di Jason Wasserman Dottore in Medicina e Chirurgia FRCPC
17 aprile 2026
A biomarcatore Un biomarcatore è una caratteristica misurabile di un tumore – una proteina specifica, una mutazione genetica o un'altra caratteristica rilevabile – che fornisce ai medici informazioni utili sul tumore stesso e su come trattarlo. I test sui biomarcatori sono diventati una parte fondamentale della moderna cura del cancro. Anziché trattare tutti i tumori dello stesso organo allo stesso modo, i medici utilizzano ora i risultati dei biomarcatori per personalizzare il trattamento in base alle caratteristiche individuali del tumore di ciascun paziente.
Cosa indicano i biomarcatori ai medici?
I diversi biomarcatori servono a scopi diversi, e molti ne servono a più di uno contemporaneamente:
- Confermare il tipo di cancro. Alcuni biomarcatori aiutano a identificare con precisione il tipo di tumore presente, soprattutto quando i tumori di diversa origine appaiono simili al microscopio.
- Prevedere come si comporterà il cancro. Alcuni biomarcatori indicano se un tumore ha probabilità di crescere rapidamente o lentamente e se ha probabilità di ripresentarsi dopo il trattamento. Questi sono chiamati biomarcatori prognostici.
- Guidare le decisioni terapeutiche. Questo è il ruolo più importante che i biomarcatori svolgono oggi. Alcuni biomarcatori prevedono se un farmaco specifico ha probabilità di funzionare o meno per un particolare tipo di cancro. Questi sono chiamati biomarcatori predittiviAd esempio, una mutazione del gene KRAS nel cancro del colon-retto predice che alcuni farmaci non saranno efficaci, mentre la sovraespressione di HER2 nel cancro al seno predice che i farmaci mirati a HER2 saranno efficaci. Questi risultati determinano direttamente quali trattamenti vengono offerti.
- Identificazione del rischio di cancro ereditario. Alcuni biomarcatori, come le mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2, indicano un'alterazione ereditaria che aumenta il rischio di cancro nel paziente e nei suoi familiari.
- Monitoraggio per la ricomparsa della malattia. Dopo il trattamento, è possibile misurare nel sangue, nel corso del tempo, alcuni biomarcatori per monitorare eventuali segni di una ricomparsa del tumore.
Come vengono testati i biomarcatori?
I test sui biomarcatori vengono solitamente eseguiti su tessuto tumorale raccolto durante un biopsia o intervento chirurgico. I metodi di laboratorio più comuni sono:
- Immunoistochimica (IHC) — rileva proteine specifiche nel tessuto tumorale utilizzando anticorpi che producono colore.
- Ibridazione in situ fluorescente (FISH) — rileva amplificazioni, delezioni o riarrangiamenti genici a livello del DNA.
- Sequenziamento di nuova generazione (NGS) analizza molti geni simultaneamente per identificare mutazioni e altre modifiche genetiche in un unico test.
- PCR (reazione a catena della polimerasi) — amplifica e rileva mutazioni specifiche note con elevata sensibilità.
Il mio referto istologico includerà i risultati dei biomarcatori?
Non tutti i referti includono test sui biomarcatori. L'esecuzione dei test dipende dal tipo di tumore, dal suo stadio e dalle informazioni necessarie per guidare il trattamento. Per molti tumori, soprattutto quelli più avanzati o per i quali esistono terapie mirate, i test sui biomarcatori sono ormai parte integrante della valutazione iniziale. Per altri tumori, in particolare quelli trattati con la sola chirurgia in fase iniziale, potrebbero non essere necessari. Il vostro oncologo o patologo potrà spiegarvi quali biomarcatori sono stati analizzati e cosa significano i risultati nel vostro caso specifico.
Per una spiegazione dettagliata delle categorie di biomarcatori, delle modalità di presentazione dei risultati e del significato specifico dei risultati per i diversi tipi di cancro, consultare la guida completa: Che cos'è un biomarcatore? — Guida ai biomarcatori.
Domande da porre al medico
- Sul mio tumore sono stati effettuati test sui biomarcatori? Quali sono stati i risultati?
- I risultati dei miei biomarcatori influenzano i trattamenti a cui posso accedere?
- I miei risultati suggeriscono la presenza di una patologia ereditaria che potrebbe colpire la mia famiglia?
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