida a medida que el cuerpo pasa de producir hemoglobina fetal a hemoglobina adulta. En ocasiones, es necesario repetir las pruebas más adelante, durante la infancia o la primera infancia, para confirmar un diagnóstico.

Los trastornos de la hemoglobina son afecciones hereditarias y, en la mayoría de los casos, no tienen cura en el sentido convencional. Sin embargo, los tratamientos modernos han mejorado sustancialmente tanto la calidad de vida como la esperanza de vida de las personas que padecen estas afecciones, y varias terapias nuevas y prometedoras están mejorando aún más el pronóstico.

Preguntas para hacerle a su médico

¿Qué hemoglobinas se detectaron en mi análisis y en qué proporciones?
¿Mi resultado indica un patrón normal, un estado de portador (rasgo) o una enfermedad de la hemoglobina?
Si tengo un trastorno de la hemoglobina, ¿qué tan grave se espera que sea?
¿Podría el resultado verse afectado por transfusiones de sangre recientes, mi edad u otra afección?
¿Necesito realizar pruebas confirmatorias adicionales, incluidas pruebas de ADN o genéticas?
¿Deberían hacerse la prueba mi pareja, mis hijos u otros miembros de mi familia?
Si estoy planeando un embarazo, ¿qué implicaciones tendrá para mis futuros hijos?
¿Debería consultar con un hematólogo o un asesor genético?
¿Hay algún síntoma específico al que deba prestar atención y que deba comunicar a mi médico?
¿Cómo se controlará mi condición a lo largo del tiempo?

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