Mismatch-Reparaturproteine ​​(MMR): Definition

von Jason Wasserman MD PhD FRCPC
18. April 2022

Was sind Mismatch-Reparaturproteine?

Mismatch-Reparaturproteine ​​(MMR) sind ein System in allen normalen, gesunden Zellen, um Fehler in unserem genetischen Material (DNA) zu beheben. Das System besteht aus verschiedenen Proteinen und die vier häufigsten heißen MSH2, MSH6, MLH1 und PMS2.

Die vier MMR-Proteine ​​MSH2, MSH6, MLH1 und PMS2 arbeiten paarweise, um beschädigte DNA zu reparieren. Insbesondere funktioniert MSH2 mit MSH6 und MLH1 mit PMS2. Wenn ein Protein verloren geht, kann das Paar nicht normal funktionieren. Ein Verlust eines dieser Proteine ​​erhöht das Krebsrisiko.

Pathologen ordnen MMR-Tests an, um festzustellen, ob eines dieser Proteine ​​in einem Tumor verloren gegangen ist. Wenn für Ihre Gewebeprobe ein MMR-Test angeordnet wurde, werden die Ergebnisse in Ihrem Pathologiebericht beschrieben.

Wie testen Pathologen auf Mismatch-Reparaturproteine?

Die häufigste Methode zum Testen auf MMR-Proteine ​​​​ist die Durchführung eines Tests namens Immunhistochemie. Mit diesem Test können Pathologen sehen, ob die Tumorzellen alle vier Mismatch-Reparaturproteine ​​produzieren.

Wenn die Tumorzellen eines der Proteine ​​nicht produzieren, wird Ihr Bericht dieses Protein als „verloren“ oder „mangelhaft“ bezeichnen. Da die MMR-Proteine ​​paarweise arbeiten (MSH2 + MSH6 und MLH1 + PMS2), gehen oft zwei Proteine ​​gleichzeitig verloren.

Wenn die Tumorzellen in Ihrer Gewebeprobe einen Verlust eines oder mehrerer MMR-Proteine ​​aufweisen, sollten Sie für zusätzliche Tests und Beratung an einen genetischen Spezialisten überwiesen werden.