Quiste óseo aneurismático (ABC): Cómo entender su informe patológico

por Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Enero 10, 2026

Un quiste óseo aneurismático es un tumor óseo benigno (no canceroso) compuesto por múltiples espacios llenos de sangre separados por finas paredes de tejido. A pesar de su nombre, no guarda relación con los aneurismas de los vasos sanguíneos. La expansión de estos espacios quísticos puede debilitar el hueso y causar dolor o hinchazón.

Este artículo explica el informe patológico del quiste óseo aneurismático, incluyendo cómo se diagnostica, qué características buscan los patólogos y cómo se relacionan estos hallazgos con el pronóstico y el tratamiento.

¿Dónde se desarrolla un quiste óseo aneurismático?

Un quiste óseo aneurismático puede desarrollarse en cualquier hueso, pero surge más comúnmente en:

• La metáfisis (extremo en crecimiento) de huesos largos como el fémur, la tibia y el húmero.

• Los elementos posteriores de la columna vertebral.

En raras ocasiones, pueden aparecer tumores similares en tejidos blandos fuera del hueso.

¿Cuáles son los síntomas de un quiste óseo aneurismático?

Los síntomas más comunes son dolor e hinchazón en la zona afectada. Estos síntomas suelen desarrollarse gradualmente a medida que el quiste se expande y debilita el hueso.

Las fracturas son poco frecuentes, pero pueden ocurrir si el hueso se vuelve muy delgado. Cuando la columna vertebral está afectada, el quiste puede comprimir los nervios o la médula espinal, lo que provoca síntomas neurológicos como debilidad, entumecimiento o alteraciones de la sensibilidad.

¿Quién desarrolla un quiste óseo aneurismático?

Los quistes óseos aneurismáticos pueden aparecer a cualquier edad, pero son más comunes en niños y adolescentes, con aproximadamente el 80 % de los casos en las dos primeras décadas de vida. Afecta por igual a hombres y mujeres. En general, estos tumores son poco frecuentes.

¿Qué causa un quiste óseo aneurismático?

La causa exacta no se comprende del todo. Sin embargo, muchos quistes óseos aneurismáticos se reconocen actualmente como verdaderos tumores óseos, en lugar de cambios reactivos.

La mayoría de los casos se originan por una reordenación genética que involucra al gen USP6. Una reordenación genética ocurre cuando fragmentos de ADN se rompen y se vuelven a unir de forma anómala, lo que provoca que un gen se vuelva hiperactivo. En los quistes óseos aneurismáticos, esto conlleva un aumento en el crecimiento de una población de células fusiformes dentro del tumor.

Este cambio genético se encuentra en aproximadamente el 70% de los quistes óseos aneurismáticos y ayuda a distinguirlos de otros tumores óseos similares. Cabe destacar que la presencia o ausencia de este reordenamiento no parece afectar la agresividad del tumor ni el riesgo de recurrencia.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico se realiza combinando los hallazgos de imagen con el examen microscópico del tejido extirpado del tumor. En casos selectos, las pruebas moleculares pueden respaldar el diagnóstico.

Funciones de imagen

Las imágenes juegan un papel vital a la hora de sugerir el diagnóstico de un quiste óseo aneurismático:

• Las radiografías y las tomografías computarizadas suelen mostrar una lesión lítica expansiva y bien definida con una fina capa de hueso reactivo.

• La resonancia magnética a menudo muestra niveles característicos de líquido-líquido, creados por productos sanguíneos de diferentes edades que se depositan dentro de los espacios quísticos.

• Las imágenes con contraste pueden resaltar los tabiques internos y ayudar a identificar áreas sólidas.

• Las exploraciones óseas generalmente muestran una mayor captación alrededor de los bordes de la lesión con una actividad reducida en el centro.

Si bien estas características son características, no son diagnósticas por sí solas y deben correlacionarse con la patología.

Características microscópicas (patológicas)

Al microscopio, un quiste óseo aneurismático suele estar bien delimitado y compuesto por grandes espacios llenos de sangre que carecen de un revestimiento adecuado. Estos espacios están separados por tabiques fibrosos.

Los septos contienen:

• Fibroblastos fusiformes insulsos.

• Células gigantes de tipo osteoclasto multinucleadas.

• Hueso reticular reactivo, a menudo rodeado de osteoblastos.

El hueso recién formado suele seguir los contornos de los tabiques. En algunos casos, el hueso se ve azul al microscopio («hueso azul»), aunque esta característica no es necesaria para el diagnóstico.

La división celular puede ser frecuente, pero no se observan figuras mitóticas atípicas , lo que ayuda a distinguir el quiste óseo aneurismático de los tumores óseos malignos. La necrosis (muerte del tejido) es poco común, a menos que haya habido una fractura.

Algunos quistes óseos aneurismáticos presentan áreas más sólidas. Estas variantes sólidas presentan los mismos componentes y comportamiento que la forma quística.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica es una prueba de laboratorio que utiliza tinciones especiales para detectar proteínas específicas dentro de las células. Estas tinciones ayudan a los patólogos a comprender mejor qué tipos de células están presentes y a distinguir entre afecciones que parecen similares al microscopio.

La inmunohistoquímica no suele ser necesaria para diagnosticar un quiste óseo aneurismático. Sin embargo, en casos difíciles, la ausencia de tinción para la proteína H3.3 p.Gly34Trp puede ayudar a distinguir el quiste óseo aneurismático del tumor óseo de células gigantes, que puede presentar cambios quísticos similares, pero que típicamente expresa esta proteína.

Pruebas moleculares

Las pruebas moleculares buscan cambios en el ADN de las células tumorales. Estas pruebas generalmente se realizan en una muestra de tejido utilizando técnicas como la hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

En casos seleccionados, se pueden utilizar pruebas moleculares para buscar un reordenamiento del gen USP6, presente en aproximadamente el 70 % de los quistes óseos aneurismáticos. La identificación de este cambio genético respalda el diagnóstico, especialmente cuando las características microscópicas se superponen con las de otros tumores óseos. El porcentaje de células tumorales portadoras de este reordenamiento puede ser, en ocasiones, bajo.

Las pruebas moleculares son de apoyo pero no necesarias para el diagnóstico, y la presencia o ausencia de un reordenamiento USP6 no afecta el pronóstico.

¿Qué condiciones pueden parecer similares?

Pueden aparecer áreas similares a quistes óseos aneurismáticos en otros tumores óseos que han sufrido sangrado y cambios quísticos, más comúnmente:

• Tumor de células gigantes del hueso.

• Osteoblastoma.

• Condroblastoma.

• Displasia fibrosa.

Un diagnóstico crucial que debe descartarse es el osteosarcoma telangiectásico, un tumor óseo maligno que puede tener un aspecto similar en las imágenes y el examen macroscópico. A diferencia del quiste óseo aneurismático, el osteosarcoma telangiectásico contiene células tumorales malignas dentro de los tabiques.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con un quiste óseo aneurismático?

Los quistes óseos aneurismáticos son benignos, pero pueden reaparecer localmente, especialmente si no se extirpan por completo. Las tasas de recurrencia tras el curetaje varían entre el 20 % y el 70 %, según la ubicación y el método de tratamiento.

La regresión espontánea tras una extirpación incompleta es muy poco frecuente. La presencia o ausencia de un reordenamiento del gen USP6 no afecta el pronóstico.

Preguntas para hacerle a su médico

• ¿Qué hueso está afectado y qué tamaño tiene el quiste óseo aneurismático?
• ¿Los hallazgos de imágenes respaldan este diagnóstico o se están considerando otras afecciones?
• ¿Se realizó inmunohistoquímica o pruebas moleculares y qué mostraron los resultados?
• ¿Qué opciones de tratamiento se recomiendan y cuál es el riesgo de recurrencia?
  ¿Con qué frecuencia serán necesarias imágenes de seguimiento o visitas clínicas?