Sindrome di Sezary: comprendere il referto patologico

di Jason Wasserman MD PhD FRCPC e David Li MD
29 maggio 2025

La sindrome di Sézary è un raro tipo di cancro che coinvolge specifici globuli bianchi chiamati Cellule TNormalmente, i linfociti T aiutano a combattere infezioni e malattie. Nella sindrome di Sézary, queste cellule diventano cancerose e si moltiplicano in modo incontrollato. I linfociti T cancerosi, noti come cellule di Sézary, mostrano un aspetto unico e ripiegato al microscopio. Queste cellule anomale si accumulano nella pelle, causando arrossamento e irritazione diffusi (eritroderma), nei linfonodi, con conseguente gonfiore, e nel flusso sanguigno.

Quali sono i sintomi della sindrome di Sézary?

I sintomi più comuni della sindrome di Sézary includono:

• Arrossamento diffuso e desquamazione della pelle (eritroderma).
• Prurito intenso.
• Linfonodi ingrossati (linfoadenopatia generalizzata).
• Perdita di capelli (alopecia).
• Ispessimento della pelle sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi (ipercheratosi).
• Cambiamenti cutanei spessi e coriacei (lichenificazione).
• Crescita anomala delle unghie (onicodistrofia).
• Rotazione verso l'esterno delle palpebre (ectropion).

Alcuni pazienti potrebbero anche presentare un rischio maggiore di sviluppare altri tumori a causa dell'indebolimento del sistema immunitario.

Quali sono le cause della sindrome di Sézary?

La causa esatta della sindrome di Sézary è sconosciuta. Tuttavia, studi recenti suggeriscono che l'esposizione ai raggi ultravioletti (UV) svolga un ruolo significativo in questo processo. Si ritiene che i raggi UV danneggino i linfociti T nella pelle, portando a mutazioni che trasformano le cellule T normali in cellule di Sézary cancerose. Anche i cambiamenti genetici che influenzano vari percorsi coinvolti nella regolazione del sistema immunitario e nella riparazione del DNA contribuiscono allo sviluppo delle malattie.

Chi è affetto dalla sindrome di Sézary?

La sindrome di Sézary è una condizione molto rara che colpisce un numero limitato di adulti. Si manifesta tipicamente in persone di età superiore ai 60 anni ed è più comune negli uomini che nelle donne. La sindrome di Sézary rappresenta una piccola percentuale (circa il 2-3%) di tutti i tumori cutanei a cellule T.

Quali parti del corpo sono solitamente colpite da questa malattia?

La sindrome di Sézary colpisce principalmente la pelle, causando arrossamento diffuso (eritroderma). Spesso coinvolge linfonodi, causandone il gonfiore. Negli stadi più avanzati, può diffondersi agli organi interni, come polmoni, bocca e gola (orofaringe), nonché al sistema nervoso centrale.

Come si fa questa diagnosi?

Per diagnosticare la sindrome di Sézary, il medico in genere valuterà campioni di sangue, biopsie cutanee e biopsie dei linfonodi. patologo esamina questi campioni al microscopio, alla ricerca delle cellule di Sézary, che presentano una caratteristica piegatura nucleoQueste cellule devono essere identificate nel sangue e in campioni di tessuto cutaneo o linfonodale per confermare la diagnosi. Occasionalmente, le biopsie del midollo osseo possono essere utilizzate per identificare le cellule di Sézary, sebbene la loro presenza sia solitamente scarsa in questo tessuto.

Quali ulteriori test possono essere eseguiti per confermare la diagnosi?

Diversi test specialistici possono confermare la sindrome di Sézary:

• Immunoistochimica (IHC): Questo test utilizza anticorpi per identificare proteine ​​specifiche sulla superficie delle cellule di Sézary. I risultati tipici includono la colorazione positiva per proteine ​​come CD3, CD4, PD-1, CCR4 e CCR7. Spesso si riscontra una perdita di altri marcatori, come CD7 o CD26.
• Citometria a flusso: La citometria a flusso analizza le cellule provenienti da campioni di sangue o tessuti per identificare profili proteici unici. Nella sindrome di Sézary, questo si presenta tipicamente con un numero aumentato di linfociti T CD4+ che presentano un'espressione proteica anomala, come l'assenza di CD7 o CD26.
• Test molecolari per la clonalità delle cellule T: Possono essere eseguiti test genetici specifici per verificare se i linfociti T sono clonali. "Clonale" significa che tutte le cellule cancerose hanno avuto origine dalla stessa cellula madre anomala. Questi test aiutano a confermare che la malattia è cancerosa e non benigna.

Qual è la prognosi per una persona a cui è stata diagnosticata la sindrome di Sézary?

La sindrome di Sézary è una malattia aggressiva e la sua prognosi varia a seconda dello stadio della malattia al momento della diagnosi. La sopravvivenza mediana è di circa 32 mesi, con tassi di sopravvivenza a 5 anni che vanno dal 10% al 30%. I pazienti spesso soccombono alle infezioni a causa dell'indebolimento del sistema immunitario. Una diagnosi precoce e una gestione continua da parte di specialisti possono migliorare la prognosi e contribuire al controllo dei sintomi.

Domande da porre al medico

• In che stadio si trova la mia sindrome di Sézary?
• Quali opzioni di trattamento sono disponibili e quali consigliate?
• Quali sono i potenziali effetti collaterali del trattamento?
• Con quale frequenza dovrò sottopormi a esami di controllo o controlli successivi?
• Quali sintomi dovrebbero spingermi a contattarti immediatamente?
• Esistono sperimentazioni cliniche o nuovi trattamenti disponibili che potrebbero rivelarsi utili per me?
• Cambiare stile di vita può aiutarmi a gestire i sintomi o a migliorare la mia salute generale?