橫紋肌肉瘤

作者：Jason Wasserman 醫學博士 FRCPC
2024 年 9 月 25 日

橫紋肌肉瘤是一種由骨骼肌組織發展而來的癌症，骨骼肌組織負責自主運動，如行走或舉起物體。這種癌症最常影響兒童，但也可見於成人。橫紋肌肉瘤幾乎可以發生在身體的任何部位，但最常發生在頭部和頸部、手臂、腿部或泌尿和生殖器官等部位。它被認為是一種侵襲性癌症，這意味著如果不治療，它有可能迅速生長和擴散。

橫紋肌肉瘤有哪些症狀？

橫紋肌肉瘤的症狀取決於腫瘤的位置。常見症狀包括：

• 可能會或可能不會疼痛的腫塊或腫脹
• 難以使用身體的一部分（例如移動手臂或腿）
• 如果腫瘤位於頭部或頸部，則會出現呼吸或吞嚥問題
• 如果腫瘤位於泌尿系統，則會出現排尿困難或尿中帶血
• 如果腫瘤壓迫附近的器官或結構，可能會出現其他症狀。

橫紋肌肉瘤的原因是什麼？

橫紋肌肉瘤的確切原因尚不完全清楚。在大多數情況下，沒有確定具體的風險因素。然而，某些遺傳性疾病，例如李法美尼症候群或神經纖維瘤病，會增加橫紋肌肉瘤的風險。在許多情況下，橫紋肌肉瘤的發生沒有任何已知原因。

橫紋肌肉瘤會發生哪些基因變化？

在某些類型的橫紋肌肉瘤中，已知特定的基因變化在腫瘤的發展中發揮作用。例如， 肺泡橫紋肌肉瘤 通常與特定的基因融合有關，其中兩個基因（PAX3 或 PAX7 和 FOXO1）異常連接在一起。這種基因變化會促進癌細胞的生長。其他類型的橫紋肌肉瘤可能有不同的基因突變，但並非所有病例都具有可辨識的基因異常。

橫紋肌肉瘤有哪些類型？

橫紋肌肉瘤有多種類型，每種類型都有獨特的特徵：

• 胚胎性橫紋肌肉瘤：最常見的類型，通常見於兒童，常發生於頭頸部或泌尿生殖器官。
• 肺泡橫紋肌肉瘤：這種類型更具攻擊性，常見於手臂、腿部、胸部或腹部。它與特定的基因變化（PAX3-FOXO1 或 PAX7-FOXO1）有關。
• 多形性橫紋肌肉瘤：這種罕見類型通常影響成年人，其特徵是細胞形狀和大小各異。
• 梭形細胞/硬化性橫紋肌肉瘤：這些是不太常見的亞型，在顯微鏡下具有不同的細胞外觀。

這個診斷是如何做出的？

橫紋肌肉瘤的診斷是透過臨床評估、影像學研究（如 MRI 或 CT 掃描）和 瘤 活檢。活檢涉及從腫瘤中取出一小塊組織樣本， 病理學家在顯微鏡下檢查。病理學家尋找有助於區分橫紋肌肉瘤和其他類型癌症的特定特徵。

使用哪些類型的測試來確認診斷？

為了確認橫紋肌肉瘤的診斷並確定其特定類型，病理學家使用了幾種測試：

• 免疫組織化學 (IHC)：此測試尋找橫紋肌肉瘤細胞中常見的蛋白質。 脫敏、MYOD1 和肌肉細胞生成素是這些腫瘤中常見的蛋白質的例子。免疫組織化學有助於確認腫瘤是肌肉來源的，並可以提供有關橫紋肌肉瘤特定類型的線索。
• 分子測試：這些測試尋找腫瘤細胞中的特定基因變化。例如， 下一代定序（NGS） 可以識別基因融合或突變，例如 PAX3-FOXO1 融合 肺泡橫紋肌肉瘤。這些測試對於準確診斷橫紋肌肉瘤的類型非常重要，並且可能有助於指導治療選擇。