EGFRとは何ですか？

病理学者によるレビュー
2025 年 12 月 28 日

EGFR 上皮成長因子受容体（Epidermal Growth Factor Receptor）の略称です。多くの正常細胞の表面に存在するタンパク質の合成を指示する遺伝子です。このタンパク質は受容体として機能し、細胞外から細胞の成長と分裂のタイミングを指示するシグナルを受け取ります。

EGFRは、 バイオマーカーバイオマーカーとは、遺伝子変異やタンパク質異常など、腫瘍内の測定可能な特徴のことで、医師ががんの挙動を理解し、どの治療法が最も効果的かを判断するのに役立ちます。

正常細胞における EGFR の機能は何ですか?

健康な細胞では、EGFR タンパク質が正常な細胞の成長と修復を制御するのに役立ちます。

細胞表面のEGFRに増殖シグナルが結合すると、受容体が活性化され、細胞内に増殖または分裂を促すシグナルを送ります。シグナルの伝達が完了すると、受容体はオフになります。この緻密な制御により、正常な組織の構造と機能が維持されます。

EGFR と関連する癌の種類は何ですか?

EGFRに関連する変化は肺がん、特に肺がんで最もよく見られます。 腺癌EGFRの変化は次の場所にも見られます。

• 一部の頭頸部がん。

• 特定の脳腫瘍。

• 結腸および直腸のいくつかの癌。

すべての癌に EGFR が関与しているわけではなく、EGFR の変化の存在によって癌のステージが決定されるわけではありません。

EGFR はどのようにして癌を引き起こすのでしょうか?

細胞内の成長シグナルが適切に制御されなくなると、がんが発生する可能性があります。

一部の腫瘍では、EGFR遺伝子が 変異したつまり、DNAの指令が変化したということです。これらの変異により、増殖シグナルが存在しない場合でも、EGFRタンパク質が常に活性化された状態になる可能性があります。その結果、細胞は正常な制御を受けずに増殖と分裂を続け、腫瘍形成につながります。

EGFR 変異は通常は後天的なもので、人の生涯の間に腫瘍細胞内で発生し、親から受け継がれるものではありません。

病理学者はなぜ EGFR を検査するのでしょうか?

EGFRは重要な予測バイオマーカーであるため、検査が行われます。つまり、検査結果は特定の治療が有効かどうかを予測するのに役立ちます。

肺がんにおいては、異常なEGFRシグナル伝達を阻害するように設計された標的療法がいくつかあります。これらの治療は、特定のEGFR変異が存在する場合に最も効果的です。EGFR変異が見つからない場合、これらの治療は効果がない可能性が高く、他の治療法が検討される可能性があります。

EGFR の検査により、医師は腫瘍の生物学的特徴に合わせて治療を調整することができます。

病理学者はどのようにして EGFR を検査するのでしょうか?

EGFR検査は通常、生検または手術で採取した腫瘍組織を用いて行われます。場合によっては、血液サンプルを用いてEGFRを検査することもあります。これはリキッドバイオプシーと呼ばれるもので、血流中を循環する腫瘍DNAを調べる検査です。

標準的なテスト方法は次のとおりです。

• ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）特定の EGFR 変異を調べる、がんベースのテストです。

• 次世代シーケンス (NGS)EGFR と他の多くの癌関連遺伝子を同時に解析することができます。

• 免疫組織化学これは、一部の癌において、遺伝子変異ではなく EGFR タンパク質レベルを測定するために使用される可能性があります。

EGFR の結果は病理レポートにどのように表示されますか?

EGFR の結果は通常、分子検査、バイオマーカー検査、または補助検査と呼ばれる病理レポートのセクションに記載されています。

結果は通常、次のいずれかの方法で報告されます。

• 検出された EGFR 変異と、それに続く特定の変異の名前 (例: エクソン 19 欠失または L858R 変異)。

• EGFR 変異は検出されませんでしたが、EGFR 野生型と説明されることもあります。

報告書には、結果が標的療法に関連するかどうかを説明する簡単なコメントが含まれる場合があります。場合によっては、所見に基づいて腫瘍がEGFR標的療法の適応となるか不適応となるかが報告書に記載されることもあります。

医師に尋ねるべき質問

• 私の腫瘍は EGFR 検査を受けましたか?

• EGFR 変異は見つかりましたか?

• 私のタイプの癌では EGFR がバイオマーカーとしてみなされますか?

• EGFR の結果は治療の選択肢にどのように影響しますか?

• 他に検査すべきバイオマーカーはありますか?